Yhä useammat maat hylkäävät ihmisalkioiden eheyden ja tekevät tutkimusta geenimanipulaation alalla. Ensimmäiset tieteelliset teokset Yhdysvalloista ja Kiinasta ilmestyivät, joiden aikana luotiin muunnettuja ihmisalkioita. "Lenta.ru" ymmärtää, ovatko nämä kokeet hyödyllisiä, miten ne uhkaavat ihmiskuntaa ja miksi ne kiellettiin.
2. elokuuta 2017 Nature-lehti julkaisi artikkelin, joka paljasti Yhdysvaltain historian ensimmäisen kokeen yksityiskohdat, jotka asettivat vakavan haasteen etiikan ja moraalin puolustajille. Oregonin terveys- ja tiedeyliopiston tutkijat ovat käyttäneet CRISPR-tekniikkaa muuttamaan ihmisen alkioiden DNA: ta. Aiemmin tällaisia manipulaatioita Amerikassa pidettiin mahdottomina hyväksyä, ja joissakin päin maailmaa, myös Venäjällä, ne ovat edelleen kiellettyjä. Näin tehdessään tutkijoita ohjasi jalo tavoite: korjata geneettinen vaikutus, joka aiheuttaa nuorten, useimmiten urheilijoiden, kuoleman.
MYBPC3-mutaatio aiheuttaa hypertrofisen kardiomyopatian, perinnöllisen sydänsairauden, joka vaikuttaa joka viidesataan ihmistä. Sille on ominaista lihassyiden sijainnin rikkominen sydänlihaksessa, mikä johtaa sen hypertrofiaan. Useimmiten tauti ilmenee nuorena tai keski-ikäisenä. Hänen oveluutensa on siinä, että noin kolmasosa potilaista ei valittaa mistään, ja ainoa oire on äkillinen kuolema.
Vaikka hypertrofinen kardiomyopatia voi johtua erilaisista mutaatioista, yleisin syy on MYBPC3. Tutkijat päättivät testata menetelmän, joka estää viallisen geenin siirtymisen vanhemmilta lapsille. Jos vain yhdellä vanhemmista on heterotsygoottinen mutaatio, 50 prosenttia lapsista on viallisen geenin uusia kantajia. Tutkijat yrittivät muuttaa tätä kiinnittämällä MYBPC3 alkioihin niin, että ne soveltuvat mahdollisesti kohtuun ja jatkokehitykseen.
CRISPR-Cas9 on molekyylijärjestelmä, jonka avulla voit leikata tiettyjä alueita DNA: sta, jotka sitten korvataan muilla. Se koostuu kahdesta pääkomponentista: proteiini "sakset" Cas9 ja aluke erityisen molekyylin muodossa, jota kutsutaan ohjaavaksi RNA: ksi. Jälkimmäinen kiinnittyy haluttuun DNA-osaan ja kertoo Cas9: lle, mihin leikata. Sitten solu aktivoi mekanismeja, jotka "korjaavat" leikkauksen lisäämällä siihen uuden DNA-juosteen. Tätä tekniikkaa käyttäen tutkijat saivat alkioita, joista paitsi MYBPC3 poistettiin, mutta normaali nukleotidisekvenssi lisättiin sen tilalle. Samaan aikaan tutkijat eivät löytäneet muunnettuja alkioita mutaatioista, joista voisi tulla sivuvaikutus CRISPR-järjestelmän käytössä.
Kuva: Yorgos Nikas / SPL
Yksi kokeen tiukoista ehdoista on syntyneiden alkioiden tuhoaminen. Niiden annettiin kehittyä vain muutama päivä. Yhdysvaltain hallitus ei salli tutkimusta, joka voisi tuottaa geneettisesti muunnetun lapsen. Tämä on perusteltua sillä, että tekniikkaa ei ole kehitetty riittävästi niiden ihmisten turvallisuuden ja terveyden varmistamiseksi, joiden genomia on manipuloitu. Biotekniset menetelmät, mukaan lukien CRISPR-järjestelmä, eivät toimi täydellä tarkkuudella ja voivat johtaa ei-toivottuihin muutoksiin.
Tämä on yksi syy siihen, miksi kiinalaisten tutkijoiden työtä kritisoitiin - he olivat edelläkävijöitä ihmisalkioiden geneettisen muuntamisen alalla vuonna 2015. Vaikka johtava asiantuntija Junjiu Huang otti kokeilemattomia alkioita, hän ei vakuuttanut tiedeyhteisöä tekojensa oikeellisuudesta. 86 alkiosta vain neljä säilytti tarvittavat muutokset, ja CRISPR menetti usein merkin muokkaamalla genomia suunnittelemattomilla alueilla. Lisäksi Nature and Science -lehdet kieltäytyivät hyväksymästä hänen julkaisuaan ihmisalkioiden muuttamiseen liittyvien eettisten huolenaiheiden vuoksi.
