Helmikuussa. g. Texasin rikostutkija Melba Kechum ja hänen kollegansa julkaisivat yeti-genomianalyysin tulokset erityisesti perustetussa De Novo -lehdessä. Alusta alkaen oli selvää, että kyseessä oli naiivi amatööri ja yritys välittää toiveajattelu.
Terveellinen annos kansanperinnettä ja YouTube-video (katso alla), joka oletettavasti kuvaa nukkuvaa isojalkaa, on liitetty geneettisen materiaalin kanssa työskentelyyn tarkoitettujen standardimenetelmien kuvaukseen. Johtopäätös tästä on seuraava: Isojalka on olemassa, eikä se ole apina, vaan ihmisen hybridi, jolla on tuntematon hominiini.
Ars Tehnica -verkkosivuston toimittajat eivät olleet liian laiskoja analysoimaan kyseistä artikkelia yksityiskohtaisesti ja esittämään Ms Kechumille epämiellyttäviä kysymyksiä - lähinnä saadakseen selville miksi tämä kaikki on. Kuinka jotkut näkevät julkaisun huolimattomasti suoritettuna tutkimuksena, kun taas toiset näkevät suuren tieteellisen löytön?
Artikkeli kuvaa kahta genomia, jotka on eristetty näytteistä, joiden väitetään liittyvän Yetiin. Mitokondrioiden DNA on selvästi ihminen. Ja pieni osa ydingenomista on sekoitus ihmisen ja muita sekvenssejä, joista osa liittyy toisiinsa, toiset eivät.
Toimittajien kuulemat biologit vahvistivat ilmeisen: tämä johtuu näytteiden saastumisesta ja hajoamisesta sekä huolimattomasta DNA: n kokoamisesta. Rouva Kechum puolustaa itseään: "Teimme parhaamme, jotta artikkeli olisi täysin rehellinen ja tieteellinen. En tiedä mitä muuta tarvitset. Halusimme vain todistaa heidän olemassaolonsa, ja onnistuimme."
Ymmärretään ensin, miksi hän uskoo työn tehneen virheettömästi ja miksi hän on väärässä.
Ensinnäkin korostamme, että näytteiden käsittely ja valmistelu (ja tämä on tärkeintä tällaisessa tapauksessa) suoritettiin oikeuslääketieteen asiantuntijoiden toimesta. Ei ole epäilystäkään siitä, että näitä ihmisiä voidaan kutsua tiedemiehiksi, koska oikeuslääketieteellinen tutkimus perustuu kokeiden tulosten toistettavuuden periaatteeseen, tieteellisen menetelmän kulmakiven ytimeen. Mutta toisin kuin geneettinen tutkija, rikostekninen tutkija keskittyy tuloksiin. Ilmeisesti tämä oli virheen syy.
DNA-analyysiä on käytetty rikosteknologiassa monien vuosien ajan, on kehitetty vakiomenettelyjä, jotka ovat osoittaneet arvonsa. Mutta näiden menetelmien tarkoituksena ei ole koskaan purkaa genomin salausta kokonaan - riittää, että hankitaan tietoja, jotka voidaan esittää tuomioistuimelle todisteina. Ja "tutkimuksen" kirjoittajat halusivat todistaa kuvitellulle tuomaristolle, että Yeti on olemassa.
Mainosvideo:
Näytteinä käytettiin erikokoisia hiuspaloja. Hiukset ovat usein vierailijoita oikeuslääketieteen tutkijoiden laboratorioissa, joiden on yleensä selvitettävä, kuuluvatko ne henkilölle, tarkemmin sanottuna tietylle epäillylle jne. Tässä tapauksessa tutkijat päättelivät, että hiukset eivät ole ihmisiä. Okei, mennään eteenpäin.
Jos hiukset kantavat follikkelia, DNA voidaan erottaa soluista. Tämä tehtiin tavanomaisen rikostutkintamenettelyn avulla. Yhtä tavanomaiset toimenpiteet toteutettiin kaiken vieraan DNA: n poistamiseksi.
