BBC Future -lehden toimittaja kertoo perheistä, joilla on selittämätön sairaus lapsillaan, ja tutkijasta, joka toivoo löytävänsä vihjeen kuolemattomuuteen.
Richard Walker aloitti ikääntymisen torjunnan 26-vuotiaana amerikkalaisena hipinä. Se tapahtui 1960-luvulla, jolloin nuoret hallitsivat palloa: Vietnamin sotaa, psykedeelisiä huumeita ja seksuaalista vallankumousta vastaan protestoitu. Nuorta Walkeria vaivasi oivallus, että ikääntyminen vie ennemmin tai myöhemmin hänen elinvoimansa. Eräänä iltana, ajaessaan ulos avoautossaan, Richard lupasi itselleen löytävänsä tavan olla ikääntymättä - kunnes täyttää 40 vuotta.
Walkerista tuli tiedemies ymmärtääkseen, miksi hän on kuolevainen. "Syy ei tietenkään ollut alkuperäisessä synnissä eikä Jumalan tuomiossa, kuten nunnat opettivat minulle katekismista", hän sanoi. "Ei, puhumme biologisen prosessin tuloksesta, mikä tarkoittaa, että sitä ohjaa jokin mekanismi, jonka pystymme ymmärtämään."
Tutkijat ovat julkaisseet useita satoja ikääntymistä koskevia teorioita, jotka yhdistävät sen moniin erilaisiin biologisiin prosesseihin. Kukaan ei kuitenkaan kyennyt kokoamaan kaikkia näitä erilaisia tietoja.
Nyt 74-vuotiaana Walker uskoo, että tutkimuksen harvinaisen sairauden, joka tunnetaan nimellä oireyhtymä X, syiden tutkiminen voi opettaa meitä pysäyttämään ikääntymisen. Hän löysi neljä tyttöä, joilla oli tämä tauti, jolle on ominaista pysyvä lapsenkasvu, pysähtyminen kehityksessä. Hänen mielestään taudin syy oli geneettinen vika. Sen löytäminen tarkoittaa lähestymistä kuolemattomuuden ratkaisemiseen, Richard on varma.
Ei paranna
Vuonna 2004, kun Mary-Margrethe Williams alkoi työskennellä, ja yhdessä aviomiehensä Johnin kanssa he menivät sairaalaan, mikään ei ennakoinut ongelmia. Heidän tyttärensä Gabriela syntyi heikkona ja sinertävänä. Vastasyntyneiden tehohoitoyksikössä lääkärit onnistuivat vakauttamaan hänen tilansa, minkä jälkeen alkoi koko sarja testejä.
Mainosvideo:
Muutamaa päivää myöhemmin Williams tiesi jo, että geneettinen arpajaiset osoittautuivat epäedullisiksi Gabbylle. Hänen aivojensa etulohko oli sileä, siinä ei ollut uria ja mutkia, joiden sisällä neuronit olisivat tiiviisti. Hänen näköhermonsa, joka yhdistää silmät ja aivot, surkastui - tämä lupasi tytölle sokeutta. Lisäksi hänellä oli kaksi sydänvikaa ja hänen pieniä nyrkkinsä oli mahdotonta avata. Suulakihalkio ja heikentynyt nielemisrefleksi merkitsivät sitä, että Gabby oli syötettävä nenässä olevan putken kautta. "He alkoivat varautua siihen, että hän ei todennäköisesti menisi kotiin kanssamme", John sanoo. Perhepappi tuli sairaalaan kastamaan tyttöä.
Joka päivä Mary-Margrethe ja John revittiin sairaalan, jossa Gabby makasi, ja talon välillä, jossa hänen vanhempi sisarensa, 13 kuukauden ikäinen Sophia, odotti heitä. Lääkäreiden tuntemat geneettisten oireyhtymien testit antoivat negatiivisen tuloksen. Kukaan ei tiennyt, mitä tytölle oli varastossa. Gabbyn katolinen perhe pystyi luottamaan vain Jumalaan. "Mary-Margrethe toisti jatkuvasti, että Gabby oli tulossa kotiin", muistelee sisarensa Jenny Hansen. Ja 40 päivän kuluttua hän todella meni kotiin.
Gabby itki usein, rakasti poimimista ja söi joka kolmas tunti - aivan kuten normaali vauva. Mitä hän ei todellakaan ollut. Hänen vanhempansa veivät hänet jatkuvasti erikoislääkäreille - kardiologille, gastroenterologille, geenitieteilijälle, neurologille, silmälääkäriin ja ortopedille. Kaikki asiantuntijat sanoivat saman: mitään ei voida tehdä.
