Monet meistä ovat syntyneet ominaisuuksilla, jotka auttavat kilpailemaan paremmin yhteiskunnassa: kauneus, älykkyys, näyttävä ulkonäkö tai fyysinen voima. Genetiikan edistymisen vuoksi näyttää siltä, että pian voimme päästä käsiksi johonkin, mikä ei aiemmin ollut altis - suunnitella ihmisiä jo ennen heidän syntymää. Kysyä tarvittavista ominaisuuksista, jos ne eivät ole luonteen antamia, ennalta määrittelemällä elämän niin tarpeelliset mahdollisuudet. Teemme tämän autoilla ja muilla elottomilla esineillä, mutta nyt kun ihmisen genomi on purettu ja opimme jo sen muokkaamista, näyttää siltä, että olemme lähestymässä ns. "Suunnittelijoiden", "heijastettujen" lasten syntymistä. Näyttääkö siltä niin vai tuleeko siitä pian todellisuutta?
Lulu ja Nana Pandoran laatikosta
Ensimmäisten muokatun genomin lasten syntyminen vuoden 2019 lopussa aiheutti vakavan resonanssin tiedeyhteisössä ja yleisössä. Hän Jiankui, biologia Eteläisestä tiede- ja teknologiayliopistosta, Kiinasta (SUSTech) - Hongkongissa järjestetyn toisen ihmisgenomin muokkausta käsittelevän kansainvälisen huippukokouksen aattona 19. marraskuuta 2018 Associated Pressin haastattelussa ilmoitti historian ensimmäisten lasten syntymästä muokatun genomin kanssa.
Kaksoset tytöt ovat syntyneet Kiinassa. Heidän nimiä, samoin kuin heidän vanhempiensa nimiä, ei paljastettu: planeetan ensimmäiset “GMO-lapset” tunnetaan nimellä Lulu ja Nana. Tutkijan mukaan tytöt ovat terveitä, ja puuttuminen heidän genomiinsa on tehnyt kaksosista immuuni HIV: lle.
Tapahtuma, joka saattaa tuntua uudelta askeleelta ihmiskunnan tai ainakin lääketieteen kehityksessä, kuten jo mainittiin, ei aiheuttanut positiivisia tunteita tutkijan kollegoissa. Päinvastoin, hänet tuomittiin. Kiinan valtion virastot aloittivat tutkimuksen, ja kaikki maassa tehdyt kokeet ihmisen genomilla kiellettiin väliaikaisesti.
Hän Jiankui.
Kokeilu, jota yleisö ei arvostanut, oli seuraava. Tutkija otti siittiöitä ja munasoluja tulevilta vanhemmilta, suoritti niiden kanssa in vitro -hedelmöityksen, hän editoi syntyneiden alkioiden genomeja CRISPR / Cas9-menetelmällä. Kun alkiot oli istutettu naisen kohdun limakalvoon, tyttöjen tuleva äiti ei saanut HIV-tartuntaa, toisin kuin isä, joka oli viruksen kantaja.
Mainosvideo:
CCR5-geeniä, joka koodaa kalvoproteiinia, jota ihmisen immuunikatovirus käyttää soluihin, muokattiin. Jos sitä muunnetaan, henkilö, jolla on tällainen keinotekoinen mutaatio, on vastustuskykyinen virustartunnalle.
Lulu ja Nana.
Mutaatiota, jonka Hän Jiankui yritti luoda keinotekoisesti, kutsutaan CCR5 Δ32: ksi: sitä löytyy myös luonnosta, mutta vain harvoilta ihmisiltä, ja se on jo pitkään herättänyt tutkijoiden huomion. Hiirellä vuonna 2016 tehdyt kokeet osoittivat, että CCR5 A32 vaikuttaa hippokampuksen toimintaan parantamalla merkittävästi muistia. Sen kantajat eivät ole vain immuuneja HIV: lle, mutta myös toipuvat nopeammin aivohalvauksen tai traumaattisen aivovamman jälkeen, niillä on paremmat muistit ja oppimiskyvyt kuin "tavallisilla" ihmisillä.
