Viime vuoden huhtikuussa syntyi maailman ensimmäinen lapsi, jonka kolme vanhempaa sai raskaaksi. Hänen solut sisältävät kolmen ihmisen - kahden naisen ja yhden miehen - DNA: ta. Mutta ei niin kauan sitten, ilmestyi artikkeli, jossa edellisenä vuonna suoritettu menettely kuvailtiin yksityiskohtaisesti ja sen mahdolliset seuraukset. Huomattamisen arvoinen kokeilu aiheutti vakavaa kiistaa tiedeyhteisössä.
Poika syntyi lääkäreiden työn ja ponnistelujen tuloksena New Hope -hedelmällisyyskeskuksessa (New York). Heille tehtiin mitokondrioiden korvaushoito, jota kutsutaan myös "kolmen vanhemman menetelmäksi". Tällä tavalla lääkärit auttoivat Jordaniasta saatavaa paria, jonka kaksi lasta oli aikaisemmin kuollut varhaisessa iässä (kahdeksasta kuukaudesta 6 vuoteen) Leighin oireyhtymän seurauksena - vaarallinen geneettinen sairaus.
Subakuutti nekrotisoiva enkefalomyopatia tai Leighin oireyhtymä on parantumaton sairaus, joka vaikuttaa keskushermostoon. Ensimmäiset oireet alkavat yleensä ilmetä yksivuotiailla lapsilla, ja ne ilmenevät oksenteluna, ripulina, nielemishäiriöinä, joiden seurauksena lapsi laihtuu nopeasti. Taudin edetessä lihaksen (erityisesti silmälihasten) toiminta häiriintyy, koska aivoilla ei ole kykyä hallita heidän supistumisprosessiaan. Yleisin kuolinsyy on hengitysvajaus.
Leigh-oireyhtymä tapahtuu geenien mutaatioiden seurauksena, jotka liittyvät mitokondrioiden toimintaan. Monet heistä sisältyvät mitokondrioiden genomiin huolimatta siitä, että tieteessä on kuvattu yli kolme tusinaa ydingeeniä, jotka voivat myös olla osallisina taudin kehittymisessä. Noin neljännes kaikista tunnetuista tautitapauksista liittyy mutaatioihin, jotka kehittyvät mitokondrio-DNA: ssa. Nämä mutaatiot voivat aiheuttaa häiriöitä ATPaasin, entsyymin, toiminnassa, joka katalysoi ATP-molekyylin hajoamista ja vapauttaa energiaa, jota käytetään monissa elimistön elintärkeissä prosesseissa.
Hyvin usein tapahtuu, että vialliset (ilman normaalia ATPaasia) ja normaalit mitokondriat esiintyvät samanaikaisesti samassa solussa - tätä tilaa kutsutaan heteroplasmiaksi. Sairauden oireet ilmenevät viallisten mitokondrioiden lukumäärästä riippuen, mikä määrää mutaatiokuormituksen.
Tutkimuksen mukaan Leighin oireyhtymä ilmenee todennäköisimmin, kun hereroplasmia on noussut 6070 prosenttiin. New Yorkin keskustaan apua käyneen Jordanian naisen mutaatiokuorma oli 24,5 prosenttia. Siksi hän oli vain "vaurioituneiden" mitokondrioiden kantaja, mutta hän ei itse kärsinyt taudista. Samaan aikaan kahdessa hänen kuolleesta lapsestaan heteroplasmia oli 95 prosenttia. Suojaakseen syntymättömää lasta tältä geneettiseltä sairaalta lääkärit päättivät ryhtyä epätoivoiseen vaiheeseen: korvata kaikki mahdolliset munan mitokondriat, jotka voitaisiin siirtää lapselleen.
Kun ilmestyi tietoa lapsen syntymästä, tutkijat kritisoivat kokeilua, vaikka tunnustivatkin sen valtavan merkityksen. Tuolloin kokeen yksityiskohdat olivat hyvin vähän tunnettuja, joten monet tutkijat odottivat selityksiä kokeen laatijoilta.
Huhtikuun alussa julkaistiin artikkeli yhdessä erikoistuneesta julkaisusta, jossa lääkärit puhuivat yksityiskohtaisesti alkion luomisprosessissa käytetyistä menetelmistä.
Mainosvideo:
Koetta johti yhdysvaltalainen kirurgi John Zhang. Munasarjojen stimulaatiomenettely ja munasolujen keruu suoritettiin hedelmällisyyskeskuksessa. Samalla tavalla kaikki tarvittavat käsittelyt biologisella materiaalilla suoritettiin siellä. Tutkijat toimivat lasersäteen avulla äidin munakalvon osassa, jonka ansiosta he onnistuivat asettamaan mikroruiskepipetin tarkasti ja poistamaan ytimen. Ydin ympäröi membraani, se sulautettiin luovuttajan terveellä munalla. Tätä tarkoitusta varten käytettiin elektrofuusiomenetelmää, jonka aikana solut altistettiin pienille sähköisille impulsseille.
Saatu muna hedelmöitettiin isän siittiöillä, minkä jälkeen syntynyt alkio jäädytettiin ja kuljetettiin Meksikoon liitännäisklinikalle. Siellä tehtiin toimenpide hedelmöitetyn munan istuttamiseksi kohtuun, koska Yhdysvaltain laki kieltää tämän tekniikan käytön hedelmöityksessä. Vauva syntyi 37. viikolla.
Jotkut asiantuntijat reagoivat julkaisuun myönteisesti. Etenkin amerikkalaisen kantasolujen tutkijan Dietrich Eglin mukaan tämä tutkimus on historiallinen tieteellinen työ.
Samanaikaisesti kokeilijat tunnustivat, että osa äidin viallisesta DNA: sta siirrettiin satunnaisesti luovuttajan soluun. Tutkijoiden mukaan tämä voi aiheuttaa odottamattomia seurauksia lapsen keholle, koska osa sen solujen mitokondrioista ei toimi normaalisti. Viallisten mitokondrioiden lukumäärä vaihtelee kudosten välillä. Vain kaksi prosenttia äidin mitokondrio-DNA: sta havaittiin virtsasedimentissä; yhdeksän prosenttia havaittiin jo esinahan soluissa. Samanaikaisesti on mahdotonta määrittää, kuinka suuri osa siitä sisältyy aivojen tai sydämen soluihin ilman kirurgista interventiota. On todennäköistä, että mutaatiokuorma näissä kudoksissa voi olla paljon suurempi. Yleensä tutkijat arvioivat kuitenkin lapsen mahdollisuudet elää terveellistä elämää erittäin myönteisesti.
Kuten Egli huomauttaa, ihmiskokeilut voivat auttaa tutkijoita oppimaan jotain aivan uutta. Tässä tapauksessa emme kuitenkaan puhu jo syntyneestä lapsesta, koska hänen vanhempansa kieltäytyivät jatkotutkimuksista, ellei kiireellistä lääketieteellistä tarvetta ole. Lisäksi Zhang ei vastannut toimittajien kysymykseen, ovatko hänen kollegansa saaneet vanhempien suostumuksen pitkäaikaisen lääketieteellisen seurannan suorittamiseen.
Jos tutkijoita ei estetä tarkkailemasta ainutlaatuisen potilaan kehitystä, heidän työnsä arvo vähenee huomattavasti. Tutkijoiden mielestä on liian aikaista soveltaa tällaista tekniikkaa hoitoon, koska ei tiedetä, millaisia pitkäaikaisia seurauksia voi olla tällä tavalla syntyneille lapsille.