Carly Hinrothey, 23, St. Louisista, Missourista, on yksi noin 800 ihmisestä maailmassa, jotka kärsivät ns. "Petrifikaatio-oireyhtymästä" tai fibrodysplasiasta.
Fibrodysplasia (progressiivisesti ossifioiva fibrodysplasia) on erittäin harvinainen ja kauhea synnynnäinen poikkeavuus, jota ei voida parantaa. Tässä geneettisessä häiriössä ihmiskehon sidekudokset, mukaan lukien lihakset, jänteet ja nivelsiteet, korvataan luukudoksella.
Tämän vuoksi ihminen menettää liikkuvuuden hitaasti, mutta korjaamatta, lapsuudesta lähtien. Sisäelimet eivät ole tässä tapauksessa vaurioituneita, ja siksi fibrodysplaasiapotilas voi elää riittävän kauan, jos hänelle annetaan hyvää hoitoa.
Viime vuosisatojen ajan fossiilisat potilaat kuolivat usein banaalisesta uupumuksesta, koska he eivät voineet syödä leukojen vaurioiden jälkeen. Mutta nyt heidät syötetään putken kautta.
Carly Hinrothey.
Carlylla oli ensimmäiset oireyhtymän merkit 5-vuotiaana, hänen suuret varpaat olivat lyhyemmät kuin muut varpaat. Tämä merkki on yksi luotettavimmista fibrodysplasian diagnosoinnissa.
Nyt kun tyttö on 23-vuotias, hän ei voi enää nostaa käsiään päänsä yläpuolelle, taivuttaa vyötäröä ja myös seisoa jaloillaan pitkään.
Mainosvideo:
Carlyn hartiat ja niska olivat myös vakavasti vaurioituneet, ja yhden lonkkaongelman vuoksi Carlylla on jo vaikea kävellä, joten hän matkustaa nyt usein pyörätuolissa.
Fibrodysplasian yhteydessä sidekudokset luutistuvat siten, että ne näyttävät muodostavan toisen luurankon.
Toisen potilaan, jolla on edennyt fibrodysplasia, ruumis ja luuranko.
Suurin osa fibrodysplaasiasta kärsivistä potilaista on sängyssä 20 vuoden iästä alkaen, joten Carly on edelleen onnekas, että voi edelleen liikkua itsenäisesti. Tytön vanhemmat tukevat häntä ja tekevät parhaansa auttaakseen häntä johtamaan aktiivista elämäntapaa eivätkä jäädä kotona.
Lisäksi Carlylla on jopa poikaystävä, jonka kanssa hän on ollut taisteluissa 6 vuotta, ja äskettäin hän muutti hänen kanssaan erilliseen taloon. Yleensä hän voi nyt palvella itseään, hänellä on ongelmia vain hiusten pesussa ja kengänvaihdossa.