Gabbyn hiukset ja kynnet kasvoivat, mutta hän itse ei kasvanut. Sen kehitys tapahtui melkein huomaamattomasti, omassa erityisessä tahdissaan. Mary-Margrethe muistaa elävästi päivän, jolloin hän ajoi Gabriellen pyörätuolilla kattoikkunan käytävällä. Hän katsoi tyttöä ja hämmästyi huomatessaan, että Gabbyn silmät reagoivat auringonvaloon - toisin sanoen hän ei ole vieläkään sokea.
Kärsimistä vaikeuksista huolimatta pari päätti saada lisää lapsia. Vuonna 2007 Anthony syntyi heille, ja seuraavana vuonna Alina ilmestyi. Tähän mennessä Williams lakkasi vetämästä Gabbyä lääkäreiden luo ja hyväksyi itselleen tosiasian: tyttöä ei koskaan paranneta. "Jossain vaiheessa me vain päätimme", John muistelee, "on aika tulla toimeen." Myöhemmin perheessä syntyi vielä kaksi lasta.
Tappavat kysymykset
Kun Walker aloitti tieteellisen uransa, naisten lisääntymisjärjestelmästä tuli hänelle malli "puhtaasta ikääntymisestä": jopa sairauden puuttuessa naispuoliset munasarjat lakkaavat toimimasta vaihdevuosien alkaessa. Hän tutki, miten ravinto, valo, hormonit ja aivokemia vaikuttavat rottien hedelmällisyyteen. Perustiede on kuitenkin paljon niille, joilla ei ole kiirettä. Richard ei pystynyt löytämään parannuskeinoa ikääntymiseen 40-vuotiaana eikä edes 50- tai 60-vuotiaana. Hänen elämäntyönsä vastasi vain vähän kysymykseen, miksi olemme kuolevaisia. Aika työskenteli tutkijaa vastaan.
Alkoi vain aloittaa alusta. Kuten Walker kirjoittaa kirjassaan Miksi me vanhenemme, hän aloitti sarjan ajatuskokeita tunnetuista ja tuntemattomista ikääntymisen tosiseikoista.
Ikääntyminen määritellään yleensä solujen, elinten ja kudosten asteittain kertyvinä vaurioina, jotka määräävät ennalta iäkkäille ominaiset fyysiset muutokset. Mitä Walker ihmetteli, jos soluvaurio johtuu ikääntymisestä, ei sen perimmäisestä syystä?
Tämä ajatus kypsyi tutkijan päähän 23. lokakuuta 2005 asti. Illalla hän työskenteli kotitoimistossaan, kun hänen vaimonsa kutsui hänet olohuoneeseen. Hän ajatteli, että Richard olisi kiinnostunut TV-ohjelmasta tytöstä, joka näyttää olevan jumissa ajassa. Brooke Greenberg oli 12-vuotias, mutta hän painoi vain 6 kg ja hänen korkeutensa oli vain 69 cm. Häntä tarkkailevat lääkärit eivät olleet koskaan kohdanneet tällaista tautia ja uskoivat, että syy oli vahingossa tapahtuvassa geneettisessä mutaatiossa. "Brooke on todellinen ikuisen nuoruuden lähde", sanoi hänen isänsä Howard Greenberg.
Walker kiehtoi. Hän on kuullut muista geneettisistä sairauksista, mukaan lukien Hutchinson-Guildfordin tauti ja Wernerin oireyhtymä, jotka aiheuttavat ennenaikaista ikääntymistä lapsilla ja aikuisilla. Tällä tytöllä oli kuitenkin geneettinen sairaus, joka pysäytti hänen kehityksensä ja sen mukana, Walker epäili, ikääntymisprosessin. Toisin sanoen Brooke Greenberg voisi auttaa häntä testaamaan aikaisempaa teoriaansa.
Epätasainen kehitys
Brooke syntyi muutama viikko ennen aikataulua, ja hänellä oli useita synnynnäisiä epämuodostumia. Lastenlääkäri kutsui hänen tilaansa "oireyhtymäksi X", koska hän ei voinut ymmärtää, mistä hän oli tekemisissä.