Toistaiseksi yksikään tutkija ei kuitenkaan voi taata, että CCR5A32 ei aiheuta tuntemattomia riskejä ja että tällaiset manipulaatiot CCR5-geenillä eivät aiheuta negatiivisia seurauksia mutaation kantajalle. Nyt tällaisen mutaation ainoa negatiivinen seuraus on tiedossa: sen omistajien organismi on herkempi Länsi-Niilin kuumeelle, mutta tämä tauti on melko harvinaista.
Samaan aikaan yliopisto, jossa kiinalainen tiedemies työskenteli, on hylännyt työntekijänsä. Alma mater kertoi, etteivät he tienneet He Jiankuin kokeista, joita he kutsuivat eettisten periaatteiden ja tieteellisen käytännön törkeäksi rikkomiseksi, ja hän osallistui niihin laitoksen seinien ulkopuolella.
On huomattava, että hanke itsessään ei saanut itsenäistä vahvistusta eikä läpäissyt vertaisarviointia, eikä sen tuloksia julkaistu tiedelehdissä. Meillä on vain tutkijan lausuntoja.
Hän Jiankuin työ rikkoi tällaisten kokeiden kansainvälistä moratoriota. Kielto on säädetty lainsäädäntötasolla lähes kaikissa maissa. Genetiikan kollegat ovat yhtä mieltä siitä, että CRISPR / Cas9-genomin muokkaustekniikan käyttö ihmisillä aiheuttaa valtavia riskejä.
Mutta kritiikin keskeinen asia on, että kiinalaisen geneettisen tutkijan työssä ei ole mitään innovatiivista: kukaan ei ole aiemmin tehnyt tällaisia kokeita arvaamattomien seurausten pelon takia, koska emme tiedä, mitä ongelmia muokatut geenit voivat aiheuttaa kantajilleen ja jälkeläisilleen.
Kuten brittiläinen geneetikko Maryam Khosravi sanoi Twitter-tilillään: "Jos voimme tehdä jotain, se ei tarkoita, että meidän on tehtävä se."
Lokakuussa 2018, jo ennen kiinalaisen tiedemiehen järkyttävää lausuntoa, Kulakovin nimisen kansallisen synnytys-, gynekologian ja perinatologian lääketieteellisen tutkimuskeskuksen venäläiset geenitieteilijät ilmoittivat myös CCR5-geenin onnistuneesta muutoksesta käyttämällä CRISPR / Cas9-genomitoimittajaa ja hankkimalla alkioita, jotka eivät ole HIV: n vaikutusten alaisia. Luonnollisesti ne tuhoutuivat niin, ettei se syntynyt lapsille.
40 vuotta ennen
Nopeasti eteenpäin neljä vuosikymmentä. Heinäkuussa 1978 Louise Brown syntyi Isossa-Britanniassa - ensimmäinen lapsi, joka syntyi koeputkihedelmöityksen seurauksena. Sitten hänen syntymänsä aiheutti paljon melua ja suuttumusta ja meni "koeputkivauvan" vanhempien ja tutkijoiden luo, jotka saivat lempinimen "Frankensteinin lääkärit".
Louise Brown. Lapsuudessa ja nyt.
Mutta jos tämä menestys pelästytti toisia, se antoi toisille toivoa. Joten tänään planeetalla on yli kahdeksan miljoonaa ihmistä, jotka ovat velkaa syntymänsä IVF-tekniikalle, ja monet tuolloin suosittuja ennakkoluuloja on hajonnut.
Totta, oli vielä yksi huolenaihe: koska IVF-menetelmä olettaa, että”valmis” ihmisalkio asetetaan kohtuun, sille voidaan tehdä geneettinen muunnos ennen implantointia. Kuten voimme nähdä, muutaman vuosikymmenen kuluttua juuri näin tapahtui.
IVF-menettely.
Joten voidaanko vetää rinnakkain kahden tapahtuman - Louise Brownin ja kiinalaisten kaksosten Lula ja Nana syntymän välillä? Onko syytä väittää, että Pandoran laatikko on auki, ja hyvin pian on mahdollista "tilata" lapsi, joka on luotu projektin eli suunnittelijan mukaan. Ja mikä tärkeintä - muuttuuko yhteiskunnan asenne tällaisiin lapsiin, koska se on käytännössä muuttunut lapsia kohtaan "koeputkesta" tänään?