Neiti Kechumin mukaan se onnistui: saatiin hiusten omistajan puhdas DNA, ja siksi hänen analyysinsä johtopäätökset ovat oikeita, ja Bigfoot on olemassa. Ajatelkaapa - hiukset ovat epäinhimillisiä, ja mitokondrioiden DNA, joka periytyy vain äitiyslinjan kautta, on ihminen!
Kyllä, joskus (tai pikemminkin melkein aina - mikä tahansa biologi kertoo sinulle), mikään varotoimet eivät voi vakuuttaa virheiltä. Mutta mikä oikeus meillä on sanoa, että tässä tapauksessa tutkijat todella antoivat virheen ja analysoivat saastuneet näytteet? Se on hyvin yksinkertaista: analyysi on tuonut esiin sisäisesti ristiriitaisia tietoja. Sinun olisi pitänyt nähdä se virheenä ja tarkistaa tulokset uudelleen.
Polymeraasiketjureaktiomenetelmää (PCR) käytetään ihmisen spesifisten DNA-sekvenssien monistamiseen. Käyttämällä lyhyitä sekvenssejä, jotka yhdistyvät ihmisen genomin osiin, näytteestä voidaan tehdä useita kopioita yhdestä DNA-molekyylistä ja siten helpompi havaita. Tässä tapauksessa käytettiin sellaisia PCR-reaktioita, jotka mahdollistavat DNA-osien tunnistamisen, joiden pituudet vaihtelevat ihmisryhmissä, mikä on erittäin hyödyllistä rikosteknisen tutkimuksen kannalta.
Jos ihmisen DNA: ta ei ole kovin paljon tuhottu, reaktioiden pitäisi yksiselitteisesti todistaa tästä. Samanlainen tulos saadaan analysoimalla näytteitä, jotka sisältävät läheisten ihmisen sukulaisten DNA: ta (muistutetaan, simpanssin genomi on sama kuin meidän, yli 95%). Mitä kauempana eläin on ihmisestä, sitä harvemmin reaktiot laukaistaan, ja PCR antaa yhä useammin väärän pituisia sekvenssejä, koska DNA: n koostumus muuttuu evoluution aikana.
Mutta älä odota, että DNA istuu hiljaa ja odota, että pääset siihen. Se hajoaa helposti sirpaleiksi, jotka pienenevät ajan myötä, ja tämä vaikuttaa myös reaktioiden tulokseen.
Tehtyään mitä vain näki sopivaksi, neiti Kechum ja hänen kollegansa näkivät kaaoksen. Jotkut reaktiot antoivat odotetun kokoisen PCR-tuotteen, toiset ei-ihmisen. Olisi loogista tulkita jälkimmäinen reaktioiden tai jopa geneettisen materiaalin täydellisenä puuttumisena. Kuva toisti itsensä uudestaan ja uudestaan, ja oli pääteltävä, että joko näyte kuului eläimelle, joka oli kaukana ihmisistä evoluutiopuussa, tai DNA hajosi vakavasti.
Tutkijat käyttivät elektronimikroskopiaa ja näkivät lyhyitä DNA-fragmentteja, joista joillakin oli yksi (eikä kaksinkertainen) kierre. Säikeet sitoutuvat joihinkin kappaleisiin ja jakautuvat sitten yksijuosteisiin osiin, jotka kiinnittyvät uudelleen yksittäisiin molekyyleihin. Samanlainen kuvio havaitaan kaukana meistä olevan nisäkkään geneettisen materiaalin läsnä ollessa - proteiineja koodaavat sekvenssit osuvat melko hyvin, ja välitetyt DNA-alueet ovat hyvin erilaisia.
Sanalla sanoen kaikki osoitti, että DNA oli huonosti säilynyt ja todennäköisesti saastunut. Tämä viittaa myös siihen, että puhtaan DNA: n saamiseksi käytetyt menetelmät eivät olleet riittäviä. Kirjoittajat päättivät kuitenkin, että heidän edessään oli vain hyvin epätavallinen näyte.
