CRISPR-genomieditoria on jo käytetty menestyksekkäästi erilaisten poikkeavuuksien hoitamiseen. Ja nyt Science Alertin toimittajat raportoivat, että CRISPR on jälleen osoittanut tehokkuuttaan. Tällä kertaa Duchennen lihasdystrofian hoidossa.
Duchennen lihasdystrofia (jota kutsutaan myös Beckerin lihasdystrofiaksi) on geneettinen häiriö, joka liittyy DMD-geenin mutaatioon, joka koodaa proteiinidystrofiinia. Tauti liittyy X-kromosomiin ja sille on ominaista lihaskuitujen rappeutumisen aiheuttama proksimaalinen lihasheikkous. Tällaiset varhaisessa iässä kärsivät potilaat menettävät kykynsä kävellä, ja 30-vuotiaille kehittyy useimmiten sydän- ja keuhkojen vajaatoiminta, joka on usein kuolinsyy. Asioiden edelleen monimutkaistamiseksi DMD-geeni koostuu monista "osista" (eksoneista), jotka voivat vaurioitua muodostumisprosessin aikana, mikä aiheuttaa geenivirheen.
Teksasin yliopiston tutkijat yhdessä Lontoon kuninkaallisen eläinlääketieteellisen korkeakoulun kollegoiden kanssa ovat käyttäneet melko mielenkiintoista lähestymistapaa, jota kutsutaan ekson-ohitukseksi. Se johtuu siitä, että 13 prosentilla potilaista geenin lukema voidaan palauttaa poistamalla 51 eksonia. Tutkimukseen osallistuivat beagle-koirat, joilla on sama sairaus ja sama geeni on vastuussa sen kehityksestä, jonka vaurioilla on samat seuraukset.
Dystrofiinigeenin palautusjärjestelmä, jossa eksoni hyppää tai palauttaa sen sekvenssin.
Kaikkiaan CRISPR-järjestelmällä tehtiin 2 koetta: kahdessa ensimmäisessä koiranpennussa, jolla oli sairaus DMD-geeni, CRISPR: n sisältävät viruspartikkelit injektoitiin gastrocnemius-lihakseen ja kontrollimittaus suoritettiin 6 viikon kuluttua. Kävi ilmi, että dystrofiinin tuottaminen lihaskudoksessa alkoi yhteensä 60 prosentilla normista. Toisessa kokeessa kahdelle muulle pennulle injektoitiin samat partikkelit, jotka injektoitiin lihakseen. Kahden viikon kuluttua dystrofiinin määrä saavutti pitoisuuden jopa 50% normista yhdessä pennussa ja jopa 90% normasta toisessa pennussa.
Samaan aikaan CRISPR-terapia vaatii tutkijoiden mukaan jopa niin vaikuttavista tuloksista huolimatta ylimääräisiä ja erittäin pitkiä kokeita, koska tällä hetkellä ei ole selvää, kuinka kauan proteiinipitoisuus ylläpitää lihaksissa vaaditulla tasolla ja miten se vaikuttaa kehoon. koko.
Vladimir Kuznetsov
Mainosvideo: