Kun tutkijat kartoittivat ihmisen perimätietoja (genomia) 15 vuotta sitten, he lupasivat muuttaa maailmaa. Optimistit odottivat aikakautta, jolloin kaikki geneettiset sairaudet katoavat. Pessimistit pelkäsivät geneettisen syrjinnän leviämistä. Molemmat osoittautuivat vääräksi. Syy on yksinkertainen: genomimme on hyvin monimutkainen. Erityisten erojen löytäminen genomista on vain pieni osa ymmärrystä siitä, miten geneettinen variaatio todella toimii, mikä johtaa kaikkiin näihin ominaisuuksiin. Valitettavasti harvat ihmiset ymmärtävät, kuinka monimutkainen genetiikka on. Ja kun yhä useammat tuotteet ja palvelut alkavat käyttää geneettistä tietoa, on vaara, että tämä väärinkäsitys johtaa ihmisiin tekemään erittäin huonoja päätöksiä.
Koulussa meille opetettiin, että ruskeat silmät määrittävät hallitsevan geenin, ja siniset silmät määrittävät taantuman. Todellisuudessa ei ole inhimillisiä piirteitä, joita siirretään sukupolvelta toiselle niin suoralla tavalla. Useimpiin geeneihin vaikuttaa useimpiin piirteisiin, mukaan lukien silmien väri, jokaisella on pieni vaikutus.
Lisäksi jokainen geeni edistää monenlaisia piirteitä - käsitettä nimeltä pleiotropia. Esimerkiksi autismiin liittyvät geneettiset variantit on liitetty myös skitsofreniaan. Kun geeni kohtelee yhtä ominaisuutta positiivisella tavalla (tuottaa esimerkiksi terveen sydämen) ja toisella negatiivisella tavalla (lisää silmien makula-rappeutumisen riskiä), sitä kutsutaan antagonistiseksi pleiotroopiaksi.
Laskentatehon lisääntyessä tiedemiehet pystyivät eristämään useita selviä DNA: n molekyylieroja, joilla on ihmisille ominaisia ominaispiirteitä, mukaan lukien käyttäytymispiirteet, kuten oppimisrakkaus ja psykopatia. Jokainen näistä geneettisistä muunnelmista selittää vain pienen variaation populaatiossa. Mutta kun kaikki nämä vaihtoehdot yhdistetään, ne selittävät yhä enemmän eroja, joita näemme ihmisten välillä. Ja ilman geneettistä tietämystä, monet asiat tulevat käsittämättömiksi.
Voimme esimerkiksi järjestää vastasyntyneen vauvan DNA: n, laskea sen polygeenisen pistemäärän saavutusta varten ja käyttää sitä ennustamaan tietyllä tarkkuudella, kuinka hyvin se toimii koulussa. Geneettinen informaatio voi olla vahvin ja tarkka ennustaja lapsen vahvuuksista ja heikkouksista. Geneettisen tiedon käyttö antaisi meille mahdollisuuden mukauttaa koulutusta ja kohdennettuja resursseja tehokkaammin lapsille, jotka sitä eniten tarvitsevat.
Mutta tämä toimii vain, jos vanhemmilla, opettajilla ja lainsäätäjillä on tarpeeksi ymmärrystä genetiikasta käyttääksesi näitä tietoja oikein. Geneettiset vaikutukset voidaan estää tai parantaa muuttamalla ihmisen ympäristöä, mukaan lukien tarjoamalla mahdollisuuksia ja valintoja koulutuksessa. On myös käsitys, että tietyt geneettiset indikaattorit voivat johtaa järjestelmään, jossa lapset jaetaan ikuisesti luokkiin heidän DNA: nsa perusteella ja eivät saa riittävää tukea heidän todellisille kyvyilleen.
Parempi lääketieteellinen tuntemus
Mainosvideo:
Lääketieteellisessä ympäristössä ihmiset seuraavat useimmiten lääkärin tai muun ammattihenkilön genetiikkaohjeita. Mutta jopa tällaisella tuella ihmiset, joilla on hyvä geneettinen tietämys, hyötyvät enemmän ja pystyvät tekemään parempia päätöksiä omasta terveydestään, perhesuunnittelustaan ja sukulaistensa terveydestä. Ihmiset ovat jo hämmentyneitä ehdotuksista, jotka koskevat geenitietoon perustuvaa kallista geenitestausta ja syövän hoitoa. Genetiikan ymmärtäminen auttaisi heitä välttämään hoitoja, joita ei tarvita heidän tapauksissaan.
Nykyään ihmisen perimää voidaan muokata suoraan CRISPR-menetelmällä. Vaikka tällaisia geneettisiä muokkaustekniikoita säännellään hyvin, CRISPR: n suhteellinen yksinkertaisuus tarkoittaa, että biohakkerit ovat jo ottaneet tämän työkalun käyttöön ja muokkaavat omia genomiaan esimerkiksi lihaksen vahvistamiseen tai HIV-hoitoon.
Tällaisia biohakereiden palveluita tulee todennäköisesti yhä enemmän saatavana (jopa laitonta). Mutta kun opimme pleiotropiasta, yhden geenin vaihtamisella positiivisella tavalla voi olla tuhoisia tahattomia seurauksia. Jopa pieni ymmärtäminen kaikesta tästä voi pelastaa tulevat biohakkerit kalliilta tai mahdollisesti jopa kohtalokkaalta virheeltä.
Olemme entistä alttiimpia mahdollisille geneettisille väärille tiedoille, koska meillä ei ole asiantuntijoita kuulemaan. Esimerkiksi Ison-Britannian ruoka levitteitä tarjoava yritys Marmite käynnisti äskettäin mainoskampanjan, joka tarjoaa geneettisen testin kertoa sinulle, rakastatko Marmitea vai vihaatko sitä vain 89 puntaa. Huolimatta itse kampanjan nokkeluudesta ja hilpeydestä siinä on useita ongelmia.
Ensinnäkin Marmite-pateenin suosiminen, kuten mikä tahansa muu monimutkainen ominaisuus, määräytyy geenien ja ympäristön monimutkaisesta vuorovaikutuksesta sen sijaan, että se annettaisiin syntymän yhteydessä. Parhaimmillaan tällainen testi kertoo, onko sinulla tyyli tällaisista tuotteista, ja silloinkin se on erittäin epätarkka. Toiseksi mainoskampanja osoittaa nuoren miehen, joka "tunnustaa" isänsä rakastavan Marmitea. Tämä ilmeinen vastaavuus seksuaalisen suuntautumisen kanssa voi vahvistaa vanhentunutta ja vaarallista käsitettä “homogeeneistä” tai jopa ajatusta siitä, että monimutkaisille piirteille voi olla yksi geeni.
Tieto on paras väline geneettiseen vallankumoukseen. Sinun on oltava valmis.
Ilja Khel