Tutkijat havaitsivat vahingossa, että asetoheksamidi, kokeellinen diabeteslääke, voi pelastaa vampyyri lasten elämän, jolla on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka tekee auringon ultraviolettisäteilystä tappavan heille, Molecular Cell -lehden artikkelin mukaan.
Tämä löytö on mielenkiintoinen paitsi sen tutkimiseksi, miten solumme selviytyvät DNA-hajoamisesta, vaan myös siksi, että se voi avata tietä pelottavan tämän kauhean taudin ihmisten elämiä. Valitettavasti ei ole muita tapoja torjua sitä tänään”, sanoi Abdelghani Mazouzi Itävallan tiedeakatemian molekyylilääketieteen keskuksesta Wienissä.
Erittäin pieni määrä ihmisiä maapallolla, noin miljoona asukasta Euroopassa, Amerikassa ja Aasiassa, kärsii hyvin epätavallisesta taudista, joka löydettiin 1800-luvun lopulla. Joidenkin nykypäivän biologien ja historioitsijoiden mukaan hän oli syy melkein kaikkien legendojen ilmestymiseen vampyyreista, "elävistä kuolleista" ja muista myyttisistä olennoista, jotka hyökkäävät ihmisiä yöllä ja kuolevat kosketuksessa auringonvaloon.
Puhumme niin sanotusta pigmentoidusta kserodermasta - harvinaisesta geneettisestä sairaudesta, joka esiintyy DDB-, XPA-, ERCC-geenien ja useiden muiden genomin osien hajoamisen seurauksena. Kaikki ne liittyvät DNA: n pienten vaurioiden hajoamiseen, jotka tapahtuvat, kun kaksoiskierteessä esiintyy yksittäisiä murtumia ja mutaatioita, jotka liittyvät ultraviolettisäteiden törmäyksiin geneettisen koodin "rakennuspalikoiden" ja muiden solun molekyylien kanssa.
Nämä pienet mutaatiot tekevät auringon valosta tappavan tällaisille ihmisille, koska lyhyetkin kävelyt ulkona voivat aiheuttaa ihosolujen massiivisen kuoleman ja johtaa melanooman ja muun tyyppisten syöpien aggressiivisimpien muotojen kehittymiseen. Tällaisten geenien kantajat elävät pääsääntöisesti 18 vuotta, minkä vuoksi niitä kutsutaan usein "kuun lapsiksi" tai yksinkertaisesti "vampyyreiksi".
Mazuzi ja hänen kollegansa löysivät vahingossa ensimmäisen lääkkeen, joka voi pelastaa tällaisten ihmisten hengen, testaten, kuinka erilaiset lääkkeet, jotka on viime vuosina luotu taistelemaan muita sairauksia vastaan, vaikuttavat "vampyyri" lasten soluihin.
Tutkijat ovat löytäneet yhteensä 40 lääkettä, jotka suojaavat vähintään 40% soluista kuolemalta, joista tehokkain oli yllättäen asetoheksamidi, kokeellinen lääke tyypin 2 diabetekselle, joka saa haiman erittämään enemmän insuliinia.
Lisäkokeet asetoheksamidilla osoittivat, että tämä aine ei estä ultraviolettivaloa itsestään, mutta aiheuttaa mielenkiintoisia muutoksia geenien työssä, joka liittyy DNA: n mutaatioiden korjaamiseen. Nämä permutaatiot antavat solun "ohittaa" ongelmat, jotka ovat syntyneet pääjärjestelmän hajoamisen seurauksena pienien "kirjoitusvirheiden" korjaamiseksi genomissa.
Mainosvideo:
Erityisesti diabeteslääke, Mazuzi ja hänen kollegansa, ovat havainneet tuhoavan MUTYH-entsyymin, joka on yksi järjestelmän pääkomponenteista vampyyri-lasten soluissa vahingoittuneen DNA: n korjaamiseksi. Tämän proteiinin menetys pakottaa solun siirtymään muihin menetelmiin yksittäisten mutaatioiden korjaamiseksi, mikä suojaa niitä massakuolemalta lyhyellä altistuksella ultraviolettivalolle.
Tätä tukee se tosiasia, että samanlainen vaikutus voidaan saavuttaa yksinkertaisesti poistamalla geeni, joka sisältää ohjeet MUTYH-molekyylien kokoamiseksi. Lähitulevaisuudessa tutkijat aikovat suorittaa sarjan uusia kokeita, jotka auttavat heitä ymmärtämään, miksi MUTYH "häiritsee" DNA: n korjaamista kseroderman uhrien soluissa, ja löytää tehokkaampia menetelmiä tämän taudin torjumiseksi.