Mainosvideo:
Sitten Edward Lanphier, Sangamo Biosciencesin johtaja, joka on erikoistunut aikuisten solujen DNA: n muokkaamiseen, sanoi, että tällainen tutkimus tulisi keskeyttää ja käydä laaja keskustelu mahdollisuudesta kokeilla ihmisalkioilla. Hän kutsui kiinalaista kokeilua epäonnistumiseksi. Junjiu Huang oli eri mieltä länsimaisen tiedeyhteisön näkökulmasta ja jatkoi työskentelyään menetelmänsä parantamiseksi.
Kuva: L. Souci / BSIP / SPL
Yhdysvaltain kansallisten terveysinstituuttien (NIH) johtaja Francis Collins sanoi, että hänen ja hänen kollegoidensa mielestä on mahdotonta hyväksyä alkion DNA: n muokkaamista edes tieteellisiin tarkoituksiin, eikä NIH aio myöntää varoja tällaiseen tutkimukseen.
Kaksi vuotta myöhemmin Oregonin tutkijat saavuttivat saman kuin kiinalainen tutkija, mutta he eivät voineet tarkistaa, muuttuvatko alkioista terveitä lapsia. Nykytilanteessa tämän menetelmän kliininen soveltaminen on kaukaisen tulevaisuuden asia. Ongelmana on, että Yhdysvaltojen nykyinen lainsäädäntö sallii kokeiden tekemisen ihmisalkioihin vain valtiosta riippumattomien ja yksityisten järjestöjen rahoituksella. Kongressi kieltäytyy osoittamasta budjettirahoja tällaiseen tutkimukseen, mikä estää suuresti tämän alueen kehitystä.
Biotekniikan ja geenien muuntamisen tilannetta monimutkaistaa joidenkin vaikutusvaltaisten henkilöiden ja hallitusjärjestöjen asenne tähän suuntaan. Esimerkiksi Yhdysvaltain kansallinen tiedustelupalvelu julkaisi vuonna 2016 vuosittaisen tiedotteen, joka sisälsi genomin muokkaustyökalut joukkotuhoaseiden osaan. Tämä on merkki kasvavasta huolestumisesta tekniikan nopeasta kehityksestä, jonka on aiheuttanut CRISPR-järjestelmien käyttö.
Kuva: Paul Sancya / AP
Samanaikaisesti Yhdysvaltain kansallinen tiedeakatemia julkaisi tänä talvena raportin, jossa väitettiin, että tutkijoiden pitäisi pystyä muokkaamaan ihmisalkioiden geenejä tutkimustarkoituksiin. Kyse ei ole ihanteellisten ihmisten kasvattamisesta, kuten elokuva "Gattaca" osoittaa. Ensinnäkin on tarpeen selventää yksityiskohtaisesti, miten alkio kehittyy, mikä rooli ja missä alkion muodostumisvaiheessa yksittäisillä geeneillä on tässä prosessissa. Vakavien perinnöllisten sairauksien hoito on sallittua myös ilman muita kohtuullisia vaihtoehtoja. Luonnollisesti kaikki tämä on tehtävä tiukassa valvonnassa ja julkisen suostumuksella.
Ehdotetut suositukset ovat merkityksellisiä vain, jos muuntogeenisten ihmisten luomista koskeva kielto kumotaan edelleen. Tämä on mahdollista vain, jos saavutetaan yksimielisyys tämän tekniikan turvallisuudesta. Nyt yleisön huoli vain kasvaa. Tässä suuri rooli on ymmärryksen puute siitä, mitä tutkijat todella tekevät. Kuitenkin jo se tosiasia, että tutkimuksen tekivät Oregonin tutkijat, antaa toivoa ongelman ratkaisemisesta.
Muiden maiden osalta Yhdistyneen kuningaskunnan hallitus antoi helmikuussa 2016 tutkijoille mahdollisuuden tehdä kokeita ihmisalkioiden genomien muokkaamiseksi. Tutkijoiden perimmäinen tavoite on keskenmenojen ongelman ratkaiseminen. Asiantuntijat haluavat määrittää geenit, jotka ovat aktiivisimpia sikiön ensimmäisinä päivinä, jolloin alkio muodostaa solut - tulevan istukan perusta.
Venäjällä tilanne on paljon monimutkaisempi. Sitä kuvaa kaunopuheisesti se, että 1. tammikuuta 2017 lähtien maassamme on kielletty ihmisalkioiden luominen biolääketieteen solutuotteen tuotantoon sekä ihmisalkion kehityksen keskeyttämällä (tai häiritsemällä) saadun biomateriaalin käyttö biolääketieteen kehittämiseen, tuotantoon ja käyttöön. solutuotteet. Ei puhuta vakavasta keskustelusta ihmisalkioiden geneettisen muuntamisen mahdollisuudesta.
Alexander Enikeev