Miksi jotkut ihmiset näyttävät ikäänsä nuoremmilta, kun taas toiset vanhemmilta? Kiinalaiset tutkijat ovat julkaisseet tutkimustuloksia, jotka osoittivat ensimmäistä kertaa, että ennenaikainen kasvojen ikääntyminen liittyy hyvin spesifiseen geeniin. Tämä geeni on vastuussa tumman pigmentin tuotannosta ja sen uskotaan aiheuttavan valkoihoisen valkoisen rodun ulkonäköä. "Lenta.ru" ymmärsi mutaatioiden ja valkoisten eurooppalaisten kasvojen ikääntymisen välisen suhteen.
Jokainen haluaa näyttää ikäänsä nuoremmalta. Tämä johtuu uskomuksesta, että nuoruus heijastaa terveyttä. Kuten tuoreet brittiläisten ja tanskalaisten tutkijoiden tutkimukset ovat osoittaneet, ulkoinen ikä voi ennustaa ihmisen eliniän. Ulkoinen ikä näyttää korreloivan biomolekyylimerkkien, kuten telomeerien pituuden, kanssa. Gerontologien - ikääntymisen asiantuntijoiden mukaan - ulkonäön muutosten taustalla olevien mekanismien ymmärtäminen on elintärkeää uusien ikääntymisen hoitomenetelmien kehittämiselle, mutta tällä alalla ei ole riittävästi tutkimusta.
Vertailu kahdesta keskimääräisestä kasvosta, jotka on saatu valokuvista 22 70-vuotiaasta naisesta, joiden ulkoinen ikä on 59 vuotta (A), ja valokuvista 22 70-vuotiaasta naisesta, joiden ulkoinen ikä on 80 vuotta (B), ryppyjen vaikutus huomioon ottaen.
Kuva: Fan Liu et ai. Kiinan tiedeakatemia
Kansainvälinen tutkijaryhmä Kiinan, Alankomaiden, Ison-Britannian ja Saksan tutkimuslaitoksista teki suuren mittakaavan tutkimuksen löytääkseen koko genomin laajuiset yhdistykset geenien ja ulkoisen iän välisen suhteen löytämiseksi, mukaan lukien kasvojen ryppyjen vakavuus. Geneetikot tutkivat Rotterdamin tutkimukseen osallistuneiden yli kahden tuhannen iäkkään brittiläisen genomia, joiden tarkoituksena on tunnistaa tekijät, jotka aiheuttavat sydän-, verisuonisto-, neurologisia, oftalmologisia ja mielenterveyshäiriöitä iäkkäillä ihmisillä. Tutkijat ovat testanneet yli kahdeksan miljoonaa yksittäisen nukleotidipolymorfismin (SNP) yhteyttä ulkoiseen ikään.
Vertailu kahdesta keskimääräisestä kasvosta, jotka on saatu valokuvista 22 69-vuotiaasta naisesta, joiden ulkoinen ikä on 60 vuotta (C), ja valokuvista 22 naisesta 69-vuotiaasta, joiden ulkoinen ikä on 78 vuotta (D), pois lukien ryppyjen vaikutus.
Mainosvideo:
Kuva: Fan Liu et ai. Kiinan tiedeakatemia
Katsaus tapahtuu, kun yksi geenin tai toisen DNA-palan nukleotideista korvataan toisella. Itse asiassa tämä on mutaatio, joka luo uuden variantin geenistä tai, geneettien kielellä, uuden alleelin. Yksi alleeli voi erota toisesta useilla katkelmilla. Usein leikkeet eivät vaikuta mihinkään, koska ne vaikuttavat ei niin tärkeisiin DNA-osiin, mutta joskus mutaatiolla voi olla haitallinen tai hyödyllinen vaikutus, esimerkiksi kiihdyttää tai hidastaa kasvojen ihon ikääntymistä. Kuinka löytää haluttu mutaatio miljoonien muiden joukosta? Genomien laajuisen yhdistysten etsinnän tehtävänä on jakaa osallistujat useampaan ryhmään - nuorempien ja vanhempien yksilöiden kanssa ja selvittää, mitkä yhden nukleotidin substituutioista nämä ryhmät eroavat eniten. Yleisin katkelma (tai jotkut yleisimmistä) on samassa geenissämikä on vastuussa ulkoisesta iästä.
