ABCB6-geenin mutaatiot ja samannimisen proteiinin puutos erottavat akuutin porfyriinitaudin potilaat potilaista, joilla on lievä. Tämä käy ilmi St. Jude -sairaalassa tehdystä tutkimuksesta.
Porfyriinisairaus tai porfyria on pääasiassa perinnöllinen häiriö pigmentin aineenvaihdunnassa, kun veressä on lisääntyneitä porfyriinipitoisuuksia. Mutaatioita yhdestä kahdeksasta heemikokoonpanossa mukana olevasta entsyymistä pidetään taudin lähteenä. Heemit ovat ei-proteiinipitoinen osa hemoglobiinista, jolla on tärkeä rooli hapen kuljetuksessa, aineenvaihdunnassa ja muissa fysiologisissa prosesseissa.
Porfyrian akuuttia muotoa kutsutaan myös Guntherin taudiksi tai - "vampyyri-taudiksi". Tässä tapauksessa potilaan keho kerää heemien sijaan synteesin välituotteita - porfyriinogeenejä. Auringonvalolle altistettuna ne muuttuvat porfyriineiksi ja sitten aktiivisiksi radikaaleiksi, jotka vahingoittavat epiteeliä. Tällaisen ihon iho peittyy haavaumilla, se saa ruskean sävyn, korvien ja nenän rusto ja sormien nivelet ovat muodonmuutokset.
Työssään tutkijat tutkivat 36 porphyriapotilasta. Käyttämällä DNA-sekvensointia, biokemiallista analyysiä ja kokeita hiirillä, ryhmä pystyi havaitsemaan harvinaiset mutaatiot ABCB6-geenissä tai Lan: ssa akuutti sairaissa yksilöissä. Vika liittyi toksisten vaikutusten lisääntymiseen punasoluissa, jotka osallistuvat heemien synteesiin. Lisäksi tällaisilla potilailla puuttui tai oli puutos ABCB6-proteiinia.
Tulokset osoittivat myös, että porfyrian komplikaatioiden riskiä voidaan lisätä lääkkeillä, jotka liittyvät porfyriinien kuljetukseen. Kirjoittajat ehdottivat, että samanlainen mekanismi liittyy huumeiden käyttöön, mikä selittää suuren riskin taudin kehittymiselle huumeiden väärinkäyttäjillä, etenkin niillä, joilla on harvinainen Langereis-negatiivinen veriryhmä. Yhdessä Junior-ryhmän kanssa se löydettiin vuonna 2012 ja se on nimetty aiemmin tuntemattoman proteiiniantigeenin mukaan.
Hiirikokeessa tutkijat havaitsivat, että mutantti ABCB6 ei kyennyt kuljettamaan porfyriinejä ja samalla hajottamaan proteiinien laskostumista. Erityisesti porfyriinien pitoisuus eläinten ulosteissa, joissa ei ollut ABCB6-proteiinia, oli liiallinen. Lisäksi näiden henkilöiden maksavauriot lisääntyivät. Porfyriinien liiallinen erittyminen virtsaan ja ulosteeseen, maha-suolikanavan ja neuropsykiatriset häiriöt ovat muut tämän taudin oireet.