Mielenterveyden sairauden biologista perustaa tutkineet tutkijat suorittivat ensimmäisen skitsofrenian genomianalyysin Afrikassa ja havaitsivat useita harvinaisia mutaatioita, jotka ovat yleisempiä sairauden saaneille ihmisille. Mutaatioita on useimmiten löydetty aivojen ja aivasynapsien kehitykselle tärkeistä geeneistä - pienistä rakenteista, jotka koordinoivat neuronien välistä kommunikaatiota. Löydetyt geenit vastaavat geenejä, jotka on tunnistettu muissa vastaavissa skitsofrenian tutkimuksissa, mutta melkein kaikki aiemmat tutkimukset on tehty Euroopan tai Aasian maissa. Teos julkaistiin Science-lehdessä.
Miksi Afrikka?
Tutkimuksen tulokset ovat johdonmukaisia skitsofrenian biologista alkuperää koskevien nykyisten hypoteesien kanssa, jotka voivat aiheuttaa erilaisia oireita, kuten hallusinaatiot, harhaluulot ja häiriintynyt ajattelu. Tutkijoiden mielestä jokainen mutaatio voi antaa pienen panoksen taudin yleiseen riskiin ja synapsien häiriöt voivat olla kriittisiä taudin kehittymiselle.
Koska perimän sekvensointitutkimus on kukoistanut viime vuosikymmeninä, on mahdollistanut useiden sairauksien havaitsemisen. Tutkijoita on kuitenkin usein kritisoitu siitä, että he eivät ole valinneet erilaisia väestöryhmiä ja ovat laiminlyöneet suurelta osin afrikkalaiset. Noin 80% kaikista geenitutkimuksen osallistujista on peräisin Euroopasta ja alle 3% on afrikkalaisia. Tämä puolueellisuus tarkoittaa, että kapeaan tutkimukseen perustuvat diagnostiset testit ja hoidot eivät välttämättä toimi tietyissä populaatioissa. Esimerkiksi vuonna 2016 tehdyssä tutkimuksessa todettiin, että geneettiset testit, joilla laskettiin kuolettavien sydän- ja verisuonisairauksien riski, diagnosoitiin usein väärin. Tämä tapahtui, koska geenit, joihin se perustui, tunnistettiin tutkimuksessa,johon ei osallistunut afrikkalaisia ihmisiä, joilla yleensä on monia erilaisia geenivariantteja, jotka vaikuttavat sairauksien kehittymisriskiin.
Eri väestöryhmissä tehdyt tutkimukset antavat tutkijoille myös mahdollisuuden saada kattavampi kuva taudista. Erityisesti joillakin afrikkalaisilla on monimuotoisempi perimä kuin muilla populaatioilla. Lisäksi se sisältää suuren määrän ainutlaatuisia geenivariantteja. Tutkijat selittävät tämän sillä, että inhimillisen evoluution suurin ajanjakso tapahtui Afrikassa, josta modernit Homo sapiensit olivat peräisin. Uskotaan, että ihmiset lähtivät Afrikasta 50 000–100 000 vuotta sitten ja vain suhteellisen pieni määrä ihmisiä muutti Eurooppaan ja Aasiaan. Tämän seurauksena geneettinen monimuotoisuus näillä alueilla on paljon vaatimattomampaa.
Mainosvideo:
Vaikuttaako skitsofrenian vakavuus tutkimuksen tuloksiin?
Viimeisimmässä Etelä-Afrikan ja Yhdysvaltojen tutkijoiden suorittamassa tutkimuksessa tarkasteltiin noin 900 skitsofreniaa sairastavaa ihmistä ja yhtä monta ihmistä, joilla ei ollut häiriötä. Kaikki osallistujat tunnistivat itsensä Xhosaksi, suureksi etniseksi ryhmäksi, joka asuu Etelä-Afrikassa.
Tutkijat sekvensoivat osan koehenkilöiden genomista etsiessään geenejä vaurioittavia mutaatioita. He havaitsivat, että tällaiset mutaatiot olivat paljon yleisempiä skitsofreniaa sairastavilla ihmisillä kuin verrokkialueilla ja että ne keskittyivät geeneihin, jotka ilmentyvät voimakkaasti aivoissa tai osallistuvat synaptiseen toimintaan. Ryhmä vertasi havaintojaan suuressa ruotsalaisessa skitsofreniaa koskevassa tutkimuksessa, jossa käytettiin samoja menetelmiä. Tutkimuksissa on löydetty samanlaisia geenejä, mutta geenin mutaatioiden tiheys oli yleensä yleisempi eteläafrikkalaisten keskuudessa.
Lyubov Sokovikova