Ison-Britannian terveysministeri Matthew Hancock ilmoitti maan kansallisen terveyspalvelun suunnitelmasta aloittaa jokaisen Foggy Albionissa syntyneen lapsen DNA: n sekvensointi (lukeminen). Pilottihanke kattaa 20 tuhatta lasta. Kaikki asiantuntijat eivät kuitenkaan tue tätä ajatusta eivätkä usko, että tällaiseen seulontaan on todellista tarvetta.
On selvää, että nykyään monia vauvoja testataan joihinkin terveysolosuhteisiin pian syntymän jälkeen. Täydellinen DNA-sekvensointi ei kuitenkaan todennäköisesti tule osaksi rutiiniseulontaa.
Nykyään Yhdistyneessä kuningaskunnassa syntyneitä vauvoja testataan yhdeksän geneettisen taudin varalta. Asiantuntijat ovat valinneet heidät, koska tietäessään läsnäoloaan he voivat estää pahimmat muodot ennaltaehkäisevällä hoidolla.
Puhumme esimerkiksi fenyyliketonuriasta - perinnöllisestä sairaudesta, joka liittyy aminohappojen, pääasiassa fenyylialaniinin, metabolian rikkomiseen. Tämä sairaus voi aiheuttaa aivovaurioita, mutta sen voidaan välttää vähäproteiinisella ruokavaliolla.
Valitettavasti useimmat geneettiset sairaudet eivät ole niin yksinkertaisia, ja monille ei vieläkään ole riittävää hoitoa. Voimme sanoa, että asiantuntijat ovat vasta alkamassa tutkia ihmisen perimää ja jotkut DNA: n "lukemisen" aikana saadut tiedot voivat johtaa vaikeisiin ongelmiin, kirjoittaa The New Scientist.
Esimerkki on Huntingtonin geneettinen sairaus. Se tuntuu 30-50-vuotiaana, johtaa vakavaan vammaisuuteen ja myöhemmin varhaiseen kuolemaan. Tätä ehtoa ei voida parantaa.
Huntingtonin taudin potilaiden sukulaiset voivat viettää vuosia päättääkseen itse, haluavatko heidät tutkia tiettyjen ongelmien varalta. Ja muuten, monet mieluummin eivät tee tätä (jotta ei elää jatkuvassa pelossa myöhemmin).
Jos puhumme lapsista, jotka voisivat periä Huntingtonin taudin, niin jos vanhemmat pyytävät lääkäreitä tarkistamaan lapsensa, heistä yleensä kielletään (asiaa koskevien kansainvälisten suositusten mukaan). Päätös selvittää, onko henkilöllä geeni, joka vastaa tästä sairaudesta, on henkilökohtainen valinta, joka tulisi tehdä henkilölle 18-vuotiaana.
Mainosvideo:
Tietenkin, Huntingtonin tauti on harvinainen, mutta samanlaisia ongelmia voi syntyä yleisempien sairauksien kohdalla. Tiettyjen geenien tiedetään tekevän ihmisistä todennäköisemmin Alzheimerin taudin ja eräiden syöpätyyppien. Dementian (hankitun dementian) välttämiseksi on kuitenkin tällä hetkellä vähän tekemistä.
Jotkut ihmiset mieluummin eivät tiedä näistä riskeistä ennen kuin tarve taudin torjumiseksi tulee (ja sitä ei välttämättä tule, koska geenitesti määrittää useimmissa tapauksissa vain tietyn tilan kehittymisen todennäköisyyden).
Ei olisi myöskään järkevää järjestää vauvojen genomeja syntymähetkellä ja odottaa sitten ikävuotenaan antaakseen heille tulokset.
Ja vaikka DNA-sekvensoinnista tulee väistämättä edullisempi ja edistyneempi tutkimusmenetelmä tulevina vuosina, olisi kohtuullisempaa tarjota se jokaiselle aikuiselle, monet asiantuntijat uskovat.
On kuitenkin pieni joukko lapsia, joille genomien sekvensoinnista voi olla todellista hyötyä: lapsille, joilla on harvinaisia sairauksia, joita ei ole diagnosoitu muilla menetelmillä.
Joten yhdessä tutkimuksessa DNA-sekvensointi johti diagnoosiin viidenneksellä tehohoidossa olevista lapsista, ja tämä luku todennäköisesti kasvaa ajan myötä. Asiantuntijoiden mukaan näissä tapauksissa vanhemmat voivat suostua vauvojensa testaamiseen, koska tässä tapauksessa DNA: n sekvensointi ei tapahdu tyhjäkäynnistä.
Tähän mennessä ei ole muita yksityiskohtia Yhdistyneen kuningaskunnan suunnitelmista tästä ohjelmasta. Samalla asiantuntijat tunnustavat, että kaikkien vauvojen DNA-sekvensointi on valtava askel, joka vaatii julkista kuulemista eettisistä ja käytännöllisistä kysymyksistä.
Evgeniya Efimova
