On vaikea kuvitella sellaisten vanhempien kärsimystä, joiden lapset ikääntyvät kirjaimellisesti silmämme edessä - 7-8 kertaa nopeammin kuin tavallinen ihminen. Progeria on syyllinen tähän, harvinaiseen geneettiseen vikaan, jossa ihon ja sisäelinten muutokset johtuvat kehon ennenaikaisesta ikääntymisestä. Yhdysvaltain tutkijat kertovat olevansa hyvin lähellä hoitomuotojen luomista tälle taudille
Progeriaa on kahta tyyppiä, imeväisiä ja aikuisia. Maailman lääketieteen historian aikana on todettu enintään 80 progeriatapausta, mukaan lukien 13-vuotias tyttö Haley Okins, 7-vuotias Ashanti Elliott-Smith ja 12-vuotias Ontlametse Falatse (Ontlametse Phalatse), joka on taudin ainoa musta uhri. Maailmassa tunnetaan myös äskettäin kuollut amerikkalainen TsimFuckus, YouTube-käyttäjä, joka kärsi aikuisten progeriasta ja jolla oli oma videoblogi.
Lapsuuden progeria johtuu LMNA-geenin mutaatiosta, joka koodaa laminaareja. Lamiinit ovat proteiineja, jotka rakentavat erityisen kerroksen solun ytimen kalvoon. Joissakin perheissä (yksimieliset avioliitot) tauti havaittiin lapsilla, mikä osoittaa autosomaalisesti recessiivisen perintömahdollisuuden. Tällaisten potilaiden ihosoluissa havaittiin rikkomuksia DNA: n korjausmekanismien toiminnassa, rikkomuksia sidekudossolujen jakautumisessa ja atrofisia muutoksia ihon kahdessa pääkerroksessa - epidermissä ja dermissä, ja lisäksi heistä puuttui ihonalaista rasvaa.
Vaikka lapsellinen progeria voi olla synnynnäinen, useimmissa potilaissa, joilla on kliinisiä oireita, se ei ala heti syntymän jälkeen, yleensä noin 2–3-vuotiaita. Lapsen kasvu hidastuu voimakkaasti, dermissä, ihonalaisessa kudoksessa, erityisesti kasvoissa ja raajoissa, tapahtuu voimakkaita atrofisia muutoksia. Iho tulee ohut, kuiva ja ryppyinen. Alueet, joissa on hyperpigmentaatio, ilmestyvät vartaloon.
Verisuonet alkavat näkyä ohuen ihon läpi. Potilailla on yleensä suuri pää, kasvojen yläosa on erittäin suuri, kun taas alaleuka on alikehittynyt. Siellä on myös lihasten surkastumista, hampaiden, hiusten, kynsien dystrofisia prosesseja, huomattavia muutoksia osteoartikulaarisessa järjestelmässä, sukupuolielinten hypoplasiaa, lipidien aineenvaihdunnan häiriöitä, kaihia ja ateroskleroosia.
Progeriasta kärsivien lasten keskimääräinen elinajanodote on 13 vuotta. Useimpien lähteiden mukaan ikäjakso on 7–27 vuotta, mutta tapaukset täysi-ikäiseksi saavuttamiseksi ovat harvinaisia. On vain yksi tunnettu tapaus potilaasta, joka onnistui ylittämään 27-vuotisen virstanpylvään. Kyseessä oli japanilainen mies, joka asui 45-vuotiaana.
Aikuinen progeria kuuluu autosomaaliseen, recessiiviseen perintömuotoon. Viallinen geeni ei tässä tapauksessa ole sama kuin lapsilla. Sitä kutsutaan WRN: ksi ja se koodaa elintärkeitä entsyymejä. Kuten lapsuuden progeriassa, myös tämän geenin mutaatiot johtavat DNA: n ja sidekudoksen kyvyttömyyteen korjata itsensä.
Histologia: orvaskeden litistyminen, sidekudoskleroosi, ihonalaisen kudoksen atroofia. Kliinisesti tauti alkaa ilmaantua yhtäkkiä murrosiän aikana. Samanaikaisesti havaitaan kasvun hidastumista ja hypogonadismin oireita. Yleensä kolmannella vuosikymmenellä elämästä tällaiset ihmiset muuttuvat harmaiksi ja heidän hiuksensa alkavat pudota, kaihi kehittyy, iho kiristyy nopeasti, kasvojen ja raajojen ihonalainen kudos atroofioituu, minkä seurauksena kädet ja jalat ovat erityisen ohuita. Potilaalla kehittyy osteoporoosi, pehmytkudosten metastaattinen kalkkiutuminen, osteomyelitis. Tautiin liittyy usein diabetes, kuten myös syöpätapaukset.
Mainosvideo:
On melkein mahdotonta toipua ja suurin osa potilaista kuolee ateroskleroosin ja syövän aiheuttamiin komplikaatioihin.
Vaikka tautia kuvailtiin ensimmäisen kerran 1800-luvun lopulla, viime aikoihin asti lääkärit olivat voimattomia auttamaan tällaisia potilaita, ja he vanhentuivat vanhempiensa edessä, jotka tiesivät alusta lähtien, että heidän lapsensa olivat tuomittuja.
On kuitenkin toivoa. Ryhmä amerikkalaisia tutkijoita, professori Francis Collinsin johdolla, jotka ovat aiemmin osallistuneet ihmisen perimän tutkimuksiin, ovat löytäneet tavan Progerian hoitoon. Vaikka tutkijat ovat ottaneet vasta ensimmäiset askeleet tähän suuntaan, professori Collins korosti olevansa vakuuttunut siitä, että he ovat oikealla tiellä.
Tutkijat pystyivät palauttamaan progeriasta kärsivien lasten kehosta uutettujen solujen normaalin toiminnan. Ja kaikki rapamysiinin avulla, aine, jota käsitellään nykyään laajasti kansainvälisessä tiedeyhteisössä. Rapamysiini on maassa asuvien harvinaisten bakteerien jätetuote. Tutkijat ovat havainneet, että rapamysiini voi pidentää nisäkkäiden elämää. Se edistää myös luovuttajaelinten hyvää hyväksymistä kehossa ja sillä on kasvaimia estäviä ominaisuuksia.
Collinsin ryhmä onnistui poistamaan epänormaalin proteiiniprogeriinin injektoimalla rapamysiiniä sairastuneeseen soluun. Progeriinin takia kehittyy sairaus, joka aiheuttaa lasten ennenaikaisen ikääntymisen ja kuoleman. On mahdollista, että progeriini muodostuu lamiinien normaaleista proteiineista. Jos geeni mutatoituu, niin laminaatit muuttuvat progeriiniproteiineiksi.
Rapamysiinillä "kovetetut" solut eivät vain aio toimia normaalisti, vaan niiden elinkaari kasvaa merkittävästi jopa verrattuna terveisiin soluihin.
Nyt amerikkalaiset molekyylibiologit aikovat aloittaa rapamysiinin kliiniset tutkimukset ja tutkia sen vaikutusta vastasyntyneen progeriaan.
Lähde: telegraph.co.uk