Mahdollisuus, että perheesi saa lapsen, jolla on Morquio-oireyhtymä, on yksi 250 tuhannesta. Mahdollisuus, että yhdellä parilla on kolme vauvaa, joilla on tämä oireyhtymä, on uskomattoman pieni.
Mutta siitä huolimatta, juuri niin tapahtui Newarkin Rea-perheelle, Delaware.
Morqui-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jolle on luonteenomaista vakava luuston epämuodostuma. Henkilö, jolla on Morquion oireyhtymä (alias Mucopolysaccharidosis type IV), on pysyvästi lyhyt ikuisesti ja lisäksi usein vääristyneillä kasvoilla.
Kun Carrie ja David Rea saivat ensimmäisen lapsensa, D. G., hänen kanssaan kaikki oli hyvin, hän kasvoi täysin terveenä. Muutamaa vuotta myöhemmin perheeseen syntyi toinen poika, joka nimettiin Christopheriksi ja 18 kuukaudesta alkaen hänellä oli ongelmia raajoissa.
Neljän vuoden ikäisenä Christopherilla todettiin erittäin harvinainen Morquio-oireyhtymä, joka yllätti hänen vanhempansa. Yhdelläkään heistä ei ole koskaan ollut perheenjäseniä, joilla on tällainen diagnoosi.
18-vuotias Christopher.
He olivat vieläkin hämmästyneempiä, kun heidän seuraavilla kahdella lapsellaan, molemmilla tytöillä Ashlynillä ja Amberilla, oli myös Morcio-oireyhtymä.
Nyt kaikilla kolmella lapsella on suuria nivel-, hengitys- ja paljon muita ongelmia. He saavat erilaisia lääkkeitä, mutta kukaan lääkäri ei voi taata, että jokin heistä elää aikuisuuteen saakka.
Mainosvideo:
Morquio-oireyhtymä johtuu GALNS- tai GLB1-geenien mutaatiosta, joka tuottaa entsyymejä, jotka hajottavat glykosaminoglykaanina tunnettujen sokerimolekyylien pitkät ketjut. Nämä molekyylit auttavat rakentamaan useita erilaisia kehon osia, mukaan lukien iho, jänteet, nivelsiteet, rusto ja luut.
Oireyhtymä on autosomaalisesti resessiivinen, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on oltava viallisen geenin kantajia. Carrie ja David olivat vain erittäin epäonnisia.
Morquio-oireyhtymä ei ilmesty heti syntymän jälkeen; se yleensä diagnosoidaan vasta 3-4-vuotiaana, kun lapsi alkaa aktiivisesti kävellä ja juoksua. Siihen sisältyy lyhyt vartalo, luiden epämuodostumat, koskettavat polvet, iso pää ja helposti taipuvat ja kiertyvät nivelet.
Iän myötä oireyhtymä voi aiheuttaa hernioita, sydämen murhaa, skolioosia, epämuodostumia ja erilaisten sisäelinten laajentumista. Samalla ihmisten henkiset kyvyt eivät vaikuta.
Oireyhtymää ei tällä hetkellä voida parantaa. Potilaille tarjotaan pääasiassa pyörätuoleja ja kipulääkkeitä. Mutta kaikki kolme lasta saavat myös uuden entsyymikorvaushoidon kerran viikossa laskimonsisäisen tiputuksen avulla, mikä auttaa heidän rintojensa elimiä kasvamaan kunnolla.
Tosiasia on, että ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, niska ja keuhkot lakkaavat kasvamasta, mutta henkitorvi kasvaa edelleen. Tämän takia Christopher joutui suorittamaan leikkauksen henkitorven lyhentämiseksi sekä leikkauksen selkärangan vahvistamiseksi. Kahdelle hänen sisarelleen tehtiin myös selkärankaleikkaus.
Christopher on nyt 18-vuotias, lopettanut kasvunsa kuuden vuoden iässä, ei voi kävellä eikä osaa edes indeksoida. Mutta vaikein asia hänelle johtuu siitä, että on erittäin vaikea löytää ystäviä sellaisesta taudista.
Koulussa häntä kiusattiin raa'asti ja siksi hän suoritti opintonsa kotona. Myöhemmin hän onnistui voittamaan jäykkyyden ja pelon ja hän alkoi mennä ulos ja kommunikoimaan enemmän.
Kaikista ongelmista ja vaikeuksista huolimatta Carrie ja David sanovat, että kaikki heidän lapsensa elävät hyvää ja onnellista elämää. Ne kehittyvät yksilöinä eivätkä pidä kipeistä.