Mies, joka ei pysty laihtumaan ja kärsii myös tyypin 2 diabetestä, on vihdoin löytänyt syyn harvinaiselle ja salaperäiselle vaivalle.
Tutkijat ovat havainneet MDP-oireyhtymän Britannian paralympialaisurheilijassa Tom Stanfordissa. Tauti johtuu yhdestä geneettisestä mutaatiosta, joka aiheuttaa näennäisesti toisiinsa liittymättömiä terveysongelmia.
Tom, 23, syntyi normaalipainoisena, mutta varttuessaan hän menetti kaikki ihon alle tarkoitetut rasvat kasvoillaan ja raajoihinsa. Hänen sairaus tarkoittaa, että vartalo on menettänyt luonnollisen arvon heikkenemisen. Mies kärsii jalkojensa kipuista, ja pudotessa Tomin luunmurtumisriski on huomattavasti suurempi kuin tavallisten ihmisten.
Tomin veren rasvapitoisuus on kuitenkin epätavallisen korkea, ikään kuin hän olisi lihava. Tämä johti diabeteksen kehitykseen. Tomin kuulo heikentyi myös lapsena ja hän käyttää nyt kuulolaitteita.
Tom toivoo, että uuden diagnoosin avulla lääkärit voivat valita hoidon tarkemmin ja että hänellä on mahdollisuus toipua. Nyt mies osallistuu karsintakilpailuihin. Jos hän voittaa, hän edustaa Iso-Britanniaa Rion paralympialaisissa 2016.
MDP-oireyhtymä on erittäin harvinainen ja monimutkainen sairaus. Tällä hetkellä maailmassa tunnetaan vain kahdeksan tauditapausta. Tomilla ja muilla potilailla havaittiin poikkeavuuksia POLD1-geenissä, joka muuttaa entsyymiä, jolla on tärkeä rooli DNA: n replikaatiossa.
Mainosvideo:
Exeterin yliopiston tutkijat vertasivat pyöräilijän geneettistä koodia kolmen muun potilaan, jolla on samat oireet, koodiin ja tarkastelivat myös hänen perheenjäsentensä DNA: ta.
Professori Andrew Hattersley sanoi:”Tomin sairaus on ollut meille mysteeri vuosien ajan. Voimme nähdä oireet, mukaan lukien erittäin epätavallinen tyypin 2 diabeteksen tapaus henkilöllä, jolla ei ollut kehon rasvaa, mutta emme tienneet, mikä heitä aiheutti. Meidän piti etsiä vastaus Tomin 30 miljoonasta DNA-parista. Pari vuotta sitten se oli mahdotonta."