Ensimmäistä kertaa yhdysvaltalaiset biologit ovat käyttäneet CRISPR / Cas9 -genomitoimittajaa hiiren verkkokalvon solujen DNA: n korjaamiseen ja kokonaissokeuden kehitykseen liittyvän geenin poistamiseen Nature Communications -lehdessä julkaistun artikkelin mukaan.
”Aikaisemmat kokeilumme ovat osoittaneet, että voimme välttää sokeuden kehittymistä tällaisissa eläimissä, jos poistamme Nrl-geenin verkkokalvon soluista, mikä saa sauvat muuttumaan soluiksi, jotka ovat muodoltaan samanlaisia käpyihin. Tämä säästää sekä "entiset" sauvat että niiden naapurimaiden todelliset käpyjä tulevaisuuden tuhoilta ", selittää Anand Swaroop Bethesdan kansallisesta silmäinstituutista, USA.
Ihmisten ja monien muiden nisäkkäiden silmissä on kahta tyyppiä valoherkkiä soluja - käpyjä ja sauvoja. Käpyjen avulla voimme erottaa värit, mutta ne toimivat vain riittävän korkeassa valossa, ja sauvat antavat meille mahdollisuuden nähdä esineiden siluetit tähdet tai kuu hämärässä.
Kuten Svarup sanoo, sauvoilla on "yönäkötoiminnan" lisäksi toinen tärkeä rooli - ne tukevat ja ravitsevat muita verkkokalvon soluja ja niiden tuhoaminen johtaa peruuttamattomasti käpyjen ja koko verkkokalvon kuolemaan. Suurin osa näön menetykseen liittyvistä mutaatioista vaikuttaa yleensä sauvoihin, ja jos niitä on läsnä, ihminen yleensä menettää ensimmäisen yönäön ja sitten kyvyn nähdä maailmaa päivänvalossa.
Alkiokokeet, jotka Swarup ja hänen kollegansa ovat aikaisemmin suorittaneet, ovat osoittaneet, että oikeastaan yksi geeni, Nrl, hallitsee sauvojen ja käpyjen kasvua. Jos tämä geeni poistetaan alkion muodostumisen aikana, syntyy verkkokalvo, jossa kartiot eivät kuole, sauvojen puuttumisesta huolimatta.
Tutkijat olettivat, että tämän geenin poistamisella aikuisen eläimen verkkokalvon soluista olisi samanlaisia seurauksia. Tämän idean ohjaamana biologit loivat retroviruksen, joka perustuu suosittuun genomieditoriin CRISPR / Cas9, tartuttaen vain sauvat ja poistamalla Nrl-geenin DNA: sta.
Biologit testasivat tämän geeniterapian työtä kolmella hiiriryhmällä, joiden DNA sisälsi erilaisia mutaatioita, jotka johtavat sauvojen tuhoutumiseen ja verkkokalvon rappeutumiseen. Kuten nämä kokeet osoittivat, geenin deleetio johti tosiasiallisesti tankojen muuttumiseen kartiomaisiksi analogeiksi ja tämä transformaatio pysäytti verkkokalvon tuhoutumisen.
Viime kädessä hiiret menettivät kykynsä nähdä pimeässä, koska kaikki sauvat olivat poissa käytöstä, mutta eivät menettäneet näkökykyään päivän aikana. Biologien mukaan geeniterapia toimi jopa hyvin vanhusten hiirten silmien hoidossa, vaikka se ei ollut yhtä tehokas kuin tartuttamalla nuorten yksilöiden verkkokalvoa.
Mainosvideo:
Kuten tutkijat huomauttavat, tämän strategian tärkein etu sokeuden torjumisessa on se, että sen avulla voit lopettaa verkkokalvon tuhoutumisen riippumatta siitä, mikä geeni on rikki sauvoissa, koska Nrl: n poistaminen sulkee pois kaikki nämä DNA-alueet.
Tämän geeniterapian kliiniset tutkimukset eivät lupaavista potentiaalistaan huolimatta voi alkaa pian CRISPR / Cas9: n ympärillä käytyjen keskustelujen vuoksi. Tämän genomisen toimittajan turvallisuutta lääketieteelliseen käyttöön ei ole vielä vahvistettu käytännössä, ja sen käyttö alkion DNA: n muokkaamiseen Kiinassa on herättänyt kovaa keskustelua tutkijoiden keskuudessa viime kuukausien ajan.