Geenitaudit ovat väistämätön ominaisuus kaikille eläville olennoille. Suurin osa geneettisistä sairauksista liittyy geeneihin, jotka ovat peritty alkeellisimmista organismeista. Miljardien evoluutiovuosien ajan ei ole tehty yksittäisiä geenejä eikä niiden suorittamia toimintoja kestävämmiksi mutaatioille
Jokaista ihmisen solua voidaan verrata valtavaan tehtaaseen, jossa yli kaksikymmentätuhatta työskentelevää geeniä yhdessä tekee yhden yhteisen syyn. Geenien työvoiman tuotteita - proteiineja - käytetään sekä itse kasvin rakentamisessa (sellaisia proteiineja kutsutaan rakenteellisiksi) että työvälineinä - kuten erilaisia entsyymejä, jotka osallistuvat lukemattomaan määrään kemiallisia reaktioita soluissa. Muuten, työkaluja valmistavia käsityöläisiä on muuten kuin tiilitekijöitä, betonityöntekijöitä ja jopa rakentajia.
Kasvissa on erillisiä rakenneosia, proteiineja ja pääproteiineja, jotka käynnistävät erilaisia prosesseja, lukuisia järjestelmiä, jotka tukevat kasvin elämää ja antavat sen toimia geneettisen koodin määräämällä tavalla. Jos jatkamme analogiaa, koko organismi voidaan kuvitella valtavaksi valtioksi, jolla on monipuolinen teollisuus, sääntelyelimet ja instituutiot ja jopa suuri virkamiesarmeija.
Totta, että yhtäkään valtiota maailmassa ei voida lähentää verraamaan sen rakenteen monimutkaisuuden suhteen mihinkään juurakauden "primitiiviseen" kalaan.
Kaikki työntekijät eivät suinkaan ole syntyneet ihanteellisina: lisääntymisen aikana mutaatiot esiintyvät väistämättä geeneissä. Joillakin työntekijöistä ei ole käsiä, toisilla on okka oikeassa silmässä, toisilla on syntynyt kimmo. Kaikki nämä viat väistämättä vaikuttavat tuotettavan tuotteen laatuun - toisin kuin ihmiset, geenit eivät voi vapaaehtoisesti siirtyä tuottamaan jotain, jonka rajoitetut kyvyt eivät vahingoita.
Perinnölliset sairaudet ja geenitaudit
ryhmä sairauksia, jotka johtuvat DNA-vaurioista geenitasolla. Termiä geenitaudit käytetään tauteihin, jotka liittyvät yhteen geeniin.
Tehtaat ja kokonaiset organismit voivat kuitenkin usein jatkaa työskentelyä jopa rakentamalla, ehdollisesti ottaen, kolmiomaisista tiileistä - puhumattakaan jonkin signaalitoiminnon menetyksestä solussa. Näissä tapauksissa he puhuvat synnynnäisistä sairauksista. Tähän mennessä on luetteloitu noin puolitoista tuhatta geeniä, joiden tietyt mutaatiot johtavat kehon erilaisiin fenotyyppisiin muutoksiin, mutta sallivat silti ihmisen syntymän.
Tomislav Domazet-Losho ja Dietard Tautz Saksan Max Planckin evoluutiobiologiainstituutista kysyivät, mitkä ihmisen DNA: n geenit ovat alttiimpia tällaisille muutoksille. Missä, millä solutehtaamme myymälöillä työskentelevät eniten jätettä tuottavat työntekijät?
Mainosvideo:
Ja mielenkiintoisin - mitkä biologisen evoluution vaiheet antoivat meille eniten räjähtäviä?
Tutkiessaan tätä kysymystä tutkijat sovelsivat heidän kehittämäänsä "filostratigrafian" menetelmää. Viime vuosina evoluutiopuun eri haaroissa sijaitsevien organismien genomit on purettu, ja koska eri oksilla on samanlaisia geenejä, on mahdollista seurata, millä tasolla tietty geeni esiintyi. Nykyaikaisen tiedon avulla Domazet-Losho ja Tautz voivat jäljittää 19 tällaista kerrosta - bakteereista monisoluisiin, nisäkkäisiin ja kädellisiin ihmisiin asti. Tulokset Tämän analyysin oli hyväksytty julkaistavaksi Molecular Biology and Evolution; tutkijat eivät erottaneet yhden geenin vaurioitumisen aiheuttamia sairauksia polygeenisten syiden välillä.
