Ihminen on heikko olento. Hänen elämänsä on lyhyt, ja hänen mahdollisuudet ovat erittäin rajalliset. Vaarat väijyvät joka käänteessä. Et kärsi itseäsi, joten joku läheinen. Tavoitteet? Mitkä ovat tavoitteet? Olisi hyvä elää jotenkin. Elämä ei muutenkaan riitä mihinkään merkittävään … Mutta on ihmisiä, jotka ottavat ja kääntävät historian kulkun omalla tavallaan, vaikuttavat jotenkin koko kansakunnan kohtaloon. Sitten heitä muistetaan vuosisatojen ajan, kirjoitetaan kirjoja ja tehdään elokuvia. Kuinka sellaiset ihmiset tehdään? Ja ovatko he ollenkaan ihmisiä? Mitä mielenkiintoisella tavalla genetiikan tiede sanoo tästä?
KÄYTTÖÖNOTTO MUTATIONS
Mutaatio on vaurio geeneille, ja kaikki riippuu kehomme geeneistä. Ja sen kehittäminen, kaikkien elinten työ ja kestävyys. Huonot geenit tarkoittavat huonoa terveyttä. Geenitieteilijät ovat kuitenkin jo kauan havainneet, että jotkut mutaatiot voivat tuoda odottamattomia hyötyjä elävälle organismille. Esimerkiksi, on mutaatio, jossa muoteissa on lisääntynyt antibioottien tuotanto ja siksi ne kestävät paremmin patogeenisiä bakteereja. Ruotsissa tunnettu ohran kirkkaanvihreä mutantti on paljon elinkelpoisempi kuin normaalit kasvit. "Malarialla" asuvilla ihmisillä mutaatio, joka muuttaa punasolujen muotoa, vähentää sairauden todennäköisyyttä. Darvinistit tarttuivat 2000-luvulla hyödyllisiin mutaatioihin, joiden mielestä ne olivat voimakas peruste luonnollisen valinnan teorialle. Näin se on, mutta mutaatio, mikä se on,se on edelleen mutaatio, ts. genotyypin rikkominen. Se ei voi olla yksiselitteisesti hyödyllinen. Sinun on maksettava kaikesta. Liiallinen määrä tuotettua antibioottia alkaa estää itse sieniä. Kirkkaan vihreän ohran elinvoimaisuus heikkenee etelässä. Verisolujen väärä muoto johtaa aineenvaihduntahäiriöihin.
SOVIETTIETTÄJÄ - "IMPERIALISMIN PALVELIN"
Ohra, sienet, verisolut … Ja missä ovat suuret ihmiset?
Neuvostoliiton tutkija Vladimir Pavlovich Efroimson (1908 - 1989) otti ensimmäisen kerran vakavasti nerogeneettisyyden ongelman. Hän tutki ihmisten synnynnäisten patologioiden ja epätavallisen korkean tason luovan, älyllisen toiminnan, harvinaisen tehokkuuden ja tarkoituksenmukaisuuden välisiä yhteyksiä. Käsitellessään valtavan määrän historiallista, sukututkimuksellista, lääketieteellistä tietoa, tiedemies tuli väistämättömään johtopäätökseen: neroja syntyy. Geenit, eikä mikään muu, pelasivat ratkaisevasti niin monien suurten menneiden ihmisten muodostumisessa. Ympäristö, historiallinen hetki, kasvatus - kaikki tämä vain vähensi tai lisäsi nerojen toteutumisen todennäköisyyttä.
Mainosvideo:
Neljännenkymmenenluvun lopulta 1960-luvun alkupuolella genetiikkaa pidettiin Neuvostoliitossa anti-Neuvostoliiton tieteenä, jota kutsuttiin "Weismannististen morganistien reaktiivisiksi intrigeiksi" ja "imperialismin palvelijaksi". On selvää miksi. Millaisesta tasa-arvosta ihmisten ja kansakuntien välillä voidaan puhua, jos kaiken määrittelee perinnöllisyys? Tasa-arvo yksinomaan Neuvostoliiton johtajien oikeuksissa ei sopinut mitenkään. Liian harva. Lisää on toivottavaa: tarpeissa, kyvyissä. Jälleen maatalous. Neuvostoliiton vehnän ja maissin piti yksinkertaisesti kasvaa missä puolue määräsi heidät. Ja täällä geneetikot lentävät ärsyttävää roskaa perinnöllisyydestä. "Miksi puhutte kaikki lehtiä, kukkia ja piikkejä sen sijaan, että kasvattaisit satoa?" - Stalin kysyi kerran Nikolai Ivanovich Vavilovilta. Tiedemiehen traagisempi kohtalo on tiedossa …
Vladimir Pavlovich Efroimson oli onnekas noina vuosina. Hän pysyi hengissä. Hänen oli suoritettava kaksi pidätystä, maanpako Kazakstanin leiriin ja keskeyttäminen tieteellisestä työstä monien vuosien ajan. Vasta 1960-luvun puolivälissä hän pystyi palaamaan geenitutkimukseen. Vladimir Pavlovich sai tohtorin tutkinnon (15 vuotta todellisen puolustuksen jälkeen!) Ja hänestä tuli genetiikan osaston johtaja RSFSR: n terveysministeriön Moskovan psykiatrian tutkimuslaitoksessa. Vuonna 1975 Efroimson kuitenkin lähti instituutista protestoidakseen mielisairaaloiden käyttöä toisinajattelijoiden vankiloina. Hänen monografiansa "Genius ja genetiikka" käsikirjoitus talletettiin vuonna 1982. Suuri yleisö sai tutustua tähän kirjaan vasta vuonna 1998, eli yhdeksän vuotta tiedemiehen kuoleman jälkeen. Juuri tässä kirjassa Efroimson puhuu ihmisen lisääntyneen henkisen toiminnan perinnöllisistä tekijöistä.
GENIUS "JALAN DRIPissä"
Sana "kihti" tulee kreikkalaisesta "podos" - jalka ja "viha" - ansasta. Muinaisen Kreikan kuuluisa Hippokrates ja antiikin Rooman Galen yrittivät ymmärtää tämän taudin luonnetta. Kihtiä sairastavalla henkilöllä on toistuvasti vaikea nivelkipu. Suurimpien varpaiden nivelet kärsivät yleisimmin. Nääntyvä kipu tulee useimmiten yöllä. Se on niin vahva, että se vie ihmisen unesta kokonaan.
Yhdeksännentoista vuosisadan lopulla todettiin vakaasti, että kivun aiheuttajana on nivelissä kerrostuneita virtsahapposuolojen kiteitä. Uriinihappo on lopputuote orgaanisten molekyylien (typpipohjaiset emäkset) hajoamisesta, jotka tulevat ihmiskehoon päivittäin ruoan kanssa. Suurin osa virtsahaposta suodatetaan munuaisten kautta ja erittyy elimistöstä. Terveellä henkilöllä virtsahapon pitoisuus veressä on enintään 0,05–0,07 grammaa litrassa. Kihtihoidossa tämän aineen erittymismekanismi on rikki, happo kertyy kehossa saavuttaen indikaattorin 30 g / l verta.
Okei, mutta voidaanko jonkinlaista virtsaan liittyä nerouteen? Kävi ilmi, että - suoraan. Englantilainen tiedemies Ellis huomautti ensin, että neroilla on kihti paljon useammin kuin tavallisilla ihmisillä. Efroimson, tutkittuään noin kaksi tuhatta suurta ihmistä sisältävää elämäkertaa, tuli lopulliseen johtopäätökseen: kihti esiintyy neroissa 12 kertaa useammin kuin tavallisissa ihmisissä. Lisäksi kihtiä käyttävien vanhempien lapsilla kehittyy se 80 prosentilla tapauksista. Tämä tarkoittaa, että kihti on perinnöllinen sairaus.
Uriinihappomolekyylin rakenne on hyvin samanlainen kuin kofeiini ja teobromiini, jotka ovat aivojen aktiivisuuden tunnettuja stimulantteja. Kihti aivot ovat siis jatkuvasti innoissaan, ikään kuin erittäin voimakkaan kahvin tai teen vaikutuksen alaisena. Vain sinun ei tarvitse juoda mitään. Keho tuottaa itselleen stimulantin. Olemme jo puhuneet siitä, kuinka sinun on maksettava siitä.
Efroimson antaa kirjassaan lyhyitä elämäkertoja yli sadasta menneisyyden suuresta kihlasta. Heidän joukossa on monia ihmisiä, joiden valtava vaikutus ihmiskunnan kohtaloon on kiistaton. Nämä ovat Aleksanteri Suuri, paavi Gregory Suuri, keisari Charlemagne, Kublai Khan, Christopher Columbus, Ivan Kamala, Boris Godunov, Martin Luther, Oliver Cromwell, John Milton, kardinaali Giulio Mazarin, Pietari I, Benjamin Franklin, Otto Bismarck. Tietysti voidaan sanoa, että näiden ihmisten joukossa on monia, jotka syntymästään olivat valmiita merkittävälle roolille yhteiskunnassa. Tämä on kuitenkin juuri se tekijä, joka lisää nerojen toteutumisen todennäköisyyttä. Riittää, kun muistamme, mikä suuri joukko aristokraatteja ja hallitsijoita ei ole jättänyt huomattavaa jälkeä historiaan. Hämmästyttävän usein kihti esiintyy kenraalien joukossa. Sairautta on vaikea kuvitellaenemmän yhteensopimaton sotilaskenttäelämän kanssa. Ja siitä huolimatta, se oli kuin ikään kuin voimakas voima siirtäisi näitä ihmisiä eteenpäin, pakottaen heidät joskus johtamaan taisteluita paareista.
