Kalifornian yliopiston San Diegon tutkijat loivat kantasoluista neandertalilaisen aivorakenteen (organoidi) käyttämällä arkaaisen henkilön DNA-tietoja ja CRISPR-genomin muokkausjärjestelmää. Biologien artikkelia ei ole vielä julkaistu vertaisarvioiduissa tieteellisissä lehdissä, mutta tutkijat esittivät alustavia tuloksia yliopistokonferenssissa Imagination and Human Evolution. Tämän raportoi Science Alert.
Geneetikot lisäsivät neandertalilaisen geenin - NOVA1 - kantasoluihin, joista he sitten kasvattivat herneen kokoisia rakenteita, jotka matkivat aivokuorta. NOVA1 on yksi 200 proteiinia koodaavasta geenistä, jotka eroavat neandertalalaisten ja nykyajan ihmisten välillä. Sillä on rooli keskushermoston varhaisessa kehityksessä ja se liittyy autismiin ja skitsofreniaan. Nova-1-proteiini sitoutuu messenger-RNA: han ja säätelee sen silmukointia - ei-koodaavien fragmenttien (intronien) poisto nukleotidisekvenssistä ja lopun ompeleminen. Joskus vaihtoehtoisen silmukoinnin aikana myös osa RNA: n koodaavista osista (eksonit) leikataan pois, mikä tekee mahdolliseksi lisätä yhden geenin proteiinituotteiden määrää. Lisäksi vain yksi emäspari erottaa neandertalilaisen NOVA1: n ihmisestä.
Tutkijat ovat luoneet pluripotentteja kantasoluja ohjelmoimalla uudelleen ihosolut, jotka on otettu ihmisiltä, jotka eivät kärsi autismin taajuuksista ja neurologisista sairauksista. CRISPR-järjestelmää käyttäen tutkijat korvasivat NOVA1-emäsparin, jolloin syntyi geenistä neandertalilainen variantti. Sitten he karsivat solut ei-toivotuilla mutaatioilla muokkauksen sivuvaikutuksena. Aivojen organoidin kehittyminen kesti useita kuukausia.
Tuloksena olevat aivojen organellit - "neanderoidit" - poikkesivat hermoverkkojen muodosta ja rakenteesta samanlaisista "miniaivoista", joiden soluissa Homo sapiens-DNA sijaitsi. Siten heillä oli vähemmän synaptisia yhteyksiä, ja niillä oli myös ominaisuuksia, jotka olivat ominaisia autismista kärsiville. Tutkijoiden mukaan nämä erot vaikuttivat neandertalalaisten kykyyn seurustella.
Useat tutkijat korostavat kuitenkin, että aivojen organellit ovat yksinkertaistettu malli normaalisti kehittyneestä hermokudoksesta ja edustavat vain aivojen kehityksen alkuvaihetta. Siksi on erittäin vaikeaa määrittää eroa nykyihmisten ja neandertalilaisten hermostollisessa aktiivisuudessa.