Kehomme eri geenit syntyivät evoluution eri vaiheissa, ja suurin osa niistä oli läsnä "luomakunnan kruunun" kaukaisimmissa esi-isissä. Sitä on vaikea uskoa, mutta yli puolet geeneistämme oli silti toisessa muodossa yksisoluisissa organismeissa, ja suurin osa tästä puoli syntyi jo ennen kuin ytimet esiintyivät soluissa. Mutta koko nisäkkäiden kehitys lisäsi vain noin 10% kehon geenien kokonaismäärästä.
Yksinkertainen logiikka määrää, että alkeimmista soluprosesseista vastaavat geenit ovat perineet antiikin organismeista. Siksi niiden mutaatioiden tulisi johtaa virheisiin, jotka eivät ole yhteensopivia elämän kanssa, eikä niitä voida luokitella "synnynnäisiin", mikä edellyttää juuri tätä syntymää. Lisäksi nämä geenit ovat olleet valintaprosessin vaikutuksen alaisena miljardeja vuosia ja ne voivat jotenkin”asettua” muotoon, jolle mutaatiot eivät ole niin tärkeitä.
Samalla geenit, jotka erottavat ihmiset apinoista - ei Jumala tiedä mitä eroa globaalissa evoluutiokuvassa - eivät ole niin tärkeitä. No, mikä estää ihmistä syntymästä ihon peitossa tai kykenemätöntä matemaattisesta analyysista? Ja mikä on miljoona vuotta verrattuna miljardeihin? Siksi tutkijat uskoivat, että aloittelevien geenien joukossa tulee olemaan suurempi osa sellaisia, jotka johtavat synnynnäisiin sairauksiin.
Kävi ilmi, että kaikki on päinvastoin - geneettiset sairaudet liittyvät useammin muinaisiin geeneihin
Kuten melkein kahden tuhannen geenin, jotka aiheuttavat erilaisia synnynnäisiä sairauksia, analyysi osoittaa, sairastamme silti etäisimmiltä esi-isiltämme perittyjen geenien takia. Ja ne innovaatiot, jotka luonto käyttivät ensin nisäkkäissä, eivät miltei koskaan johda geneettisiin sairauksiin.
Samaan aikaan emme puhu absoluuttisista arvoista - on olemassa vain muinaisia geenejä, mutta suhteellisia. Jos antiikin filostratigraafisen tason 8 tuhannesta geenistä hiukan vajaat tuhat liittyy geenisairauksiin, niin kahden tuhannen geenin joukossa, jotka ilmestyivät yli 100 miljoonan vuoden istukan nisäkkäiden kehitykseen, on vähemmän kuin tusina sellaista “sairautta aiheuttavaa” geeniä. Ennen kaikkea tällaisten geenien osuus sellaisista jäännöksistä, jotka saimme prelulaarisista organismeista ja monisoluisten organismien viimeisistä edeltäjistä, jotka kukoistivat kuuluisan "kambriuksen räjähdyksen" aikana.
Geenien lukumäärä vaakatasossa sijaitsevilla filostratigrafian eri tasoilla. Ihmisen kehon kaikki geenit on esitetty sinisellä, geneettisiin sairauksiin liittyvät geenit punaisella ja vihreällä. Yksittäisiä piikkejä vastaavat tasot on merkitty. // Domazet-Loo & Tautz / Molekyylibiologia ja evoluutio
Kirjailijat eivät tee odottamattomasta tuloksestaan varmoja johtopäätöksiä, rajoittuen huomautukseen, että perinnölliset sairaudet näyttävät olevan väistämätön osa itse elämää. Lisäksi he huomauttavat, että heidän työnsä tekee niiden geenien biologisesta tarkoituksesta, jotka ovat ilmestyneet maassamme viimeisten miljoonien vuosien aikana - esimerkiksi niiden, jotka kädellisille ominaiset puolitoista tuhatta, entistä hämärämmät.
Teoksella on kuitenkin myös epätavallinen käytännöllinen ääni. Hiirikokeita pidetään nykyään "kultastandardina" geneettisten sairauksien tutkimuksessa. Mutta jos suurin osa niistä voidaan mallintaa sukkulamatoihin ja hedelmäkärpäsiin, miksi tuhlata aikaa, rahaa ja vaivaa työskennellä nisäkkäiden kanssa? Tekijöiden mukaan, jos puhumme biologisesta toiminnasta, mutta puhtaasti teoreettisista kysymyksistä, kuten geenitautien syistä, on parempi työskennellä niiden malli-organismien kanssa, joissa nämä sairaudet ovat syntyneet.