Lasten onkologian ja veritautien keskuksen tutkijat ovat selvittäneet, mitkä geenit ovat vastuussa porfyriasta - patologiasta, jossa potilaan iho on herkkä auringonvalolle. Jotkut tutkijat uskovat, että tämä häiriö on johtanut myytteihin vampyyreista ja ihmissusista. Artikkeli julkaistiin Proceedings of the National Academy of Sciences -lehdessä. Tämän raportoi ScienceAlert.
Porfyria on perinnöllinen häiriö, jossa vahingoittuvat geenit, jotka ovat vastuussa heemin muodostumisesta, happea kuljettavan hemoglobiinin rautaa sisältävästä osasta. Potilailla voi olla erilaisia oireita. Yhden taudin lajin - erytropoieettisen protoporfyyrian tai Guntherin taudin - kanssa potilailla on krooninen valoherkkyys, ihovaurioita ja verisolujen tuhoaminen.
Tutkijat ovat havainneet, että joillakin protoporfyyria sairastavilla on puutteita ClpX-geenissä. Se vastaa ALAS-entsyymin aktivoinnista, joka osallistuu heemin tuotantoon. Jokaista ihmisen ja monien muiden elävien organismien soluissa olevaa geeniä edustaa kaksi kopiota. Yksi terveellinen ClpX-kopio riittää erytrosyyttien sitoutumiseen happeaan, mutta porfyriinit, hemen prekursorit, kertyvät.
On osoitettu, että yksi porfyriinikomponenttityypeistä, protoporfyriini IX, imee helposti aurinkoenergiaa ja siirtää sen happimolekyyleihin. Reaktiivisten happilajien korkea pitoisuus tuhoaa solut aiheuttaen ihovaurioita.
