Ismail Ali, 4, Lutonista, Iso-Britannia, kärsii harvinaisesta Crigler-Nayyar-oireyhtymästä.
Tämä on synnynnäinen perinnöllinen pahanlaatuinen konjugoitumaton hyperbilirubinemia (lisääntynyt bilirubiinipitoisuus veressä), jolle on tunnusomaista keltaisuutta ja vakavia hermostovaurioita.
Crigler-Nayyar-oireyhtymää esiintyy yhdellä miljoonasta vastasyntyneestä, ja se on yleisin Aasiassa. Ismail Alin on vietettävä 20 tuntia päivässä kirkkaan sinisen värin alla (fototerapia), joka tuhoaa vaaralliset toksiinit.
Ilman näitä sinisiä säteitä poika kuoli nopeasti keltaisuuteen.
Tällainen hoito suoritetaan useimmiten vastasyntyneiden keltaisuutta vastaan:
Säteilyttäminen voimakkaalla siniviolettisäteilylähteellä johtaa bilirubiinin isomeroitumiseen vastasyntyneen ihossa ja helpottaa siten bilirubiinin biotransformaatiota yhdisteiksi, joita vastasyntynyt kykenee erittämään virtsaan ja ulosteisiin. Tämä vähentää bilirubiinin tasoa veressä ja estää sen kerääntymisen aivojen ja munuaisten lipidirikkaisiin kudoksiin, mikä voi johtaa kernicteruksen (bilirubiinin aiheuttama keskushermostovaurio) tai munuaisten vajaatoiminnan kehittymiseen.
Koska haitallisia entsyymejä on kertynyt maksaan, poikalla on pysyvät keltaiset silmät. Sininen säde auttaa hajottamaan toksiineja (alempi bilirubiinitaso), ja ainoa vaihtoehto on maksansiirto.
Mainosvideo:
Pojan perhe osti jopa erityisen sängyn, jotta lapselle olisi helpompaa saada sinisen valon fototerapiaa. Poika on viettänyt suurimman osan elämästään siihen viikon ikäisenä, ja hänelle diagnosoitiin harvinainen oireyhtymä.
Maksansiirtokirurgia on täysin mahdollista lapsen äidin luovuttajamaksassa, mutta 43-vuotias Shazia Chodhari pelkää itseään, että hänen poikansa ei selviä leikkauksesta.