Alkion valinta tai geneettinen muunnos?
Genomin muokkaaminen ei kuitenkaan vie meitä lähemmäksi tulevaisuutta, jossa lapsilla on ennalta suunnitellut ominaisuudet. Lulu ja Nana ovat syntymänsä velkaa paitsi CRISPR / Cas9-geenien muokkaustekniikoille ja IVF: lle myös alkioiden preimplantointigeenidiagnoosille (PGD). Kokeilunsa aikana hän Jiankui käytti muokattujen alkioiden PGD: tä kimerismin ja kohdevirheiden havaitsemiseksi.
Ja jos ihmisen alkioiden muokkaaminen on kielletty, preimplantation-geenidiagnostiikka, joka koostuu alkioiden sekvensoinnista tietyille perinnöllisille geneettisille sairauksille, ja sitä seuraava terveiden alkioiden valinta ei ole. PGD on eräänlainen vaihtoehto synnytystä edeltävälle diagnostiikalle, vain ilman tarvetta lopettaa raskaus, jos löydetään geneettisiä poikkeavuuksia.
PGD-prosessissa in vitro -hedelmöityksellä saadut alkiot altistetaan geneettiselle seulonnalle. Menettelyyn kuuluu solujen poistaminen alkioista hyvin varhaisessa kehitysvaiheessa ja niiden "genomien" lukeminen. Koko DNA: n tai osan siitä luetaan sen määrittämiseksi, mitä geenimuunnelmia se kantaa. Myöhemmin tulevat vanhemmat voivat valita, mitkä alkiot istutetaan raskauden toivossa.
Preim. lantation geneettinen diagnoosi (PGD).
Preimplantation-geneettistä diagnoosia käyttävät jo pariskunnat, jotka uskovat kantavansa tiettyjen perinnöllisten sairauksien geenejä tunnistamaan alkioita, joista puuttuu nämä geenit. Yhdysvalloissa tällaista testausta käytetään noin 5 prosentissa IVF-tapauksista. Se suoritetaan yleensä kolmen tai viiden päivän ikäisillä alkioilla. Tällaisilla testeillä voidaan havaita geenejä, joissa on noin 250 tautia, mukaan lukien talassemia, varhainen Alzheimerin tauti ja kystinen fibroosi.
Mutta tänään, PGD ei ole kovin houkutteleva tekniikka lasten suunnitteluun. Munien hankkiminen on epämiellyttävä, aiheuttaa riskejä eikä tarjoa tarvittavaa määrää soluja valintaa varten. Mutta kaikki muuttuu heti, kun on mahdollista saada lisää munia lannoitettavaksi (esimerkiksi ihosoluista), ja samalla genomin sekvensoinnin nopeus ja hinta kasvavat.
Bioetiikka Henry Greeley Kalifornian Stanfordin yliopistosta sanoo: "Lähes kaikki, mitä voit tehdä geenien muokkauksella, voit tehdä alkionvalinnalla."
Onko DNA kohtalo?
Asiantuntijoiden mukaan kehittyneissä maissa tulevina vuosikymmeninä kehitys kromosomeihimme tallennetun geneettisen koodin lukemiseen liittyvissä tekniikoissa antaa yhä useammalle ihmiselle mahdollisuuden sekvensoida geeninsä. Mutta geneettisten tietojen käyttäminen ennustamaan millainen ihminen alkiosta tulee, on vaikeampi kuin miltä se kuulostaa.
Monet ihmiset uskovat, että geenien ja piirteiden välillä on suora ja yksiselitteinen yhteys. Ajatus älystä, homoseksuaalisuudesta tai esimerkiksi musiikillisista kyvyistä suoraan vastuussa olevien geenien olemassaolosta on yleistä. Mutta jopa edellä mainitun CCR5-geenin esimerkin avulla, jonka muutos vaikuttaa aivojen toimintaan, huomasimme, että kaikki ei ole niin yksinkertaista.