Televisio-ohjelman jälkeen Walker löysi Howard Greenbergin kotiosoitteen. Kaksi viikkoa myöhemmin tiedemies sai vastauksen, ja pitkien keskustelujen jälkeen hänen annettiin työskennellä Brooken kanssa.
Walkerin analyysi osoitti, että Brooken elimet ja kudokset kehittyivät eri nopeuksilla. Hänen henkinen kehitys vastasi standardoitujen testien mukaan 1–8 kuukauden ikää. Hänen hampaansa olivat kuin kahdeksanvuotiaan hampaat, ja hänen luunsa olivat kuin kymmenvuotiaan. Hän menetti pikkulasten rasvavarastot, hiukset ja kynnet kasvoivat normaalisti, mutta hän ei saavuttanut murrosikää.
Kaikki tämä oli osoitus "epäjohdonmukaisesta kehityksestä" Walkerin terminologiassa. Brookin ruumis ei hänen mukaansa kehittynyt yhtenä kokonaisuutena, vaan joukona erillisiä elementtejä, joita ei koordinoitu keskenään. "Hän ei ole aivan" jumissa ajassa ", Walker kirjoitti. "Sen kehitys jatkuu, vaikkakin epäjohdonmukaisesti."
Ikääntyminen tapahtuu hänen mielestään, koska ihmisen kehitykseen liittyy jatkuvaa muutosta. Syntymästä murrosikään muutos on elintärkeää kasvun ja kypsymisen kannalta. Kehomme ei kuitenkaan tarvitse kasvamisen hetkestä lähtien muuttua - pikemminkin ylläpitää niitä nykyisessä tilassaan. "Kun olet rakentanut täydellisen kodin, tulee aika, jolloin sinun pitäisi lopettaa tiilien asettaminen", Walker selittää.
Brooke ei ollut kuin kaikki muut: näyttää siltä, että hän syntyi "sisäänrakennetulla" kytkimellä, ja se oli alun perin pois päältä. Geneettisen syyn löytäminen tälle on kuitenkin osoittautunut vaikeaksi. Walkerin oli purettava Brooken genomi kokonaan.
Tämän ei ollut tarkoitus tapahtua. Walkerin suureksi pettymykseksi Howard Greenberg katkaisi yhtäkkiä kaikki kontaktit häneen. Greenbergin perhe ei julkisesti ilmoittanut syitä lopettaa suhde Walkeriin ja kieltäytyi kommentoimasta tätä artikkelia.
Vielä yksi mahdollisuus
Elokuussa 2009 Mary-Margrethe Williams näki People-lehden kannessa kuvan Brookesta nimeltä Heartbreaking Mystery: 16 Year Old Baby. Hänen mielestään Brooken tarina muistutti paljon Gabbyä, joten otti yhteyttä Walkeriin.
Tarkasteltuaan Gabriellen tietoja Walker jakoi teorian äitinsä kanssa. Tytön geenitestaus voi auttaa häntä torjumaan ikääntymiseen liittyviä sairauksia - ja mahdollisesti itse ikääntymistä, hän sanoi.
John ja Mary-Margaret punnitsivat useita kuukausia etuja ja haittoja. Heillä ei ollut illuusioita Walkerin tutkimuksesta - pikemminkin he olivat kiinnostuneita siitä, miksi Gabby syntyi tällä tavalla. Williams-pari oli vakaasti vakuuttunut siitä, että Jumala oli lähettänyt heille Gabbyn syystä. Osallistuminen tutkijan työhön antoi heille jonkin verran lohdutusta, koska tämä lisäsi mahdollisuuksia löytää parannuskeino Alzheimerin taudille ja muille ikään liittyville sairauksille.
Suostumalla osallistumaan Walkerin tutkimukseen Williams, kuten Greenbergit aikaisemmin, sai mainetta. Gabby-paikallisen julkkiksen elämä on kuitenkin muuttunut vähän. Tyttöä ympäröivät jatkuvasti suuren perheensä jäsenet. Hän makaa yleensä lattialla tai jollakin erityisistä tyynyistä, jotka on suunniteltu estämään selkärangan kaartumista kuin C. Hän antaa ääniä, jotka tekisivät muukalaisen hermostuneeksi: möykyttää, piirtää äänekkäästi ilmaan, jauhaa hampaita. Hänen veljensä ja sisarensa eivät välitä tästä.
