Oaklandin UCSF Benioffin lastensairaalan työntekijät olivat ensimmäiset Yhdysvalloissa testaamaan genomin muokkausta suoraan elävän ihmisen ruumiissa sen sijaan, että injektoisiisi siihen esimuokittuja soluja. Lääkäreiden piti ottaa tällainen riskialtinen askel, koska potilas kärsi parantumattomasta geneettisestä sairaudesta, josta hänet ei ollut mahdollista pelastaa muilla keinoilla. On liian aikaista arvioida, onko lääkärit onnistuneet voittamaan taudin, koska kokeellisen hoidon ensimmäisten tulosten pitäisi ilmetä noin kahdessa kuukaudessa.
Potilas, joka suostui riskialtiseen hoitoon, oli Brian Maddox, joka kärsii Hunterin oireyhtymästä. Tämä on mukopolysakkaroosin muoto, harvinainen resessiivinen X-liitetty geneettinen sairaus, joka johtuu useiden entsyymien puutteesta ja johtaa proteiini-hiilihydraattikompleksien ja rasvojen kertymiseen soluihin. Yleensä se ilmenee henkilössä vasta, kun hän perii viallisen geenin molemmilta vanhemmilta. Tauti alkaa vähitellen vaikuttaa eri elimiin ja kudoksiin, ja sen oireet ilmenevät jo toisen elämänvuoden aikana.
Aikaisemmin Hunterin oireyhtymää hoidettiin yksinomaan oireellisesti, luuytimensiirroilla ja keinotekoisilla entsyymipiskeillä. Tällainen tukihoito on kallista potilaille ja maksaa yli 100 000 dollaria vuodessa. Oaklandin lastensairaalan lääkärit päättivät kokeellisesta hoidosta Brian Maddoxin tapauksessa vain siksi, että hänelle tehtiin elämässään yli 25 leikkausta kaikenlaisten hernioiden poistamiseksi, luun kasvu selkäytimeen ja muut epämiellyttävät toimenpiteet. Tietysti 44-vuotias mies oli halukas tekemään kaiken saadakseen mahdollisuuden toipua.
Suurin ero kokeellisen tekniikan välillä oli se, että perimää muokattiin suoraan potilaan kehossa. Aiemmin muistamme, että muokkaaminen tapahtui soluista, jotka oli poistettu kehosta tai jopa kasvatettu erikseen. Totta puhuen, tutkijat käyttivät nykyään suositun CRISPR-geeninmuokkaustekniikan sijasta vaihtoehtoa - sinkin sormen nukleaasia. Siihen sisältyy neutraloitujen virusten tuominen kehossa, joissa on koodattu työkalu genomin muokkaamiseksi. Väline syntetisoidaan maksasoluissa, minkä jälkeen se alkaa aktiivisesti hallita organismin perimää. Tässä tapauksessa on välttämätöntä, että ainakin yhdellä prosentilla maksasoluista on oikea kopio tarvittavasta geenistä. Muutoin hoito on tehoton.
Kuten aiemmin totesimme, kokeellisen hoidon tuloksia voidaan arvioida aikaisintaan kaksi kuukautta myöhemmin. Brian Maddox itse on hyvin tietoinen siitä, että tämä kokeilu ei lopu mihinkään, mutta hän ei silti menetä toivoaan, että hänen elämästään tulee vihdoin ainakin vähän mukavampaa ja helpompaa. Hänen mukaansa hän odotti 15 vuoden ajan tutkijoita oppimaan ihmisgenomin muokkaamista ja pelastamaan sen. No, toivomme tälle henkilölle onnea ja toivomme, että hoito todella hyödyttää häntä.
Sergey Gray