On olemassa monia - enimmäkseen harvinaisia - geneettisiä sairauksia, jotka voidaan tunnistaa tarkasti tietyllä geenimutaatiolla. Tällaisen geenin hajoamisen ja taudin välillä on pääsääntöisesti suora yhteys.
Yleisimmät sairaudet tai lääketieteelliset taipumukset - diabetes, sydänsairaudet tai tietyntyyppiset syövät - liittyvät useisiin tai jopa moniin geeneihin, eikä niitä voida ennustaa varmuudella. Lisäksi ne riippuvat monista ympäristötekijöistä - esimerkiksi ihmisen ruokavaliosta.
Mutta kun on kyse monimutkaisemmista asioista, kuten persoonallisuus ja älykkyys, emme tiedä paljoakaan siitä, mitkä geenit ovat mukana. Tutkijat eivät kuitenkaan menetä positiivista asennettaan. Kun niiden ihmisten lukumäärä, joiden genomit on sekvensoitu, kasvaa, voimme oppia lisää tästä alueesta.
Samaan aikaan Cambridgen Euroopan bioinformatiikan instituutin johtaja Euan Birney vihjaa, että genomin dekoodaus ei vastaa kaikkiin kysymyksiin, ja toteaa: "Meidän on päästävä eroon ajatuksesta, että DNA: si on kohtalosi."
Kapellimestari ja orkesteri
Tämä ei kuitenkaan ole kaikki. Geenit eivät ole vastuussa älykkyydestämme, luonteestamme, fyysisestämme ja ulkonäöltämme, vaan myös epigeenikohtaiset tunnisteet, jotka määrittävät geenien aktiivisuuden, mutta eivät vaikuta DNA: n primaarirakenteeseen.
Jos genomi on joukko geenejä kehossamme, niin epigenomi on joukko tunnisteita, jotka määrittävät geenien aktiivisuuden, eräänlainen säätelykerros, joka sijaitsee ikään kuin genomin päällä. Vastauksena ulkoisiin tekijöihin hän käskee, minkä geenien tulisi toimia ja joiden pitäisi nukkua. Alkuperäiskappale on kapellimestari, genomi on orkesteri, jossa jokaisella muusikolla on oma osansa.
Tällaiset komennot eivät vaikuta DNA-sekvensseihin, ne yksinkertaisesti käynnistävät (ilmentävät) joitain geenejä ja sammuttavat (tukahduttavat) toiset. Siksi kaikki geenit, jotka ovat kromosomeissamme, eivät toimi. Tietyn fenotyyppisen piirteen ilmentyminen, kyky olla vuorovaikutuksessa ympäristön kanssa ja jopa ikääntymisnopeus riippuvat siitä, mikä geeni on estetty tai estetty.
Tunnetuin ja uskotaan tärkein epigeneettinen mekanismi on DNA: n metylaatio, CH3-ryhmän lisääminen DNA-entsyymien - metyylitransferaasien avulla sytosiiniin - yksi DNA: n neljästä typpipitoisesta emäksestä.
Epigenome.
Kun metyyliryhmä on kiinnittynyt tietyn geenin sytosiiniin, geeni sammutetaan. Mutta yllättäen tällaisessa "lepotilassa" geeni siirtyy jälkeläisille. Tällaista elävien olentojen kautta elämän aikana hankittua hahmojen siirtoa kutsutaan epigeneettiseksi perinnöksi, joka jatkuu useita sukupolvia.
Epigenetics - tiede, jota kutsutaan genetiikan pikkusiskoksi - tutkii, miten geenien kytkeminen päälle ja pois päältä vaikuttaa fenotyyppisiin ominaisuuksiimme. Monien asiantuntijoiden mukaan suunnittelijalasten luomisteknologian menestys tulevaisuudessa on epigenetikan kehittämisessä.
Lisäämällä tai poistamalla epigeneettisiä "jälkiä" voimme vaikuttaa DNA-sekvenssiin vaikuttamatta, taistella molempia sairauksia vastaan, jotka ovat syntyneet epäedullisten tekijöiden vaikutuksesta, ja laajentaa suunnitellun lapsen suunnitteluominaisuuksien "luetteloa".
