Noin seitsemäntuhatta harvinaista (orpo) tautia tunnetaan maailmassa. Suurin osa heistä on perinnöllisiä. Joskus heitä aiheuttavan geneettisen mutaation löytäminen vie vuosia, ja lääkkeiden kehittäminen on erittäin kallista. RIA Novosti puhuu hankkeista genomien massadekoodaamiseksi ja lääkkeiden testaamiseksi harvinaisia sairauksia varten.
”Venäjällä lain mukaan sairauksia, joita esiintyy kymmenessä sadasta tuhannesta, pidetään harvinaisina. Kuinka monta tällaista potilasta maassa ei tunneta. Kukaan maailmassa ei pysty laskemaan tätä. Joidenkin arvioiden mukaan jopa kymmenen prosenttia ihmisväestöstä voi kärsiä orvotauteista”, sanoo Moskovan lääketieteellisen geenitutkimuskeskuksen laboratorion päällikkö Ekaterina Zakharova.
Ihmiset tulevat tähän keskustaan ympäri maata; monia monimutkaisia geenitutkimuksia tehdään siellä ilmaiseksi.”Sellaisten sairauksien kuten arpajaisten diagnostiikka. Joku on onnekas, ja lääkärit selvittävät syyn nopeasti, vain muutamassa kuukaudessa. Ja joskus oikean diagnoosin selvittäminen vie vuosia. Ennen tapaamistamme potilaat käyvät läpi loputtomia tutkimuksia ja analyysejä, koska asiantuntijat eivät ymmärrä, mikä heillä on vialla”, lääkäri jatkaa.
Diagnostinen odysseia
Anatoli Kryukov Moskovan lähellä sijaitsevasta Kolomnasta on vain yksi epäonninen potilas. 34 vuodesta 25 käytettiin diagnoosiin. Ensimmäiset hälyttävät oireet ilmestyivät seitsemän vuoden iässä. Tosiasiasta, että hänellä oli lysosomaalisen happo lipaasin puutos, Anatoly sai tietää vasta vuonna 2016, täydellisen geneettisen analyysin jälkeen. Tämä sairaus johtuu LIPA-geenin mutaatioista, joiden seurauksena lipaasin synteesi kehossa häiriintyy. Potilaat kärsivät vakavasti maksasta.
”He tekivät erilaisia diagnooseja: keltaisuus, hepatiitti B, glykogenoosi. Lapsuus ja osa aikuiselämästä vietettiin sairaaloissa. Tavallinen sairaala, sitten MONIKI, Lomonosovsky prospektin lasten terveyden tieteellinen keskus, ravitsemustieteellisen tutkimusinstituutin klinikka. Olet puolitoista kuukautta, kaksi viikkoa kotona ja sitten taas sairaalassa”, Kryukov sanoo.
Ja niin kaikkialla maailmassa. Orpotaudin määrittäminen on erittäin vaikea lääkärille, joka ei ehkä ole koskaan tavannut sitä elämässään.
Mainosvideo:
”Lääkäri diagnosoi oireiden perusteella ja ensinnäkin tarkistaa tyypilliset diagnoosit. Esimerkiksi, jos potilaalla on vatsakipuja, niin todennäköisesti se on appendicitis, eikä jotain harvinaista - esimerkiksi Fabry-tauti tai porphyria”, Zakharova selittää.
Satatuhatta rikki genomia
Ongelman ratkaisemiseksi systemaattisesti Yhdistynyt kuningaskunta käynnisti vuonna 2012 kunnianhimoisen 100 000 genomiprojektin, jota tukee julkinen terveyspalvelu. Tavoitteena on purkaa sadan tuhannen ihmisen genomit, jotka kärsivät orvotauteista ja harvinaisista syöpämuodoista.
Tutkijat aikovat analysoida kunkin potilaan DNA: ta ja yhdistää saadut geenitiedot henkilökohtaisiin potilastietoihin. Tämä auttaa sinua ymmärtämään paremmin sairautta ja sen monimutkaisia suhteita geeneihin ja ennustamaan, kuinka potilaan elimistö reagoi tiettyyn hoitoon.
Projekti perustuu henkilökohtaisen lääketieteen käsitteeseen, joka edellyttää yksilöllistä lähestymistapaa potilaaseen, kun geenianalyysi on avaintekijä hoidon valinnassa tai sopeutumisessa. Ongelmana on, että useimmille harvinaislääkkeille ei ole parannuskeinoja, niitä on vielä kehitettävä. Ja tämä on mahdollista vain, jos tietyn potilaan DNA-sekvenssi tunnetaan.
Ihmisen sairauksia simuloidaan hiirillä
Venäjän tiedeakatemian geenibiologian instituutin tutkijat osallistuvat yhteen näistä hankkeista löytääkseen henkilökohtaista lääkehoitoa harvinaisen Duchenne-lihasdystrofian muodon hoitoon. Biologi Aleksei Deikinin ohjauksessa he indusoivat tämän taudin keinotekoisesti hiirillä kohdennetun geenimutaation avulla. Ja he testaavat harvinaislääkkeitä jyrsijöillä ennen siirtymistä ihmisten, tarkemmin sanottuna yhden potilaan, hoitoon.
”Tämä on poika, jolla on harvinainen muoto Duchenne-dystrofiasta. Yleensä tämä sairaus liittyy mutaatioon eksonissa 52, mutta sillä on erilainen mutaatio. Siksi tämän sairauden hoidossa käytetty lääke ei sovellu hänelle. CRISPR / Cas9-geenieditorin avulla loimme hiiren mallin, joka toistaa sen geneettisen kuvan. Testaamme nyt geeniterapialääkettä jyrsijöillä. Jos se osoittaa tehokkuutensa, seuraa kliinisiä tutkimuksia ja toivomme potilaan onnistunutta hoitoa”, Aleksei Deikin sanoo.
Yleensä harvinaisten sairauksien lääkkeet ovat suuri päänsärky lääkeyhtiöille, lääkäreille ja potilaille. Kaikkien venäläisten harvinaissairauksien seuran hallituksen puheenjohtajan Irina Myasnikovan mukaan vain noin seitsemälläkymmenellä seitsemästä tuhannesta sairaudesta on ainakin jonkinlainen terapia, ja rekisteröityjä harvinaislääkkeitä on hyvin vähän.
Ensimmäinen numero on kustannukset. Harvinaisten sairauksien lääkkeet ovat yleensä kalliita, koska kehittäminen maksaa samoin kuin joukkotautien lääkkeet, ja lääkeyhtiöille ei yksinkertaisesti ole kannattavaa sijoittaa.
Toinen ongelma on kliiniset tutkimukset, joihin on osallistuttava vähintään kolmetuhatta ihmistä. Jos sairaus on harvinainen, niin monia potilaita ei yksinkertaisesti löydy.
”Harvinaislääkkeiden kehittämistä ei voida tehdä ilman valtion tukea, ja sitä on laajennettava jatkuvasti. Jo nyt terveysministeriön luettelossa on vain noin tuhat harvinaista sairautta, ja vuosittain löydetään useita kymmeniä uusia. Ja potilaiden pitäisi voida saada riittävä ja oikea-aikainen hoito”, Myasnikova toteaa.
Alfiya Enikeeva