Vanhuus 13-vuotiaana, iho kuin vampyyri ja ulkomainen aksenttioireyhtymä - harvinaisten sairauksien päivägazeassa. Ru puhuu ihmiskunnan epätavallisimmista vaivoista.
Vuonna 2008 helmikuun viimeinen päivä julistettiin harvinaisten (orpojen) tautien päiväksi. Näihin kuuluvat sairaudet, jotka kärsivät yhdestä tuhannesta tai vähemmän. Venäjällä ehdotetaan, että harkitaan tauteja, joiden esiintyvyys on samanlainen kuin harvinaisia - enintään 10 tapausta 100 000 ihmistä kohti.
Kaikkien eri lähteiden mukaan harvinaisia sairauksia on jopa 7000. Gazeta. Ru kertoo niistä epätavallisimmista.
progeriaa
Äärimmäisestä harvinaisuudesta huolimatta (noin 350 ilmoitettua tapausta) Progeria on tunnettu tauti. Geneettisen vian vuoksi potilaan keho ikääntyy valtavasti. Muutokset ovat havaittavissa jo kaksi tai kolme vuotta: ohuempi iho läpikuultavilla suoneilla, iso pää, jolla on pienet kasvot, alikehittynyt alaleuka.
Progeriapotilaiden keskimääräinen elinajanodote on 13 vuotta. He kärsivät lihasten surkastumisesta, sydänkohtauksista, aivohalvauksista, muutoksista luukudoksessa, ateroskleroosista. Jotkut pystyvät elämään 25–27-vuotiaina - esimerkiksi eteläafrikkalainen muusikko ja taiteilija Leon Botha oli 26-vuotias. Toinen kuuluisa henkilö Progerian kanssa on Sam Burns, joka asui ollessaan 17-vuotias, aktivisti, joka oli mukana levittämässä tietoja sairaudestaan.
Mainosvideo:
Hieman ennen Burnsin kuolemaa kuvattiin hänestä dokumenttielokuva "Samin näkökulmasta".”En näytä sinulle elämääni saadaksesi sinusta pahoillani minusta. Sinun ei tarvitse valittaa minua, koska haluan vain sinun tuntevan minut paremmin, tietämään elämästäni”, hän kommentoi elokuvan julkaisua.
Juner Thane -oireyhtymä
Turkkilainen biologi Juner Tan tapasi vuonna 2005 Ulas-perheen, joka asui Turkin maaseudulla. Kaikki sen jäsenet - viisi veljeä ja siskoa - liikkuivat neljään suuntaan. Kaksi toisinaan ottivat pystyasennon, kolme oli täysin "nelijalkainen". Epätavallisen kävelytavan lisäksi perheenjäsenillä oli puheongelmia ja kehitysviiveitä.
Tutkija ehdotti, että tällainen käyttäytyminen voisi olla evoluution "peruuttaminen", mutta Ulas-perheen jäsenten liikkuminen erottui muiden kädellisten liikkeistä - he lepäävät kämmenissä eivätkä sormien nivelissä.
"He tekevät samoin kuin kukaan muu, joka ei pysty nousemaan ylös", sanoo antropologi Lisa Shapiro.
Hänen mukaansa liikunta neljällä raajalla ei ollut paluu evoluutioperäisyyteen, vaan mukautuminen kehon tilaan.
Samanaikaisesti sormen liikkuvuus ei menettänyt - naiset voivat kirjoittaa ja virkata.
Oletettavasti VLDLR-geenin hajoaminen, joka vastaa pikkuaivojen, aivojen alueen, kehityksestä, joka säätelee liikkeiden koordinointia ja tasapainon säätelyä, kehityksestä, on syyllinen tautiin. Sosiaalisilla tekijöillä voi kuitenkin olla myös merkitys - vanhemmat eivät yrittäneet opettaa "nelijalkaisia" lapsiaan kävelemään pystyssä.
kseroderma
Ultraviolettivalo on vaarallista paitsi fiktiivisille vampyyreille, myös hyvin oikeille ihmisille, jotka kärsivät xeroderma pigmentosasta. Tämä on geneettinen sairaus, jossa keho ei kykene kestämään ultraviolettisäteilyn vahingollisia vaikutuksia.
Tauti ilmenee yleensä kahden tai kolmen vuoden iässä. Auringossa ollessaan lapsella on kuorinta, ärsytys, täplät avoimilla ihoalueilla. Oireet pahenevat jokaisen seuraavan auringonvalolle altistumisen jakson kanssa. Muutamaa vuotta myöhemmin joissain paikoissa esiintyy ihon surkastumista, epätasaista pigmentointia, verisuonimuodostumia, halkeamia, kuori.