Geneetikot tutkivat 2693 ihmistä löytääkseen leikkauksia, jotka liittyivät kasvojen ikääntymisnopeuteen, ryppyjen vakavuuteen, ihonvärin, kasvojen muodon, huulten koon, leuan linjan ja nenälaajojen taittumiin. Vaikka tutkijat eivät löytäneet riittävän luotettavia yhteyksiä ulkoiseen ikään ja ryppyihin, he huomasivat, että erilaiset yksittäiset nukleotidisubstituutiot ovat yleisempiä kromosomissa 16 sijaitsevassa MC1R-geenissä. Kuitenkin, jos biologisen iän ja sukupuolen vaikutus otetaan huomioon analyysissä, MC1R-alleelien välillä ilmenee välittömästi merkittävä yhteys. Koska jokaisella terveellä henkilöllä on kaksoisjoukko kromosomeja, mikä tarkoittaa, että jokainen geeni on kahdessa kopiossa, niin jos soluissa yksi MC1R-geeni on normaali ja toinen mutantti, henkilö näyttää vuotta vanhempi kuin ikänsä, jos molemmat MC1R ovat mutantteja - kaksi vuotta … Ota huomioon, ettäettä mutanttigeeni tarkoittaa tässä tapauksessa alleelia, joka ei tuota normaalia proteiinia.
Manhattanin kaavio, joka osoittaa, että MC1R-lokus liittyy läheisimmin ulkoiseen ikään. Vaakasuora viiva näyttää erilaisten geenien lokit ja pystyviiva osoittaa yhdistämisasteen ikäominaisuuksiin.
Kuva: Fan Liu et ai. Kiinan tiedeakatemia
Tulostensa testaamiseksi biologit käyttivät toisen pitkäaikaisen tutkimuksen tuloksia ottamalla geneettiset tiedot 599 iäkkäästä tanskalaisesta. Tutkijat arvioivat ryppyjen ulkoisen iän ja vakavuuden valokuvista ihmisistä, joiden biologinen ikä oli tiedossa. Yhdistys havaittiin yksittäisten nukleotidipolymorfismien kanssa, jotka olivat lähellä MC1R: tä tai tämän geenin sisällä. Mutta geenitieteilijät eivät pysähtyneet siihen ja tekivät toisen testin, tällä kertaa 1173 eurooppalaisen kanssa, joista 99 prosenttia on naisia. Ulkoinen ikä liittyi edelleen MC1R: ään.
Mikä on MC1R: ssä niin erikoista? Geeni koodaa tyypin 1 melanokortiinireseptoriproteiinia, joka on mukana signalointireiteissä, jotka johtavat tumman pigmentin eumelaniinin tuotantoon. Aikaisemmat tutkimukset osoittivat, että 80 prosentilla ihmisistä, joilla on punaiset hiukset tai vaalea iho, on MC1R-variantti, joka tuottaa ei-toimivan proteiinin. Tämän geenin katkelmat liittyvät myös ikäpisteiden ilmenemiseen. Mielenkiintoista on, että ihonvärillä on jonkin verran vaikutusta alleelien ja ulkoisen iän väliseen assosiaatioasteeseen. Ihmisillä, joilla on vaalea iho, tämä yhteys on vahvin, ja se on kaikista heikoin oliivinvärisellä, kuitenkin huolimatta yhteys oli edelleen merkittävä.
Kaiken kaikkiaan MC1R: n vaikutus ulkoiseen ikään oli ilmeinen ihonväristä tai ikäpisteistä riippumatta, mikä viittaa muihin kasvojen piirteisiin, jotka saattavat olla vastuussa yhdistyksestä. Koska mutanttialleelit johtavat keltaisiin ja punaisiin pigmentteihin, jotka eivät kykene suojaamaan ihoa vahingolliselta ja ikääntyvältä UV-säteilyltä, aurinko voi vaikuttaa ulkoiseen ikään. Yhdistys on kuitenkin vahva myös tämän vaikutuksen ollessa kyseessä. Artikkelin kirjoittajat uskovat, että MC1R voi olla vuorovaikutuksessa muiden tulehdus- ja hapetusprosesseihin osallistuvien geenien kanssa. Lisätutkimuksia tarvitaan ihon ikääntymisen taustalla olevien biokemiallisten ja molekyylimekanismien paljastamiseksi.
Alexander Enikeev