Monet ihmiset tuntevat unihäiriöt. Joku kärsii yhden yön, joku kauemmin, mutta silloin yleensä kaikki normalisoituu. Yleensä tämä epämiellyttävä tilanne ratkaisee itsensä. Mutta entä jos et voinut nukkua kuukausia tai edes loppua elämääsi?
3 Vuonna 1964 amerikkalainen koulupoika Randy Gardner suoritti kokeilun, joka asetti ennätyksen herätyskellon kestolle - hän ei nukkunut 11 päivää ja 25 minuuttia. Ollessaan erittäin hyvässä kunnossa, Gardner pystyi urheilemaan jopa ilman unta, mutta hänen kognitiiviset ja aistin kykynsä, joiden avulla tunnemme ja havaitsemme ympäröivän maailman ja itsemme, vähentyivät vähitellen. Mitä enemmän Gardner pysyi hereillä, sitä ärtynemmäksi hänestä tuli. Ajan myötä hänellä oli keskittymisvaikeuksia, hän kehitti hallusinaatioita ja lyhytaikaisen muistin ongelmia. Kun opiskelijan terveys uhkasi, kokeilu lopetettiin.
Mutta kokeet ovat yksi asia, ja joskus on sellainen asia, että asiantuntijat ovat kutsuneet "kohtalokasta perinnöllisyyttä", se loppuu epäonnistumiseen.
Kun tauti ilmaantui …
Uskotaan, että tämä sairaus havaittiin ensimmäisen kerran 1800-luvulla venetsialaisen lääkärin toimesta, joka putosi yhtäkkiä liikkumattomaan stuporiin. Myöhemmin sama asia tapahtui hänen veljenpoikansa Giuseppelle, häneltä tauti alkoi periä jälkeläisiä.
Kuolemaan johtaneen perinnöllisen unettomuuden tutkimus aloitettiin kuitenkin vasta viime vuosisadan 70-luvulla, kun italialainen lääkäri Ignazio Reuter yritti menestyksekkäästi auttaa vaimonsa tätiä. Kaikista lääkärin ponnisteluista huolimatta unettomuudesta kärsivä nainen ei käytännössä voinut nukkua normaalisti.
Mainosvideo:
Hänen tilansa huononi, ja vuosi myöhemmin hän nukahti, mutta jo ikuisen unen kanssa. Suhteellisen vähän aikaa kului, ja samanlaisia oireita ilmeni jo kuolleen tätin sisarella. Suutumattomuuden avustaminen sukulaisille sekä ammatillinen kiinnostus saivat tohtori Reuterin esittämään pyynnön psykiatriselle klinikalle, jossa kuolleiden naisten isoisä hoidettiin kerralla. Terveyshistoria osoitti, että vanhuksella oli samanlaisia oireita. Tämän tuloksen perusteella voitiin olettaa, että lääkärit kohtaavat sairautta, joka on luonteeltaan perinnöllinen patologia.
Vuonna 1983 tauti iski toista perheen jäsentä - tällä kertaa vaimon setä, joka oli omituisen taudin kärsimien naisten nuorempi veli, sairastui. Miehen kuoleman jälkeen ei ollut epäilystäkään siitä, että tauti on perinnöllinen. Ignazio Reuter dokumentoi taudin koko kulun, ja surullisen lopputuloksen jälkeen hän varmisti, että potilaan aivot lähetettiin tutkimukseen Yhdysvaltoihin.
Taudin syy
Taudin syy oli mahdollista selvittää 1900-luvun viimeisinä vuosina - kävi ilmi, että 20. kromosomin 178. geenissä asparagiinihappo korvattiin itse asparagiinilla. Tämä johtaa siihen, että turvallinen proteiinimolekyyli muuttaa muotoaan ja muuttuu sairautta aiheuttavaksi prioniksi. Sitten prioni alkaa vaikuttaa muihin proteiinimolekyyleihin, jotka myös uudestisyntyvät. Seurauksena talamuksessa (unen vastuussa oleva aivo-osa) muodostuu amyloiditauluja, mikä aiheuttaa unihäiriöitä.
