Kun Tori Punch syntyi, mikään ei ennustanut ongelmia, mutta pian lääkärit diagnosoivat hänelle kauhean diagnoosin - Proteus-oireyhtymän. Tämä tarkoittaa, että hänen ruumiinsa tietyt osat ovat laajentuneet ja sairaus etenee iän myötä.
Monet luultavasti muistavat kuuluisan Joseph Merrickin, joka tunnetaan paremmin nimellä Elephant Man, ja hänellä oli Proteus-oireyhtymä, joka oli monimutkainen tyypin 1 neurofibromatoosin vuoksi.
Proteusoireyhtymä on erittäin harvinainen synnynnäinen sairaus, jolle on luonteenomaista liian nopea ja epätyypillinen luun ja ihon kasvu. Siihen liittyy usein tiettyjen kehon osien kasvaimia.
Nyt Tory Punch on 19-vuotias, hän asuu äitinsä kanssa Australian kaupungissa Bundabergissa ja voi lapsuudestaan liikkua vain pyörätuolissa.
Proteus-oireyhtymä teki Torin kallo pitkänomaiseksi, turvotti ja kohoaa jaloissaan ja vääntyi. Jalkojen kohoumien takia Tori ei voi edes käyttää kenkiä. Lisäksi hänellä on henkinen viivästyminen, nyt yhdeksäntoista hänen älykkyysaste on 7-vuotiaan lapsen tasolla. Tori on vaikea edes pyörätuolin ajamisessa, koska hänen sairautensa etenee ja käsivarret ovat myös kaarevat.
Tyttöjen äiti Wendy hoitaa tyttärensä ympäri vuorokauden. Tämä on hänen työnsä viimeiset 19 vuotta ja hän on täysin epätoivoinen. Hän kertoi lehdistölle Toryn tarinasta toivoen, että jotkut lääkärit ottavat hänen hoidonsa. Tällä hetkellä ryhmä geneetikoita Lontoon kuningatar Maryn yliopistosta työskentelee menetelmällä, jolla saadaan DNA: ta Torin luista tutkimaan häntä yksityiskohtaisesti ja oppimaan kaikki hänen sairaudestaan.
Mainosvideo:
- Kun olin kolme kuukautta raskaana, minulle kerrottiin, että sikiöllä oli nestettä päässä ja että hänellä olisi Downin oireyhtymä. Mutta hän syntyi tavallisin lapsi. Hälytys soi, kun hän alkoi nousta ylös ja yritti alkaa kävellä, jotain oli vialla jaloissaan, ne olivat vääntyneet.
Torin jalat ovat kasvaneet vinoihin ja luonnottoman pitkiksi, hän ei voi nousta pystyyn ja kävellä
Äiti ja lapsi lähetettiin tutkittavaksi Brisbanen kuninkaalliseen naisten ja lasten sairaalaan, jossa lääkärit diagnosoivat pienen Torin Proteus-oireyhtymän. Wendy Punch oli täysin tuhottu uutisista, varsinkin kun hänelle kerrottiin, että hänen tyttärensä olisi vakavasti vammainen.
Joka vuosi Toryn tila huononee, hän on jo käynyt läpi useita leikkauksia sen jälkeen, kun hänellä oli rikkoutuneet jalat, yksi munasarjoistaan poistettiin myös kystakehityksen vuoksi, ja pian on tarkoitus poistaa toinen, toisin sanoen Toryn lasten leikkaus. ei koskaan.
Hänen kallojen luut jatkavat ylöspäin, ja pienet kasvaimet kasvavat aktiivisesti jalkapohjissaan ja varpaidensa välissä, minkä vuoksi hän ei voi käyttää kenkiä.
Nyt lääkärit ovat varmoja siitä, että hänen kätensä menettävät myös toimivuutensa, ja hänen on erittäin vaikea hallita pyörätuolia. Hänen äitinsä pakotettiin jättämään entisen työpaikkansa ja omistamaan elämänsä tyttären hoitamiseen.
”Työskentelin motellissa, mutta kun Torille diagnosoitiin hänet, minun piti lopettaa. Se on erittäin vaikeaa, mutta ajattelen jatkuvasti itselleni, että teen kaiken oikein, koska se on tehtävä. Perheeni tuki auttaa minua pitämään kiinni.
Jatkossa Wendy haluaa ostaa moottoripyöräkärryn Torille, koska tavallisen tytön kanssa sitä on vaikea käsitellä, kierretty käsi tuo hänet alas. Suunniteltu on myös ostaa erityinen hissi autoon, jotta voit istua siinä päästämättä pois rattaasta.
Vaikeasta diagnoosista huolimatta rouva Patch on varma, että hänen tyttärensä on iloinen. Hän sanoo rakastavansa katsomaan hauskaa ohjelmaa Hannah Montana ja pelaamaan videopelejä kuten kaikki teini-ikäiset.