Tauti ei koske vain ihoa, vaan myös sidekudosta.
Seurauksena on, että ajan myötä sieraimet, korvat ja suu ovat epämuodostuneita. Viimeisessä vaiheessa tauti johtaa hyvänlaatuisten ja pahanlaatuisten kasvainten esiintymiseen. 2/3 potilaista kuolee ennen 15 vuoden ikää.
Ainoa tapa pidentää potilaan elämää on välttää mahdollisimman paljon altistumista ultraviolettisäteilylle (käyttää suljettuja vaatteita, käyttää aurinkovoidetta), käyttää lääkkeitä, jotka vähentävät ihon herkkyyttä auringonsäteille ja päästä eroon kehon neoplasmista mahdollisimman pian.
ichthyosis
Tauti nimettiin kalavaa'alla olevien potilaiden ihon samankaltaisuudesta. Ihtykoosin yhteydessä kehossa keratiinin synteesi häiriintyy, mikä johtaa ihon keratinisoitumiseen vaihtelevassa määrin, taudin muodosta riippuen - joissakin tapauksissa se osoittautuu yhteensopimattomaksi elämän kanssa.
Yksi kuuluisista potilaista, joilla on vaikea ihtioosi, on nuori amerikkalainen nainen nimeltä Hunter Steinitz.
Dokumenttiohjelmissa hän kertoo, kuinka hän selviää taudista - viettää useita tunteja päivässä kylpyhuoneessa terveydenhuollon työntekijän avulla, pääsee eroon ylimääräisistä ihovaa'oista ja käyttää koko voiteiden ja voiteiden arsenaalia ihon pehmentämiseen ja kosteuden menetyksen välttämiseen - ihtisoosipotilaiden ihon kuivuminen lisääntyy kuorinta ja halkeilua.
Ihovauriot aiheuttavat monia muita ongelmia. Joten johtuen ihon paksunemisesta vuosien varrella ja ihon kyvyttömyydestä erittää hikeä, ihtiosipotilaat ovat alttiita ylikuumenemiselle. Ihon paksuuntumisen takia ne voivat myös menettää kykynsä vilkkumaan. Joissakin tapauksissa tauti johtaa kaljuuntumiseen.
Epidermolyysi bullosa
Epidermolyysi bullosa on rakkuloiden ja eroosioiden muodostuminen iholle pienilläkin mekaanisilla vammoilla. Tauti liittyy proteiinien muodostumisesta vastuussa olevien geenien virheisiin - niiden oikea toiminta on välttämätöntä uudistamiselle. Se ilmenee varhaisessa iässä, sellaisia lapsia kutsutaan "perhonen lapsiksi".
Epidermolyysin bullosan hoidossa ei ole radikaaleja menetelmiä - kaikki potilaiden apu on ihovaurioiden estämistä ja siitä aiheutuvien rakkuloiden hoitamista.
Vuonna 2017 tutkijat onnistuivat kuitenkin käyttämään geeniterapiaa parantamaan poikaa, jonka ihosta kärsi 80%.
Pojan orvaskeden geneettisesti muunnettavista kantasoluista saksalaiset lääkärit loivat ihonsiirteitä, jotka siirrettiin vaurioituneille kehon alueille - käsivarsille ja jalkoille, koko selälle, sivuille ja osittain vatsalle, kaulalle ja kasvoille. Ensimmäisen lokakuussa 2015 suoritetun leikkauksen jälkeen pojan kunto alkoi parantaa. Muutamaa vuotta myöhemmin, kun kaikki vaivatut alueet on korvattu, uusi iho suoritti kaikki toiminnot, jopa karvatuppi oli aktiivinen. Poika sai käydä koulussa ja osallistua aktiivisesti perheen elämään.
Vieraan aksentin oireyhtymä
Tämä patologia ei liity geeneihin, vaan pääsääntöisesti pään vammoihin tai aivohalvauksiin. Sairauden tapauksessa potilaiden puhe on edelleen ymmärrettävää, mutta he käyttävät toiselle kielelle ominaista ääntämistä ja intonaatiota. Tähän mennessä tunnetaan vain noin 60 oireyhtymän tapausta.
Yksi potilaista, amerikkalainen Michelle Myers, meni nukkumaan illalla hirveällä päänsärkyllä vuonna 2015. Kun hän heräsi, hän tajusi, että hänellä oli brittiläinen aksentti, joka pysyi hänen kanssaan tulevina vuosina. Ennen sitä, Myersin mukaan, hän heräsi saman vakavan päänsärkyn jälkeen irlantilaisilla ja australialaisilla korostuksilla, mutta ne katosivat viikon kuluttua.
Alla Salkova