Walker testasi yhdessä Duke-yliopiston geenitieteilijöiden kanssa Gabbyn, Johnin ja Mary-Margretin genomit. He tutkivat eksomeja - sekvenssejä, jotka koodaavat proteiinimolekyylejä ja muodostavat 1-2% genomista. Kaikkien kolmen exomeja verrattaessa tutkijat tulivat siihen tulokseen, että Gabby ei perinyt vanhemmiltaan mitään eksomimutaatioita, mikä tarkoittaa, että hänen sisaruksensa eivät todennäköisesti pysty välittämään tautiaan lapsilleen. "Se on valtava helpotus - valtava helpotus", muistelee Mary-Margrethe.
Exomin tarkistaminen ei kuitenkaan antanut tutkijoille mitään tietoa tytön sairauden syistä. Jokaisen meistä perimä sisältää mutaatioita. Yhden ihmisen geneettisen materiaalin perusteella on mahdotonta ymmärtää, onko tämä tai toinen mutaatio vaarallinen - tätä varten on tarpeen verrata vähintään kahta samaa ongelmaa sairastavaa ihmistä.
Onneksi Walkerille, hänen suosionsa mediassa auttoi häntä löytämään kaksi muuta tyttöä, joiden hänen mielestään on samanlainen. Mielenkiintoinen tosiasia on, että kaikki tunnetut "oireyhtymä X" -tapaukset esiintyvät tytöillä. Tämä voi tarkoittaa, että haluttu mutaatio tapahtuu X-kromosomissa - tai se voi olla vain sattumaa.
Walker tekee yhteistyötä Kalifornian kaupallisen järjestön kanssa auttaakseen häntä vertaamaan kaikkien kolmen tytön täydellisiä genomisekvenssejä - eksomeja ja loput 98% DNA-koodista, jonka uskotaan säätelevän proteiinimolekyylejä koodaavien geenien ilmentymistä.
Suurin osa tutkijoista on sitä mieltä, että "X-oireyhtymän" alkamisesta vastuussa olevien geenien etsiminen on perusteltua, koska nämä geenit auttavat meitä epäilemättä oppimaan lisää ihmisen kehityksestä. He eivät ole kuitenkaan lainkaan vakuuttuneita siitä, että tyttöjen tauti liittyy suoraan ikääntymiseen - tai että he kärsivät yhdestä taudista. Mutta vaikka näin on, ja vaikka Walkerin johtamat tiedemiehet pystyvät selvittämään taudin geneettisen syyn, kestää kauan, ennen kuin ihmisillä on mahdollisuus hyödyntää löytöään.
Elämän loppu
24. lokakuuta 2013 Brooke kuoli 20-vuotiaana. Mary-Margrethelle kertoi tästä ystävä, joka luki tytön kuolemasta aikakauslehdessä. Uutinen tuli naiselle shokiksi. "Vaikka emme koskaan tavanneet hänen perhettään, heistä tuli kirjaimellisesti osa elämäämme", hän sanoo.
Gabrielle pärjää hyvin. Mary-Margrethe ja John lopettivat hautajaistensa suunnittelun ja alkoivat miettiä, mitä tapahtuisi, jos tyttö elää vanhempansa vanhemmat. He eivät tarvitse taikapilleriä vanhuuteen, he odottavat kiinnostuneena hänen saapumistaan, koska nämä ovat uusia iloja, uusia vaikeuksia … Ja uusia mahdollisuuksia ymmärtää jotain elämästä.
Richard Walkerin näkemys vanhuudesta on tietysti aivan erilainen. Vastaamalla kysymykseen, miksi ikääntymisen idea kiusaa häntä, hän selittää: Lapsena hän oli surullinen tarkkaillessaan isovanhempiensa fyysistä ja psyykkistä heikkenemistä. "En ollut ollenkaan tyytyväinen istumattomiin vanhuksiin, keinutuoleihin ja tukkoisiin taloihin, joissa oli vanhanaikaisia koristeita", tiedemies kertoo.
Jos hänen hypoteesinsa on oikea - kuka tietää, ehkä jonain päivänä se auttaa ehkäisemään sairauksia ja pidentämään miljoonien ihmisten elämää. Walker ymmärtää kuitenkin liian hyvin, ettei hänellä ole aikaa auttaa itseään. Kuten hän kirjoittaa kirjassaan: "Minusta tuntuu vähän kuin Mooses, joka vaelsi autiomaassa suurimman osan elämästään ja pystyi sitten näkemään Luvatun maan, mutta ei koskaan päässyt sinne."