Mutta valitettavasti ei ole "vain hyvin epätavallisia" näytteitä. Ihmiset eivät voi risteytyä muiden kädellisten kanssa. Kyllä, esi-isämme liittyivät neandertalilaisten ja denisovanilaisten kanssa, mutta heitä voidaan pitää vain puoliksi sapieniksi, koska DNA: n on hyvin samanlainen. Tutkijat menivät kuitenkin sen sijaan, että pääsisivät pois näennäisesti väärältä polulta. Saatuaan selville, että ainakin osa DNA: sta on ihmistä, he päättelivät löytäneensä ihmisen ja jonkin muun kädellisen hybridin.
Erikoistumattomassa kirjallisuudessa jätetään usein huomiotta, että ihmissolut sisältävät itse asiassa kaksi genomia. Yksi elää kromosomeissa ja on varastoituna ytimeen - tästä puhutaan yleensä ihmisen genomista. Toinen löytyy mitokondrioista, pienistä organelleista, jotka tuottavat suurimman osan solun ATP: stä. Nämä ovat kerran vapaiden bakteerien jälkeläisiä, jotka miljardeja vuosia sitten yhdistivät elämänsä tiukasti soluihin, mutta säilyttivät perimänsä.
Mitokondrioiden DNA on arvokas työkalu ihmisten ja muiden lajien populaatioiden seuraamiseen. Koska tällä genomilla ei ole täydellistä joukkoa DNA: n korjaustyökaluja eikä se kykene käymään läpi rekombinaatioprosessia, se mutatoituu paljon nopeammin kuin ydin. Tämä johtaa siihen, että jopa läheisesti läheisillä populaatioilla on eroja mitokondrioiden DNA: ssa. Lisäksi jokainen solu sisältää satoja mitokondrioita, ja jokaisella on kymmeniä kopioita genomista. Siksi on aina suhteellisen helppoa saada näytteitä mitokondrioiden DNA: sta, vaikka näyte olisi voimakkaasti hajonnut tai saastunut.
Näin ollen sekvensoimalla näytteiden mitokondrioiden genomin, kirjoittajat saivat ihmisen, ei kädellisen, sekvenssit, jotka ovat vain kaukana ihmisistä.
Kaikki viitteet osoittavat, että ihmisten ja läheisten sukulaislajien (kuten neandertalilaisten ja denisovalaisten) onnistunut risteytys oli suhteellisen harvinaista. On järkevää olettaa, että kävelymattoa muistuttavalla olennolla on vähemmän suhdetta henkilöön kuin edellä mainittuihin, toisin sanoen risteytymismahdollisuudet vähenevät edelleen. Näytteet antoivat kuitenkin erilaisia mitokondrioiden DNA-sekvenssejä, mikä tarkoittaa, että risteytys tapahtui paljon kertaa. Lisäksi käy ilmi, että hybridit eivät koskaan ylittäneet näiden hypoteettisten kädellisten naaraita. Lopuksi nämä kädelliset näyttävät kuolleen sukupuuttoon, koska niiden mitokondrioiden DNA: sta ei ole löydetty esimerkkiä.
Millaisia naisia ne ovat, jotka suostuivat pariutumaan tuntemattomien apinoiden kanssa? Jos haluat pysyä ajan tasalla nykyaikaisista tieteellisistä ideoista, sinun tulisi luottaa väestöihin, jotka asuivat kerran Aasiassa ja joiden erilliset haarat tunkeutuivat myöhemmin Amerikkaan. Mikään muu ihminen ei asunut Amerikassa (vasta äskettäin). Mutta valitettavasti ei ollut mahdollista löytää aasialaista jälkeä mitokondrioiden DNA: sta. Suurin osa sekvensseistä on peräisin Euroopasta, ja on myös pari afrikkalaista esimerkkiä.
Kechum kuvaili yhtä näytteistä yksityiskohtaisesti. Hänen mukaansa se kuuluu haplotyyppiin, joka syntyi Espanjassa noin 13 tuhatta vuotta sitten. Siksi hybridisaatiota ei olisi voinut tapahtua ennen tämän haplotyypin ilmestymistä.
