Tutkijat seuraavat edelleen Fugat-perheen ihmisiä, jotka asettuivat Kentuckyn ongelmallisen puron ylängölle kaksi vuosisataa sitten.
Tämä perhe tunnetaan nimellä "siniset fugaatit" tai "siniset fugaatit" (siniset fugaatit), joten heidät kutsuttiin ainutlaatuiseksi ihonvärikseen, joka oli todellakin vaaleansininen sävy.
Sinisen perheen perustajat Martin Fugat ja hänen vaimonsa Elizabeth Smith olivat molemmat harvinaisen taantuman aiheuttavan Met-H-geenin kantajat, minkä vuoksi heillä oli sairaus nimeltä Methemoglobinemia.
Hemoglobiini on veressä oleva rautaa sisältävä proteiini, jolla on rauta 2+ -hapettumista, joka reagoi hapen kanssa ja auttaa kuljettamaan sitä kehon elimiin. Hemoglobiini on myös vastuussa veren punaisesta väristä.
Methemoglobiini on erityinen hemoglobiinin muoto, kun siinä oleva rauta hapetetaan 3: ksi + ja tässä muodossa hemoglobiini ei enää pysty kuljettamaan happea.
Normaalisilla ihmisillä methemoglobiini esiintyy veressä sattumalta, ja sitä on vain 1-2%. Mutta ihmisillä, joilla on methemoglobinemia, methemoglobiinitaso on paljon korkeampi ja vaihtelee 20-50%. Siksi heidän veressä on erilaisia luonnottomia sinertävänruskeita sävyjä, koska hemoglobiinin osuus siinä on alhaisempi. Ja vaalea iho muuttuu sinertäväksi.
Tämän poikkeaman vuoksi fugatsilla oli todennäköisesti erilaisia terveysongelmia, mutta he asuivat ja lisääntyivät melko normaalisti tästä vaivasta huolimatta. Lisäksi Martin ja Elizabeth elivät 85-90 vuotta vaikuttavana jopa terveille ihmisille.
Mainosvideo:
Martin ja hänen vaimonsa Elizabeth perivät harvinaisen taantuneen geenin sukulaisilta, joiden tutkijat pystyivät jäljittämään 1800-luvun alkupuolelle, ja tämä geeni olisi todennäköisesti kadonnut heidän lastenlapsillaan. Fugats-lapset kuitenkin onnistuivat löytämään aviomiehensä naapurimaiden "klaanista", jossa heidän kaukaisimmat miehen sukulaiset asuivat, ja saivat sieltä uuden osan sinisestä geenistä.
Siksi myös Fugatsin lastenlapset syntyivät osittain sinisellä iholla. Vuosia myöhemmin nämä lapsenlapset etsivät morsiameita ja sulhanen samalta alueelta ja välittivät sitten resessiivisen geenin lapsilleen.
Sukupuu sinisiä fugateja.
Kaikki Fugatsin lapset ja lastenlapset eivät saaneet taantuvaa geeniä, mutta sitä oli läsnä kaikissa sukupolvissa ja se oli aina peritty.
Paikalliset lääkärit kiinnittivät huomiota epätavalliseen perheeseen, jolla oli sininen iho vasta 1900-luvulla. Hematologi Madison Kauin teki tutkimuksen heidän verestään, ja hän rakensi myös ensimmäisenä fuugattien sukupuun selvittääkseen, mistä he ovat kotoisin ja kuinka pitkälle heidän harvinainen geeninsä on levinnyt. Vuonna 1964 hän julkaisi fugates-artikkelinsa lääketieteellisessä lehdessä Archives of Internal Medicine.
Yksi sinisistä fugaateista (vasemmalla) 1900-luvun puolivälissä.
Sillä välin, fuugaat alkoivat levitä Kentuckysta muihin osavaltioihin, ja heidän geenivarannon jäljittäminen tuli paljon vaikeammaksi. Nykyään methemoglobinemiapotilaiden kohdatessa amerikkalaiset lääkärit kysyvät heiltä usein, ovatko he Fugatesin sukulaisia, ja useammin käy ilmi, että näin on.
Martin Fugatin viimeinen tunnettu suora jälkeläinen on Benjamin Stacy, syntynyt vuonna 1975. Nuoruudessaan hänellä oli selvästi sininen ihonväri, mutta iän myötä hänestä tuli yhä enemmän tavallinen ihminen.
Benjamin Stacy (vas.) Vaimonsa ja vanhempiensa kanssa (oikealla).