DNA-sekvensointitekniikka auttaa tutkijoita löytämään vastauksia kysymyksiin, jotka ovat vaivanneet ihmisiä vuosisatojen ajan. Kartoittamalla eläingenomeja saamme paremman käsityksen siitä, kuinka kirahvi sai pitkän kaulaansa ja miksi käärmeet ovat niin pitkiä. Genomisekvensointi antaa meille mahdollisuuden vertailla ja verrata eri eläinten DNA: ta ja selvittää miten ne kehittyivät ja mitä heistä tuli.
Mutta joskus meillä on mysteeri. Joidenkin eläinten genomit eivät näytä sisältävän tiettyjä geenejä, jotka esiintyvät muissa samanlaisissa lajeissa, ja niiden on oltava läsnä eläinten pitämiseksi hengissä. Näitä ilmeisesti puuttuvia geenejä on kutsuttu "tummaksi DNA: ksi". Sen olemassaolo voi muuttaa ymmärrystämme evoluutiosta.
Ensimmäistä kertaa Oxfordin yliopiston Adam Hargreavesin johdolla tutkijat kohtasivat tämän ilmiön sekvensoidessaan hiekkarottien (Psammomys obesus), erämaissa asuvien gerbiotyyppien genomia. Erityisesti he halusivat tutkia gerbiinin, joka liittyy insuliinin tuotantoon, geenejä ymmärtääkseen, miksi tämä eläin on erityisen herkkä tyypin II diabetekseen.
Kun he etsivät Pdx1-geeniä, joka säätelee insuliinin eritystä, he havaitsivat, että insuliini puuttui, sekä 87 muuta sitä ympäröivää geeniä. Jotkut näistä puuttuvista geeneistä, mukaan lukien Pdx1, ovat elintärkeitä, eikä eläin voi selviytyä ilman niitä. Missä he ovat?
Ensimmäinen vihje oli, että useista hiekkarottien kehon kudoksista tutkijat olivat löytäneet kemiallisia tuotteita, jotka saattoivat näyttää "puuttuvien" geenien ohjeiden mukaan. Tämä olisi mahdollista vain, jos geenejä olisi läsnä jossain genomissa. Ja tämä osoittaisi, etteivät ne puutuneet, vaan yksinkertaisesti katosivat.
Näiden geenien DNA-sekvenssit ovat erittäin rikkaita guaniinista ja sytosiinista, jotka ovat kaksi neljästä "emäs" -molekyylistä, jotka muodostavat DNA: n. Tiedämme, että sytosiini- ja guaniinirikkaat sekvenssit aiheuttavat ongelmia joillekin DNA-sekvensointimenetelmille. Ja käy todennäköisemmäksi, että etsimämme geenit olivat paikoillaan, mutta vaikeita löytää. Tästä syystä kutsuimme tätä piilotettua sekvenssiä "tummaksi DNA: ksi" viittauksena tummaan aineeseen, joka muodostaa 25% maailmankaikkeudesta, mutta jota emme löydä.
Tutkimalla hiekanrottien perimää, huomasimme, että erityisesti sen yhdessä osassa oli paljon enemmän mutaatioita kuin muiden jyrsijöiden geeneissä. Kaikki geenit tässä mutaatiopöydässä olivat DNA: lla, joka oli runsaasti sytosiinia ja guaniinia, ja mutatoitiin siinä määrin, että niitä oli vaikea havaita standardimenetelmiä käyttämällä. Yli-mutaatio estää geenin toimimisen, mutta hiekkarottien geenit jatkavat jotenkin rooliaan DNA-sekvenssin radikaalisesta muutoksesta huolimatta. Tämä on erittäin vaikea tehtävä geeneille. Se on kuin "Katyusha" laulaminen käyttämällä vain vokaalia.
Tällaista tummaa DNA: ta on aikaisemmin löydetty lintuista. Tutkijat ovat havainneet, että 274 geeniä "puuttuu" tällä hetkellä sekvensoiduissa lintugenomeissa. Niiden joukossa on leptiinigeeni (hormoni, joka säätelee energiatasapainoa), jota tutkijat eivät ole löytäneet monien vuosien ajan. Jälleen kerran, näissä geeneissä on erittäin korkea sytosiini- ja guaniinipitoisuus, ja niiden tuotteita löytyy lintujen ruumiin kudoksista, vaikka geenit itsessään eivät olisi, kuten se oli, genomisissa sekvensseissä.
Mainosvideo:
Valonsäde pimeässä DNA: ssa
Useimmissa oppikirjoissa on määritelmä, josta seuraa, että evoluutio etenee kahdessa vaiheessa: mutaatiota seuraa luonnollinen valinta. DNA-mutaatio on yleinen ja jatkuva prosessi, joka tapahtuu täysin vahingossa. Luonnollinen valinta määrää, mitkä mutaatiot tulisi käydä läpi ja mitkä eivät, yleensä riippuen siitä, minkä tuloksen ne osoittivat lisääntymisprosessissa. Lyhyesti sanottuna, mutaatio luo variaatiota organismin DNA: ssa, ja luonnollinen valinta päättää, pysyykö se vai pudotetaanko se, ja näin evoluutio tapahtuu.
Mutta genomin korkeiden mutaatioiden taskut tarkoittavat, että tietyissä paikoissa olevilla geeneillä on suurempi mahdollisuus mutaatioon kuin muilla. Tämä tarkoittaa, että tällaiset fokukset voivat olla aliarvioitu mekanismi, joka voi myös määrittää evoluution kulun. Tämä tarkoittaa, että luonnollinen valinta ei ehkä ole ainoa liikkeellepaneva voima. Tähän asti tummaa DNA: ta näyttää olevan läsnä kahdessa erilaisessa ja yleisessä eläintyypissä. Mutta on edelleen epäselvää, kuinka laaja se on. Voisiko kaikkien eläinten genomit sisältää tummaa DNA: ta, ja jos ei, mikä tekee gerbiloista ja lintuista niin ainutlaatuisia? Eniten riippuvuutta aiheuttava palapeli on selvittää, miten tummalla DNA: lla on ollut vaikutusta eläinten evoluutioon. Hiekkarotta-esimerkissä mutaation painopiste on saattanut johtaa eläimen mukautumiseen autiomaisiin olosuhteisiin. Mutta toisaalta, mutaatio voi ollatapahtui niin nopeasti, että luonnollinen valinta ei pystynyt toimimaan riittävän nopeasti kaiken vahingollisen poistamiseksi DNA: sta. Jos näin on, haitalliset mutaatiot saattavat häiritä hiekkasillan selviämistä sen nykyisen autiomaisen ympäristön ulkopuolella. Tällaisen omituisen ilmiön löytäminen herättää ehdottomasti kysymyksiä genomin kehityksestä ja siitä, mitä saatamme puuttua nykyisissä genomien sekvensointiprojekteissa. Ehkä meidän pitäisi kääntyä ympäri ja tarkastella lähemmin.ja mitä olemme voineet unohtaa olemassa olevissa genomisekvensointiprojekteissa. Ehkä meidän pitäisi kääntyä ympäri ja tarkastella lähemmin.ja mitä olemme voineet unohtaa olemassa olevissa genomisekvensointiprojekteissa. Ehkä meidän pitäisi kääntyä ympäri ja tarkastella lähemmin.
Ilja Khel