SUURET SUURET
Ihmiset, joilla on tämä tila, syntyvät harvoin. Yhdessä tapauksessa viidestäkymmenestä tuhannesta. Tauti leviää geneettisesti, mutta ei aina täysin ilmenevä ja johtaa usein kohdun sisäiseen sikiön kuolemaan. Geneetikot kutsuvat tätä poikkeavuutta jopa "puoliksi tappavaksi". Ihmiset, jotka onnistuivat selviytymään tästä taudista aikuisuuteen, ovat erittäin pitkiä ja suhteellisen lyhyellä rungolla. Heillä on kohtuuttoman pitkät raajat, valtavat jalat. Käsien sormet muistuttavat hämähäkkisilppuja - ne ovat niin pitkiä. Ulkoisten oireiden lisäksi potilailla on myös rinnan muodonmuutoksia, aortan aneurysmia ja linssin dislokaatiota. Vaikuttaa vaikeaa selviytyä sellaisista oireista. Millaisia hienoja ihmisiä siellä on?
Ja silti. Harvinainen poikkeavuus on ansainnut ihmiskunnan useilla merkittävillä persoonallisuuksilla. Tosiasia on, että Marfanin oireyhtymässä, joka on tämän kauhean sairauden nimi, adrenaliinipitoisuus veressä kasvaa jatkuvasti kehossa. Lisämunuaiset toimivat paljon kovemmin kuin terveillä ihmisillä. Tällä hormonilla on voimakas vaikutus hermostoon, koska se osallistuu signaalien siirtoon hermosoluista toiseen. Tämän seurauksena ihmiset, joilla on Marfan-oireyhtymä, elävät kuin he olisivat jatkuvasti hälytystilassa. He eivät tiedä väsymystä, heidän tehokkuutensa ja halu tehdä jotain ovat ehtymättömät. Heidän rohkeutensa on rajaton.
Ainakin kaksi ihmistä pääsi Marfanin oireyhtymään kuuluvien tunnettujen poliitikkojen joukosta. Tässä ovat Abraham Lincoln ja Charles de Gaulle.
Abraham Lincolnin pitkät sormet, joiden korkeus oli 193 cm, voitiin taivuttaa taaksepäin. Hänen ohuus oli vääristävä. Ja samaan aikaan - väsymätön taistelija, loistava puhuja, upea strategi ja taktikko, valoisa ja kekseliäs mieli. Abraham Lincoln eli vain viisikymmentäkuusi vuotta. Hänestä syntyi puukauppuriperhe. Hänestä tuli lakimies, sitten kongressin jäsen ja sitten Yhdysvaltojen presidentti. Poikkeuksellisella pysyvyydellä, energialla, kestävyydellä, terveellä järdellä ja päättäväisyydellä hän kävi vaikean sodan mustien vapauttamiseksi.
Korkea Charles de Gaulle näytti istuessaan pieneltä, koska hänen jalat olivat suhteettoman pitkät. Kapeat hartiat, käsivarret roikkuvat melkein polviin, valtavat jalat, kapeat kasvot, näkyvä nenä. Tämä melkein ruma mies teki niin paljon kotimaansa puolesta, että he sanoivat hänestä: hän on Ranska. Elämällisyys yhdistettynä epätavallisen havaintokykyiseen, varovaiseen ja "ei-saumattomaan" mieleen - juuri tästä Charles de Gaulle teki yhden 2000-luvun suurimmista hahmoista. Kaksikymmentäluvulla hän ennusti Saksan miehityksen Ranskaan. Juuri ennen kapitulaatiota hänet nimitettiin apuministeriksi. Kun hänen kehotustaan siirtää hallitus ulkomaille ja jatkaa taistelua ei tuettu, hän itse meni Lontooseen. Sieltä kuuli hänen kuuluisa vetoomuksensa ranskalaisille.