Tulokset potilaan aivotutkimuksesta, jolla on kohtalokas unettomuus.
Mutaatiosta riippuen, geeni voi aiheuttaa erilaisia kognitiivisia häiriöitä ja neurodegeneratiivisia sairauksia, kuten nautojen hullun lehmän taudin, Creutzfeldt-Jakobin taudin ja ihmisten kohtalokkaan unettomuuden.
Tauti perii dominoiva alleeli, joten jos molemmat vanhemmat ovat terveitä, mikään ei uhkaa lapsia (poikkeus on erittäin harvinaiset mutaatiot). Jos yksi vanhemmista on sairas, taudin leviämisen todennäköisyys perinnöllä on 50%. Kaikkiaan maailmassa on nyt noin 40 perhettä, jotka kärsivät kohtalokkaasta unettomuudesta.
Itse tauti ilmenee yksinomaan 30–60-vuotiailla aikuisilla ja kestää 6–48 kuukautta. Koska sairaus on perinnöllinen, sen hoito on määritelmänsä mukaan erittäin vaikeaa, sillä hetkellä lääkettä ei ole vielä luotu.
Mitä unihäiriöille tapahtuu?
Tappavalla perhe-unettomuudella on neljä vaihetta. Niiden kesto on erilainen, keskimääräiset tiedot ilmoitetaan tässä:
- Tauti alkaa yhtäkkiä ja ilman ilmeistä syytä, aluksi tapahtuu vain unihäiriö, joka ajan myötä lisääntyy ja muuttuu todelliseksi unettomuudeksi, johon liittyy paniikkikohtauksia ja kohtuuttomia pelkoja. Tämä vaihe kestää noin neljä kuukautta.
- Toisessa vaiheessa, joka kestää viisi kuukautta, paniikkikohtaukset voimistuvat ja hallusinaatiot ilmestyvät.
- Kolmannessa vaiheessa, joka kestää noin kolme kuukautta, unen puute aiheuttaa nopean painonpudotuksen ja kognitiivisen heikkenemisen.
- Neljännessä vaiheessa (joka kestää kuusi kuukautta) potilaat alkavat kärsiä dementiasta, jossa muisti, ajattelu, käyttäytyminen ja kyky suorittaa päivittäisiä toimintoja ovat heikentyneet. Toisinaan on edelleen mahdollista herättää tietoisuus, mutta sellaisia mielen välähdyksiä esiintyy harvemmin ja ne kestävät lyhyempiä. Ainoa mitä voit tehdä potilaan auttamiseksi on fyysinen ja henkinen tuki. Neljännen vaiheen lopussa potilaat joutuvat koomaan, jolloin kuolema tapahtuu.
Yksi potilaista, joka tunnetaan nimellä Daniel, kamppailivat taudin vaikutuksia pitkään. Hän otti vitamiinilisää ja pelasi urheilua parantaakseen fyysistä kuntoaan. Kun vitamiinit lakkasivat toimimasta, Daniel aloitti anestesiahoidon, minkä ansiosta hän pystyi nukahtamaan lyhyen aikaa, noin 15 minuutiksi. Koska hoidon aikana hänellä oli mikroliuos, ja hän nukkui kolme päivää.
Hän osti jopa aistinvaraisen kapselin. Se on munamainen kapseli, joka rajoittaa melkein kokonaan siinä olevan henkilön näkö-, kuulo-, haju- ja kosketushermoja.
Se on aistinvaraisen kapselin kuvaus.
Lihas- ja henkisen rentoutumisen stimuloimiseksi kehitetty laite on tehnyt hänelle enemmän haittaa kuin hyötyä. Kapselissa ollessaan ulkoisia ärsykkeitä puuttuessa Danielle alkoi kärsiä hallusinaatioista tietämättä, oliko hän elossa vai kuollut.
Vaikka Danielin sydän pysähtyi kaksi vuotta taudin puhkeamisen jälkeen, hän pystyi elämään pidempään ja tehokkaammin kuin hänen diagnoosissaan olisi voinut odottaa.