Baylorin lääketieteen korkeakoulun ja Ianin ja Dan Duncanin neurologisen tutkimuksen instituutin (USA) tutkijat ovat paljastaneet Lou Gehrigin taudin mekanismin, josta teoreettinen fyysikko Stephen Hawking kärsi. Kävi ilmi, että mutanttiproteiini ubikiliini lakkaa säätelemästä lysosomien toimintaa, solun komponentteja, jotka vastaavat aineenvaihdunnan jätteiden käsittelystä. Tämä ilmoitettiin MedicalXpress-lehdistötiedotteessa.
Tutkijat suorittivat kokeita, joissa hedelmäkärpäsiä käytettiin malli-organismeina, joista puuttui funktionaalinen versio ubikiliinia koodaavasta geenistä. Mutanttihyönteisillä oli merkkejä ikään liittyvästä neurodegeneraatiosta, mukaan lukien hermosolujen heikentynyt aktiivisuus, niiden kuolema ja vaurioituneiden lysosomien kertyminen.
Kävi ilmi, että viallinen ubikiliini edistää proteasomin - proteiinikompleksin, joka pääsee eroon solujäännöksistä - toimintahäiriöitä ja häiritsee autofagiaa, jossa myös tarpeettomat solukomponentit tuhoutuvat. Autofágiassa vesikkelit (soluvesikkelit), joita kutsutaan autofagosomiksi, ottavat vaurioituneet proteiinit. Sitten vesikkelit sulautuvat lysosomeihin, joiden hapan ympäristö aktivoi jätteitä hajottavia entsyymejä. Mutantti-ubikiliinin läsnä ollessa lysosomien ympäristö ei kuitenkaan ole riittävän hapan.
Tutkijat aikovat testata onko sama mekanismi toiminnassa ihmisillä. Sitten amyotrofisen lateraaliskleroosin etenemistä voidaan hidastaa palauttamalla lysosomien happamuus.
Amyotrofinen lateraaliskleroosi on parantumaton neurodegeneratiivinen sairaus, jossa vaurioituvat aivojen motorisen aivokuoren hermosolut ja motoriset neuronit. Seurauksena on halvaus ja lihaksen surkastuminen. Potilaat kuolevat hengitystieinfektiosta tai hengityslihasten toiminnan lopettamisesta.