Ensi silmäyksellä on mahdotonta rakentaa johdonmukainen hypoteesi tämän sotkun perusteella. Ilmeisesti tutkijat päätyivät ihmisnäytteisiin ja voimakkaasti saastuneisiin näytteisiin, mikä selittää hyvin sekvenssien monimuotoisuuden ja iän.
Mutta älkäämme unohtako, että rouva Kechumin mielestä ilmeisen tulkinnan mahdollisuus ei ole mahdollista. Kirjoittajat ehdottavat, että viimeisen jääkauden aikana joukko eurooppalaisia ja afrikkalaisia (sic!), Vaeltavat Pohjois-Atlantin loputtomilla jäätiköillä, vaelsivat Pohjois-Amerikkaan. On olemassa hypoteesi, jonka mukaan solutrealaisen kulttuurin metsästäjät ylittivät Atlantin jäällä ja perustivat useita siirtokuntia Pohjois-Amerikan itärannikolle, minkä jälkeen he joko kuolivat tai Aasiasta tulleet maahanmuuttajat omaksuivat heidät. Mutta rouva Kechum jostain syystä ei pitänyt tästä olettamuksesta. Hän ei sulje pois mahdollisuutta, että risteytystä olisi voinut tapahtua Euroopassa, minkä jälkeen Bigfoot päätyi jotenkin Amerikkaan - todennäköisesti yli maasillan Beringin salmen paikalle. "He voisivat ylittää koko maailman jalkaisin", tutkija sanoo. "He ovat niin nopeita!"
Joka tapauksessa neiti Kechumin mukaan nämä ovat merkityksettömiä yksityiskohtia:”Emme tiedä, miten he pääsivät tänne. Tiedämme vain, että he tekivät sen."
Joten toistaiseksi tutkimuksen kummallisuudet eivät ole liittyneet menetelmään, vaan tulosten tulkintaan. Mutta heti kun kirjoittajat alkoivat tutkia tiettyjä genomisekvenssejä, alkoi todella vakavia ongelmia. Joissakin näytteissä oli riittävästi DNA: ta sekvensointiin yhdellä suuritehoisilla alustoilla. Laatupisteet osoittivat, että sekvenssejä oli riittävästi niiden kokoamiseksi genomiin. (Kummallista kyllä, tutkijat ovat tulkinneet tämän virheellisesti osoittavan, että he ovat saman yksilön jaksojen edessä.)
Suuritehoiset koneet tuottavat tyypillisesti vain sata emästä lyhyitä sekvenssejä, kun taas pienimmässä ihmisen kromosomissa on yli 40 miljoonaa emästä. On ohjelmia, jotka tunnistavat, kun tällaisten 100 emäksen fragmenttien duetti osittain limittyy toisiinsa ja niistä on mahdollista koota uusi fragmentti - jo 150 esimerkiksi emäksestä. Tällaisten peittojen etsiminen antaa sinun rakentaa vähitellen useita miljoonan emäsparin fragmentteja. Tämä menetelmä on epätäydellinen (se jättää "reikiä" genomiin), mutta se on kätevä ja laajasti käytetty.
Jostakin käsittämättömästä syystä sankarimme eivät käyttäneet sitä. Sen sijaan he ottivat yhden ihmisen kromosomin ja yrittivät tietokoneohjelmien avulla koota jotain vastaavaa käytettävissään olevasta materiaalista.
Mutta suurin osa nisäkkään DNA: ta koodaavista alueista on konservatiivisia, ja siksi ne asettuvat kauniisti ihmisen kromosomiin, kun taas genomin sopimaton osa jätetään huomiotta. Toisin sanoen tämä lähestymistapa on melkein taattu antavan jotain samanlaista kuin ihmisen genomi.
Toinen tämän menetelmän ongelma on se, että ohjelmisto pitää yleensä henkilön kromosomisekvenssiä tavoitteenaan, joka on saavutettava. Jos ohjelma ei löydä täydellistä ottelua, se etsii parasta mahdollista.
