Amerikkalaiset tutkijat Houstonin metodistisairaalasta onnistuivat löytämään uuden menetelmän vakavan geneettisen sairauden pysäyttämiseksi - Progeria, jolle on ominaista kehon ennenaikainen nopea ikääntyminen. Kuten havaittiin, hypoteettisesti potilaiden tilaa voidaan parantaa käyttämällä aineita, jotka on suunnattu telomeereihin (kromosomialueet, jotka lyhenevät iän myötä) eikä vialliseen geeniin.
Progeria on hyvin harvinainen sairaus. On lapsen muoto (kutsutaan Hutchinsaw-Guildfordin oireyhtymäksi) ja aikuinen muoto (kutsutaan Wernerin oireyhtymäksi). Alankomaiden tutkijoiden tutkimus viittaa siihen, että tauti vaikuttaa noin yhteen lapseen neljästä miljoonasta ihmisestä. Yhteensä maailmassa on kirjattu noin 140 tapausta, mutta samaan aikaan tutkijat ovat vakuuttuneita siitä, että tämä ei ole kaukana täydellisestä kuvasta, ja tapauksia on ainakin kaksinkertainen määrä. Progeriasta kärsivät lapset pääsääntöisesti eivät elä aikuisikään.
On kuitenkin olemassa poikkeuksia. Joten etenkin muusikko ja taiteilija Etelä-Afrikasta Leon Botha kuoli 26-vuotiaana. Hän noudatti melko aktiivista elämäntapaa, oli mukana DJ: ssä, näytteli videoissa ja järjesti myös taidenäyttelyitä. Hän työskenteli myös hip-hop-ryhmän Die Antwoord kanssa. 20-vuotiaana hänelle tehtiin onnistunut sydänleikkaus. Tämä toimenpide oli ennaltaehkäisevä, ja se tehtiin ateroskleroosikohtausten estämiseksi. Noin vuosi ennen kuolemaansa Botha kärsi aivohalvauksesta, jonka jälkeen hänen terveytensä heikkeni selvästi.
Tutkijoiden mukaan lapsuuden progeriamuodon pääasiallinen syy on satunnainen mutaatio LMNA-geenissä, joka on vastuussa proteiinin prelamiini A: n synteesistä, joka on mukana laminan - solun ytimen sisäkalvon - muodostumisessa. Tällä kalvolla on suuri merkitys DNA-kopiointiprosessissa ja solujen jakautumisessa. Lisäksi tämä kuori tarjoaa aineen tason, joka on tarpeen vaurioituneen DNA: n korjaamiseksi. Siinä tapauksessa, että LMNA-geeni on viallinen, muodostuu prelamiini A: n vaurioitunut analogi, progeriini, josta ei voi tulla osa ydinkalvoa. Viime kädessä kuori heikkenee eikä voi enää tarjota riittävää rakenteellista tukea ytimelle. Siksi solut menettävät kykynsä jakaa normaalisti.
Tällä on kielteinen vaikutus koko lapsen kehoon, systeemiset häiriöt ilmenevät syntymästä lähtien, mutta tästä huolimatta tauti voidaan määrittää vasta muutaman vuoden kuluttua. Lapsen hiukset alkavat pudota, kasvot saavat erityispiirteet (pieni leuka, terävä nenä, suuret silmät), iho ohenee, lihasten surkastuminen, sisäelinten ja verisuonten vaurioituminen. Kaikki nämä muutokset ovat seurausta nopeista molekyylimuutoksista, jotka laukaistaan mutaatioissa yhdessä geenissä. Progeriasta kärsivä potilas kuolee munuaisten vajaatoimintaan tai ateroskleroosin komplikaatioihin.
Tutkijat eivät kuitenkaan kiirehdi rinnastamaan progeriaa ikääntymiseen. Jotkut seniilisairaudet eivät ole tyypillisiä ihmisille, joilla on Hutchinson-Guildfordin oireyhtymä. Tällaiset potilaat eivät yleensä kärsi dementiasta, eivät tule alttiimmiksi nivelrikkoon tai syöpään. Samaan aikaan tietyt patologiset muutokset, jopa ne, jotka tapahtuvat molekyylitasolla, ovat hyvin samankaltaisia kuin vanhusten kehossa. Progerian tapauksessa havaitaan telomeerien lyhenemistä (nämä ovat kromosomien päät, jotka vastaavat geenien suojaamisesta terminaalisen alireplikaation aiheuttamilta vaurioilta).
Terminaalien alireplaatio on yleinen tapa DNA-kopioinnin aikana. Entsyymi-DNA-polymeraasi ei voi syntetisoida DNA-kopiota alusta alkaen. Siten uudet kromosomit ovat hieman lyhyempiä kuin edeltäjänsä. Soluille tämä voi olla todellinen katastrofi, mutta vain jos tärkeät osat geeneistä menetetään. Tutkijoiden mukaan kromosomeilla on kuitenkin erityiset "korkit" - telomeerit, joissa ei ole mitään tärkeää tietoa. Yhden solusukupolven korvaamisprosessissa telomeerit lyhenevät vähitellen. On aivan selvää, että tätä prosessia ei voida jatkaa loputtomiin. Telomeerit tulevat jossain vaiheessa liian lyhyiksi, joten ne eivät enää voi suojata tärkeätä DNA: ta vaurioilta.
Telomeeripituus sallii tietyn enimmäismäärän solujakaumia, jota kutsutaan yleisesti Hayflick-rajaksi. Ihmiskehon soluille tämä raja on 52. Kun solut lähestyvät tätä rajaa, ne saavat ikääntymisen merkkejä ja kuolevat sitten. Solut, joissa on aktiivinen telomeraasientsyymi, telomeerit pystyvät pidentymään, mikä teoreettisesti tekee niistä kuolemattomat (syöpäsoluja voidaan kutsua esimerkkinä). Samaan aikaan koko kehon ikääntymisen ja telomeerin lyhenemisen suhde on edelleen epäselvä. Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että elinajanodote ja telomeerien pituus eivät ole yhteydessä toisiinsa. Mutta Espanjan kansallisen syöpäinstituutin asiantuntijoiden tekemässä tieteellisessä tutkimuksessa todistettiin, että telomeraasigeenin injektioiden jälkeen hiirillä elinajanodote kasvoi 13 prosenttia.
Mainosvideo:
Siten telomeerien pituudella on vielä selvä yhteys organismin yleiseen ikääntymiseen. Mutta tämä yhteys ei ole suora. Tämän osoittavat myös Yhdysvaltojen tutkijoiden tutkimustulokset. He havaitsivat, että mutatoitunutta LMNA-geeniä sisältävien solujen tilaa voidaan parantaa telomeraasilla. Tutkijat tulivat samankaltaisiin johtopäätöksiin asettaneet polymeraasin synteesistä vastaavan materiaalin soluista, jotka on eristetty sairaista lapsista. Tämä teraria oli tehokkaampaa kuin aikaisemmin. Erilaiset solujen ikääntymisen merkit vähenivät, erityisesti tulehdusproteiinien määrä väheni. Lisäksi jotkut markkerit ovat kadonneet kokonaan.
Kuten tutkijat ovat huomauttaneet, tulevina vuosina saattaa olla tutkimuksia ihmisten osallistumisella. Tällä hetkellä olemassa olevat hoitomenetelmät ovat tehottomia ja voivat pidentää progeriasta kärsivien ihmisten elämää vain muutamalla vuodella.