Lesch-Nyhanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa yksi viallinen geeni X-kromosomissa, jonka yhteydessä ihminen syö kirjaimellisesti itseään, eikä kukaan tiedä varmasti, miksi näin tapahtuu.
Kuten hemofilian tapauksessa, naiset, joilla on kaksi X-kromosomia, ovat tämän sairauden oireettomia kantajia, joten tätä tautia havaitaan pääasiassa miehillä.
Vaurioitunut geeni, joka koodaa entsyymiä, jolla on hyvin pitkä nimi, hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasi (HGPT), on elintärkeä elävien solujen kierrätysjärjestelmälle. Soluissa DNA-molekyyli "hajotetaan" osiinsa. Tuloksena olevat osat puolestaan on myös jaettava osiin. Kaksi näistä osista - adeniini ja guaniini - on jaettu tarkasti HGFT-entsyymin ansiosta.
Tämän entsyymin puuttuessa yhdisteitä on niin paljon, että ne muodostavat virtsahapon. Virtsahappo alkaa tulla verenkiertoon, minkä seurauksena virtsa kyllästyy kiteillä. Tätä ilmiötä kutsutaan myös "munuaiskiviksi". Munuaiskivet ovat tärkein oire, joka auttaa lääkäreitä diagnosoimaan potilaan, jolla on Lesch-Nychenin oireyhtymä.
Mutta taudin epämiellyttävin ja inhottavin oire on tietyntyyppinen itsensä vahingoittaminen. Ihmiset, joilla on Lesch-Nyhanin oireyhtymä, purevat huuliaan, kieltään, kynsiään, sormiaan, ja joskus tämä käyttäytyminen muuttuu kauhistuttavammaksi muodoksi - syövät käsivarret (itse amputointiin asti) ja päästävät veren irti. Siksi tätä tautia kutsutaan myös "itsekannibalismiksi" tai "autosarkofagiaksi".
Lääkärit eivät vieläkään ymmärrä, mikä aiheutti tämän käyttäytymisen. Yksinkertaisin selitys tälle ilmiölle on se, että virtsahappo ärsyttää soluja, ja samalla kun jotkut ihmiset raapivat hyttysen puremasta, kunnes se vuotaa, potilaat purevat herkempiä kudoksia aiheuttaen itselleen kipua.
Toisen teorian mukaan virtsahapon vaikutus aivojen kehitykseen aiheuttaa erityisen aineen - dopamiinin - puutteen. Jotkut tutkijat pitävät Lesch-Nyhanin oireyhtymää täsmällisenä vastakohtana Parkinsonin taudille. Esimerkiksi Parkinsonin tautia sairastavilla on rajoitetusti monia toimintoja, joita he voivat ajatella. Lesch-Nyhanin oireyhtymää sairastavat ihmiset eivät sitä vastoin voi saada itseään lopettamaan ajatustaan. Jos he ajattelevat itsensä puremista, he varmasti tekevät sen, vaikka eivät halua vahingoittaa itseään.
Mainosvideo:
Toisen teorian kannattajat väittävät, että tällaiset vammat edistävät dopamiinin vapautumista aivoihin. Yksi tahaton kasvojen tai käden loukkaantuminen aiheuttaa mielihyvän, joka saa potilaan vahingoittamaan itseään yhä enemmän.
Yksi tapa suojella potilasta puremilta on poistaa hampaat kokonaan. Ne, jotka toteuttivat tämän äärimmäisen toimenpiteen, raapivat kuitenkin edelleen armottomasti eri ruumiinosia käsin. Todennäköisesti tälle taudille on ominaista käyttäytymishäiriö.
Koska Lesch-Nyhanin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, on järkevää, että lääkärit tutkivat raskauden suunnittelun aikana naiset, joilla on oireyhtymää perheessä, ja selvittävät, onko hän viallisen geenin kantaja. Valitettavasti tällä hetkellä ei ole lääkettä, joka parantaisi täysin Lesch-Nychenin oireyhtymää sairastavaa potilasta. Lääkärit voivat vain hillitä oireyhtymän kehittymistä ja lievittää oireiden ilmenemistä.