Onko Gattakin skenaario ja muut pelot todellisia?
Monet pelkäävät, että genomin muokkaamisesta - vakavien geneettisten sairauksien välttämiseksi - siirrymme ihmisten parantamiseen, ja siellä emme ole kaukana supermiehen syntymästä tai ihmiskunnan seurauksista biologisiksi kasteiksi, kuten Yuval Noah Harari ennustaa.
Bioetiikka Ronald Greene Dartmouth Collegesta New Hampshiressa uskoo, että tekniikan kehitys voi tehdä "ihmisen suunnittelusta" helpommin saataville. Seuraavien 40-50 vuoden aikana hän sanoo: "Näemme geenien muokkaus- ja lisääntymistekniikoiden käytön ihmisten parantamiseksi; voimme valita silmiemme ja hiusten värin lapsellemme, haluamme parantaa urheilullista kykyä, luku- tai laskutaitoa ja niin edelleen."
Suunnittelulasten ilmaantumisella on kuitenkin paitsi arvaamattomia lääketieteellisiä seurauksia myös syvenevä sosiaalinen eriarvoisuus.
Kuten bioetiikan tutkija Henry Greeley huomauttaa, PGD: n kautta saavutettavissa oleva 10–20 prosentin terveyden parantuminen rikkauden jo tuottamien hyötyjen lisäksi voi johtaa kasvavaan kuiluun rikkaiden ja köyhien terveydentilassa - sekä yhteiskunnassa että maiden välillä.
Ja nyt mielikuvituksessa on kauheita kuvia geneettisestä eliitistä, kuten dystooppisessa trillerisessä "Gattaca" kuvattu: tekniikan kehitys on johtanut siihen, että eugeniikkaa ei enää pidetä moraalisten ja eettisten normien rikkomisena, ja ihanteellisten ihmisten tuotanto käynnistetään. Tässä maailmassa ihmiskunta on jaettu kahteen sosiaaliseen luokkaan - "pätevä" ja "pätemätön". Ensimmäiset ovat pääsääntöisesti seurausta vanhempien lääkärikäynnistä, ja jälkimmäinen on luonnollinen lannoitus. Kaikki ovet ovat auki "hyville", ja "kelpaamattomat" ovat pääsääntöisesti yli laidan.
Still elokuvasta "Gattaca" (1997, USA).
Palataan todellisuuteen. Huomasimme, että DNA-sekvenssin häiritsemisen seurauksia ei ole vielä mahdollista ennustaa: genetiikka ei tarjoa vastauksia moniin kysymyksiin, ja epigenetics on itse asiassa varhaisessa kehitysvaiheessa. Jokainen muokatun genomin lasten syntymäkokemus on merkittävä riski, joka voi pitkällä aikavälillä muuttua ongelmaksi tällaisille lapsille, heidän jälkeläisilleen ja mahdollisesti koko ihmislajille.
Mutta tekniikan kehitys tällä alalla, joka on pelastanut meidät todennäköisesti joistakin ongelmista, lisää uusia. Täydellisten syntyminen kaikilta osin suunnittelulapsista, joista kypsyneenä tulee yhteiskunnan jäseniä, voi aiheuttaa vakavan ongelman syventävän sosiaalisen epätasa-arvon muodossa jo geneettisellä tasolla.
On toinenkin ongelma: emme tarkastelleet tarkasteltavaa aihetta lapsen silmin. Ihmiset pyrkivät joskus yliarvioimaan tieteen kyvyt, ja houkutus korvata lapsensa huolellisen hoidon tarve, hänen kasvatuksensa ja opiskelunsa laskujen maksamisella erikoistuneella klinikalla voi olla suuri. Entä jos suunnittelijalapsi, johon sijoitetaan niin paljon rahaa ja jolla on niin paljon odotuksia, jää näiden toivojen alle? Jos hänestä ei tule geeneihin ohjelmoitua älykkyyttä ja näyttävää ulkonäköä huolimatta sitä, mitä he halusivat tehdä? Geenit eivät ole vielä kohtaloa.