Löytyi Kahdelta Lapselta Harvinainen Geneettinen Mutaatio - Vaihtoehtoinen Näkymä

Löytyi Kahdelta Lapselta Harvinainen Geneettinen Mutaatio - Vaihtoehtoinen Näkymä
Löytyi Kahdelta Lapselta Harvinainen Geneettinen Mutaatio - Vaihtoehtoinen Näkymä

Video: Löytyi Kahdelta Lapselta Harvinainen Geneettinen Mutaatio - Vaihtoehtoinen Näkymä

Video: Löytyi Kahdelta Lapselta Harvinainen Geneettinen Mutaatio - Vaihtoehtoinen Näkymä
Video: Mutaatiot 2024, Heinäkuu
Anonim

Isossa-Britanniassa tutkijat ahdistavat aivoja lasten hoidosta, joille on todettu epätavallinen geneettinen mutaatio. Georgian ja Jessican hidas kehitys syntymähetkestä lähtien sai vanhemmat ja lääkärit miettimään joitain poikkeamia. Nyt Genomics England -järjestön asiantuntijat pystyivät tunnistamaan ongelman ja ovat valmiita aloittamaan 4-vuotiaiden tyttöjen hoidon.

Georgian isä ja äiti sanoivat, että tyttärensä syntymän ensimmäisistä päivistä lähtien he pelkäsivät lääkäreiden pettymystä. Tytön pää oli hieman normaalikokoa suurempi, ja hänen reaktionsa hänen ympärillään tapahtuviin tapahtumiin pysyi hieman hidastuneena.

Image
Image

Lääkärit eivät pystyneet selvittämään poikkeamien syitä, mutta myöhemmin Englannin Genomicsin työntekijät auttoivat ymmärtämään tilannetta. Kuten kävi ilmi, pienellä Georgialla on synnynnäinen mutaatio - vain yksi geeni on viallinen, mutta se vaikuttaa koko organismin harmoniseen kehitykseen, The Guardian -portaalin mukaan.

Image
Image

Asiantuntijat löysivät toisen tytön, 4-vuotiaan Jessican, jolla oli myös epätavallinen mutaatio. Asiantuntijoiden mukaan lasten toipumismahdollisuudet ovat "100 000 genomiprojektin" ansiosta, joka on jo auttanut havaitsemaan noin 7000 harvinaista geneettistä poikkeavuutta.

Elena Razumovskaja