Silti ei ollut mahdollista kerätä koko kromosomia. Tietokone tuotti kolme kromosomiosaa, useita satojatuhansia emäspareja, ja ihmisen perimä, muistakaa, sisältää niitä yli kolme miljardia. Ottaen huomioon, että DNA: n laatuindikaattori oli korkea, voimme puhua kahdesta asiasta: joko ohjelmisto valittiin huonosti tai ihmisen DNA: ta oli vähän.
Pysähdytään hetkeksi ja yritetään kuvitella, että kirjoittajien johtopäätökset ovat oikeat, eli Isojalka on olemassa ja se on hedelmää ihmisten rakkaudesta, jolla on tuntematon hominidi. Tiedetään, että esi-isämme sekoittuivat neandertalilaisten ja denisovalaisten kanssa, ja näiden avioliittojen tuloksen olisi luonnollisesti pitänyt olla jotain miehen kaltaista, koska neandertalaiset ja denisovalaiset olivat hyvin samanlaisia kuin ihmiset. Tämän seurauksena ihmisten oli jalostettava isojalkoja jonkin etäisemmän sukulaisen kanssa, mutta ei niin kaukana kuin simpanssi.
Miltä tällaisen hominiinin genomi näyttäisi? Neandertalilaisten ja denisovalaisten genomit ovat hyvin samanlaisia kuin ihmiset. "Hominiini X: n" genomin tulisi olla erilainen kuin meidän, mutta ei enempää kuin simpanssien. Suuren rakenteen suhteen ihmisen ja simpanssin genomit ovat melkein identtisiä, ja vain kuusi sijaintia, joilla on suuri rakenteellinen ero, eli yhteensä 11 katkaisupistettä. Ja mikään näistä pisteistä ei ole 11. kromosomissa, jota kirjoittajat yrittivät rekonstruoida, joten se on ok.
Pienemmät lisäykset ja poistot ovat yleisempiä, mutta eivät paljon. Jos keskitymme niihin genomin alueisiin, joissa ei ole edellä mainittuja suuria osia, jotka erottavat ihmiset ja simpanssit, niin genomimme yhtyvät niihin 99%. Voidaan olettaa, että hominiinin genomin, jonka kanssa esi-isämme voisi risteytyä, pitäisi olla yhtäpitävä meidän kanssa 97–98%.
Ensimmäisen sukupolven hybridien vanhempien genomit ovat suhteessa 50-50. Luonnollisella valinnalla on tietysti sananvapaus, mutta yleensä noin 90% ihmisen genomista ei ole selektiivisen paineen alaisena, ja myös suurin osa jäljellä olevasta osasta ei kuulu sen alle yksinkertaisesti siksi, että että se on identtinen molemmissa vanhemmissa. Tämän seurauksena 98–99% molempien lajien geeneistä peritään satunnaisesti.
Ensimmäisen sukupolven jälkeen alkaa tietysti kahden genomin rekombinaatio, joiden yksikkö on sentimorgan. 1 cM vastaa geenien välistä etäisyyttä, jonka välinen rekombinaatio tapahtuu 1%: n taajuudella. Jos sinulla on 50 miljoonaa DNA-emäsparia, on yhtä suuri mahdollisuus rekombinaatioon eikä rekombinaatiota jokaisen sukupolven kanssa. Ihmisillä yksi sukupolvi on keskimäärin noin 29 vuotta, simpansseilla - 25. Voidaan olettaa, että isojalka on noin 27-vuotias.
Jos jeti syntyi noin 13 tuhatta vuotta sitten, sitten noin 481 sukupolvea on muuttunut sen jälkeen. Tämä tarkoittaa 241 rekombinaatiota. Näemme keskimäärin yhden merkin rekombinaatiosta jokaista 200 000 emäsparia tai jotain muuta kohti.
