Löysi geenin, joka on vastuussa kävelemisestä neljäsosassa
Turkkilaiset biologit ovat löytäneet geneettisen mutaation, joka estää ihmisiä oppimasta kävelemään pystyssä. Tämä löytö auttaa tunnistamaan evoluutiokuviot, jotka johtivat siihen tosiseikkaan, että ihmiset oppivat kävelemään kahdella jalalla, Euroopan ihmisgenetiikan seuran viestin mukaan.
Useat perheet, joista osa kävelivät nelinpelissä, löydettiin Turkista vuonna 2005. Turkkilainen tutkija Uner Tan kuvasi tämän patologian ensimmäistä kertaa. Hän kutsui tätä tautia omalla nimellään - Unertanin oireyhtymä.
Neuroquantology-lehdessä julkaistussa artikkelissa tutkija kuvasi perhettä, jossa viisi 19 lapsesta”käveli kahdella kädellä ja kahdella jalalla, suorassa polvissa. He voisivat nousta, mutta vain lyhyen aikaa, taivutettuina polvillaan. Heidät erotettiin heikosta puhetaidosta ja henkisestä viivästyksestä.
Tätä tapausta pidettiin esimerkkinä käänteisestä evoluutiosta - liikkumisesta taaksepäin evoluutioportaita pitkin.
Barcelonassa pidetyssä Euroopan ihmisgenetiikkayhdistyksen konferenssissa maanantaina esiteltiin Unertana-oireyhtymästä kärsivien ihmisten geenitutkimuksen tulokset, jotka toteutti Bilkentin yliopiston (Ankara) professori Taifun Ozcelikin johtama tutkijaryhmä.
Tutkijat havaitsivat, että kahden perheen jäsenillä, jotka kulkivat nelinpelissä, oli mutaatio geenissä, joka vastaa erittäin matalatiheyksisestä lipoproteiinireseptorista. Tämä proteiini on kriittinen pikkuaivojen moitteettoman toiminnan kannalta. Se on yksi aivoalueista, jotka vastaavat liikkeiden koordinoinnista.
Vaikka perheet asuivat eristetyissä kylissä 200-300 km: n päässä toisistaan ja ilmoitettavasti niillä ei ollut yhteisiä esi-isiä, tutkijat odottivat löytävänsä tilaan liittyvän yhden geneettisen mutaation. He olivat yllättyneitä huomatessaan, että asiat olivat erilaisia.
”Suoritimme näiden perheiden geenitestauksia ja löysimme DNA: sta alueita, jotka ovat yhteisiä kaikille perheenjäsenille, jotka kävelevät neljäsosan. Olimme kuitenkin yllättyneitä huomatessamme, että kolmen eri kromosomin geenit ovat vastuussa tästä taudista neljässä eri perheessä”, professori Ozchelik sanoo.
Mainosvideo:
Hänen mukaansa VLDLR: stä vastuussa olevan geenin mutaatiot löytyivät perheistä A ja D, mutta sellaista mutaatiota ei löytynyt ei perheestä B eikä perheestä C.
Kaikissa tapauksissa kaikki Unertana-oireyhtymästä kärsivät olivat läheisesti sukua olevien avioliittojen jälkeläisiä. Kaikilla heillä oli merkittäviä kehitysviiveitä lapsuudessa.
”Vaikka normaalit lapset vaihtavat kävelemään kahdella jalalla suhteellisen lyhyen ajan kuluttua, nämä ihmiset jatkoivat kävelemistä käsillään ja jalkoillaan eivätkä koskaan kävelleet pystyssä. Vaikka he pystyivät nousemaan istuimesta taivutettuine polvillaan, he eivät käytännössä koskaan kävelleet jalalla”, Ozchelik toteaa.
Aikaisemmin oletettiin, että lääketieteellisen hoidon saatavuuden puute pahensi pikkuaivojen kehityksen hidasta vaikutusta, joka johti kävelemään neljään suuntaan, RIA Novosti raportoi.
"Vaikka oli totta, että perheellä B ei ollut laadukasta sairaanhoitoa, perheet A ja D voivat käydä lääkäreiden parissa, ja molemmat perheet yrittivät parantaa lapsiaan tällä oireyhtymällä", Ozchelik sanoo.
”Yksi perheenjäsenistä A on lääkäri, joka on osallistunut aktiivisesti lääketieteellisiin toimenpiteisiin. Lisäksi perheen A vanhemmat yrittivät myös vieroittaa lapsiaan kävelemään nelinpeliä, mutta tämä ei toiminut. Uskomme, että sosiaaliset tekijät eivät olleet mukana tämän oireyhtymän kehittymisessä”, tiedemies lisää.
VLDLR-puutosmutaatioita on löydetty myös Hatterite-lahkosta, ryhmästä anabaptisteja, jotka asuvat Pohjois-Amerikassa. Niiden joukossa, joilla todettiin olevan tämä mutaatio, oli myös monia, joilla ei ollut pystykävelytaitoja. Unertana-oireyhtymästä kärsivien turkkilaisten perheiden neurologiset ominaispiirteet ja hatteriitit ovat samanlaiset. Suurin ero on, että turkkilaiset perheet voivat kävellä neljään suuntaan, tutkijat sanovat.
He viittaavat siihen, että hatteriittien mutaatio voi olla paljon selvempi, niin paljon, että ne eivät pysty kävelemään edes neljäsosaa.
Aivojen suuren koon, puheen, kyvyn tehdä työkaluja, pystyasennon on jo kauan pidetty yhtenä keskeisistä piirteistä, jotka johtivat nykyajan ihmisen muodostumiseen.
Professori Ozchelikin johtama ryhmä on selvittänyt, kuinka VLDLR: n tuotannosta vastaavan geenin mutaatiot vaikuttavat ihmisen aivojen kehitykseen ja motorisiin kykyihin.
”On mahdollista, että VLDLR-geeni liittyy muun tyyppisiin aivosairauksiin. Lisäksi toivomme löytävän viallisia geenejä, jotka liittyvät kävelyyn neljään ryhmään B- ja C-perheissä”, Ozchelik sanoo.