Lääketieteellisen geenitutkimuskeskuksen (MGSC) asiantuntijat ovat havainneet taudin, jota ei koskaan ole tavattu Venäjällä aikaisemmin. Se on Ehlers-Danlosin oireyhtymä kyfoskolioosin kanssa, keskuksen lehdistöpalvelu kertoi.
Moskovan osavaltion tiedekeskuksen DNA-diagnostiikan laboratorion tutkijat analysoivat puolitoista vuotta tutkimuksen tuloksia potilailla, joilla on erityyppisiä lihassairauksia ja sidekudospatologioita, tiedotti lehdistöpalvelu.
”Lukuisten tietojen mukaan näimme, että sama mutaatio toistuu FKBP14-geenissä. Saimme selville, että siellä on erillinen nosologinen muoto - Ehlers-Danlosin oireyhtymä kyfoskolioosilla, ja tämä mutaatio on hänelle ominainen. Aikaisemmin lääkärit eivät tunteneet tällaista nosologista muotoa”, kertoi Moskovan valtion tieteellisen keskuksen DNA-diagnostiikan laboratorion päällikkö Alexander Polyakov, jonka sanat lainataan viestissä.
Ehlers-Danlos-oireyhtymän syy kyfoskolioosissa kuvattiin vasta vuonna 2012. Tauti on harvinainen, mutta Venäjällä on jo tunnistettu 20 potilasta, mikä on puolet maailman potilaista, tiedotti lehdistö.
Ehlers-Danlos-oireyhtymä kyfoskolioosilla on sidekudoksen häiriö, johon liittyy vaikea nivelten liika liikkuvuus, herkkä ja hyperpidentyvä iho, vaikea lihasten hypotensio syntymästä lähtien ja etenevä skolioosi.