Joten tiedämme, miltä hybridigenomin tulisi näyttää: yli 100 tuhannen emäksen pituiset ihmisen DNA: n leikkeet vuorottelevat saman kokoisten segmenttien kanssa, jotka ovat samanlaisia kuin ihmisen, mutta silti erilaiset. Samankaltaisuuksien on oltava erittäin vahvoja, joten on vaikea sanoa missä ihmissekvenssi loppuu ja mikä ei-ihminen alkaa. Tämän ratkaisemiseksi joudutaan käyttämään laitteita, joiden resoluutio on noin tuhat emäsparia. Ja koska mitokondrioiden DNA viittaa useisiin risteytymisjaksoihin, mikään Yeti ei jakaisi samaa yhdistelmää ihmisen ja muun ihmisen alueista.
Genomi, jota rouva Kechum ja hänen kollegansa yrittivät lyödä meihin, on täysin erilainen. Ihmisen laastarit ovat vain muutama sata emäsparia pitkiä. Ne sekoittuvat alueisiin, jotka ovat täysin toisin kuin ihmisen. Tällainen genomi ei tue hybridihypoteesia millään tavalla. Mutta rouva Kechum pysyy paikkansa: loppujen lopuksi hybridisaatio olisi voinut tapahtua paljon yli 13 tuhatta vuotta sitten.
Ars Technican työntekijät päättivät selvittää itsenäisesti, mikä tämä genomi on, ENSEMBL-verkkosivustolla. BLAST-ohjelmisto osoitti, että kromosomi 11 vastaa parhaiten tätä sekvenssisarjaa, mikä on odotettavissa. Mutta kuten muistamme, ihmisten rinnalla oli joitain muita alueita. Jos olemme todella hybridi, heidän pitäisi ainakin muistuttaa ihmisen, mutta ei mitään sellaista - joillekin ei löytynyt vastaavuuksia tietokannasta, kun taas toiset, kuten kävi ilmi, kuuluvat karhuille, hiirille ja rotille, eli meillä on edessämme tavalliset ihmisnäytteet, hyvin voimakkaasti saastunut Pohjois-Amerikan metsissä yleisten eläinten DNA: lla.
Yhden näytteen uudelleenanalyysi toisessa laboratoriossa johti skeptiset geneettikot samankaltaiseen johtopäätökseen.
Kun tietokonetta pyydettiin keräämään ihmisen 11. kromosomi tästä hodgepodesta, se löysi sopivimmat fragmentit ja täytti niiden väliset aukot kaikella - joskus ihmismateriaalilla, toisinaan ei.
Kuten näette, tutkimuksen tekijät eivät pyrkineet selvittämään, mitä heidän edessään oli. He lähtivät vakaasta vakaumuksesta, että nämä olivat puhtaita yeti-DNA-näytteitä, ja kaikki omituisuudet johtuivat tästä. Ja syy on se, että rouva Kechum näki Bigfootin omin silmin ja halusi kertoa siitä maailmalle. Hänen mukaansa hän tapasi harrastajia, jotka asuvat salaisessa paikassa, jossa he voivat "kommunikoida" jetin kanssa. Viimeksi mainitut ovat tottuneet ihmisiin ja lähestyvät heitä sellaisella etäisyydellä, josta heitä voidaan tarkastella.
Hän väittää, että tällaiset "kohtaamispaikat" pidetään salassa, jotta toimittajat, metsästäjät ja eläintarhan omistajat eivät ole kiinnostuneita lumiukosta. Lyhyesti sanottuna he haluavat suojata isojalkaa liialliselta uteliaisuudelta, joka ei tee heille hyvää. Mutta eräänä päivänä ihmisen mitokondrioiden DNA löydettiin hiuksista, jotka tunnistettiin ei-ihmisiksi, ja neiti Kechum halusi häpäistä epäilijöitä.
Ja hän pitää kaikkia tutkimuksensa järjettömyyksiä mysteerinä, joka ansaitsee lisätutkimuksia. "Tulokset ovat sellaisia kuin ne ovat, enkä sovi niitä tavanomaisiin tieteellisiin malleihin, jos ne eivät sovi", hän sanoo.