Tutkijat päättelivät, että nuorten ja ilmeisesti täysin terveiden ihmisten äkillinen kuolema liittyy CDH2-geenin mutaatioon. Jälkimmäinen johtaa oikean kammion - yhden ihmisen sydämen neljästä kammiosta - rytmihäiriöiseen dysplasiaan.
Tuskin yli 30-vuotiaiden nuorten (heidän joukossaan oli urheilijoita) äkillisen kuoleman syy on aiheuttanut tutkijoille monia kysymyksiä vuosikymmenien ajan. Ja nyt kanadalaiset, italialaiset ja eteläafrikkalaiset tutkijat ovat löytäneet avaimen tämän ongelman ymmärtämiseen. Asiantuntijat ovat havainneet, että CDH2-geenimutaatiolla on tärkeä rooli tässä. Tutkimuksen tulokset esitettiin julkaisussa Circulation: Cardiovascular Genetics, ja EurekAlert! Esittelee päätelmät lyhyesti.
Mutaatio nimetyssä geenissä johtaa arytmogeeniseen oikean kammion dysplasiaan (ARVD), joka on yksi ihmisen sydämen neljästä kammiosta. Se on perinnöllinen sydänsairaus, jolle on tunnusomaista oikean kammion sydämen lihaskudoksen asteittainen korvaaminen rasvalla ja sidekudoksilla. Seurauksena on epänormaali sydämen rytmi, jossa nuorilla on lisääntynyt riski äkillisestä kuolemasta.
ARVD on yleisimpiä nuorilla miehillä, vaikkakin se voi vaikuttaa molempiin sukupuoliin ja missä tahansa iässä. Miesten ja miesten suhde on 2,7 ja 1. Tauti diagnosoidaan keskimäärin 33-vuotiaana.
Päätelmät tehtiin analysoitaessa koodaavia DNA-sekvenssejä kahdessa samassa perheenjäsenessä ARVD: llä. Yhteensä tutkijat analysoivat yli 13 tuhatta geeniä, jotka olivat läsnä samassa variantissa molemmilla potilailla. Huomaa, että CDH2-geeni osallistuu kontaktien muodostumiseen sydänlihaksen solujen välillä.
Uusi löytö voisi pelastaa monia nuoria ihmishenkiä. Tutkijoiden ei kuitenkaan ole vielä ymmärretty monia ARVD: n mekanismeista.
Ilja Vedmedenko