Ranskan vapautumisen jälkeen hän palautti järjestyksen, loi vahvan armeijan, kansallisti pankit ja hiiliteollisuuden. Vuonna 1946 de Gaulle erosi presidenttikunnasta ja istui kirjoittamaan sotilasmuistioita. Usean vuoden poissaolon jälkeen hän päätti jälleen tarjota palvelujaan ihmisille, ja kahdeksankymmentä prosenttia äänestäjistä äänesti hänen puolestaan. Jälleen vallassaan hän vahvisti merkittävästi Ranskan kansainvälistä asemaa. Hänen alaisuudessaan frangista tuli vakaa valuutta. Charles de Gaulle loi maassa atomiteollisuuden, antoi Ranskalle ydinaseita ja aloitti itsenäisen ulkopolitiikan.
Charles de Gaullen elämää yritettiin suorittaa kolmekymmentäkaksi kertaa, mutta mikään uhka ei voinut pakottaa häntä muuttamaan jotenkin poliittista kurssiaan. Charles de Gaulle oli vuosikymmenien ajan monien ihmisten epäjumali Ranskassa ja ulkomailla. Hän pysyy niin nyt, kolmekymmentäkaksi vuotta kuolemansa jälkeen.
Vaikuttaa siltä, että Vladimir Pavlovich Efroimsonin kahdelle suurelle ihmiselle tekemä diagnoosi on loukkaava ja todistamaton. Tutkija pääsi kuitenkin Marfanin oireyhtymästä Abraham Lincolnissa ja Charles de Gaullissa tutkittuaan huolellisesti näiden ihmisten perheiden tarinoita. Lisäksi hän analysoi kaikki heidän eloonjääneensä muotokuvansa, mukaan lukien sanalliset kuvaukset heidän nykyaikaisista, jotka tunsivat heidät hyvin. Mitä loukkaavuuteen liittyy, tällaisessa diagnoosissa ei ole mitään tällaista. Loppujen lopuksi Marfanin oireyhtymä itsessään ei anna henkilölle joko lahjakkuutta tai tavoitteita. Se saa kehon toimimaan vain villinä. Keskimääräisessä ja pinnallisessa henkilössä hän voi aiheuttaa perusteetonta kunnianhimoa, joka ei tuota mitään hyötyä omistajalle tai vielä enemmän kotimaalleen. Abraham Lincolnin ja Charles de Gaullen kohtalo viittaa villiin <<geneettinen tuli”syttyi todella puhdasta lahjakkaiden ihmisten sydämiin.
ORLEANIEN HENKILÖ OLI MAN ?
Joan of Arc: n oikeudenkäynnin materiaalien mukaan, joka ilmestyi kirkollistuomioistuimeen vuonna 1431, mainitaan yksi jakso. Hänen tunnustuskuntansa Jean Pasquerel kertoi, että kuninkaan pyynnöstä Jeannelle tehtiin erityinen tutkimus. Menettelyn tarkoituksena oli vahvistaa neitsyyden esiintyminen tai havaita puuttuminen siinä, jota monet kutsuivat neitsyyttä. Kaksi jaloa naista - Madame de Gaucourt ja Madame de Treves - tutkivat ja ilmoittivat kuninkaalle, että Jeanne oli nainen ja viaton tyttö. Naiset eivät valehtaneet. Näiden todisteiden lisäksi ranskalaisesta sankaritarista on vielä useita suullisia muotokuvia. (Valitettavasti hänestä ei ole säilynyt yhtäkään elinikäistä kuvaa.) Henkilökohtaisesti tunteneet ihmiset kertoivat hänen olevan pitkä, hoikka, mustakarvainen tyttö, melko houkutteleva. Mistä sitten voi tulla hypoteesi hänen kuulumisestaan miespuoliseen sukupuoleen? Orleansin piika oli epätavallinen olento, ellei loistava. Ranskan rajareunasta Domremyn kylästä tulevan talonpojan tytär päätti, että juuri hänelle eikä kukaan muu oli tarkoitus vapauttaa Ranska englantilaisista hyökkääjistä. Tällä ajatuksella seitsemäntoistavuotiaana hän tuli lähimmän linnoituksen komentajan Robert de Baudricourtin luo ja pyysi antamaan sotilailleen.
Hän tarvitsi: a) nostamaan Ison-Britannian piirityksen Orleansin kaupungista ja b) ottamaan Dauphin Charlesin kruunaamaan Reimsin kaupunkiin niin, että hänestä tuli lopulta täysivaltainen Ranskan kuningas Charles Charles VII.
(Myös Reimsin kaupunki oli takavarikoitava ensin.) He halusivat antaa tytölle hyvän iskun ja lähettää hänet kotiin, mutta sitten he antoivat jostain syystä sotilaan, hevosen, miehen puvun, saatekirjeen ja lähettivät hänet Dauphiniin. Pian Orleansin piiritys poistettiin ja Charles VII kruunattiin Reimsin katedraaliin. Eikö se ole ihme?
Aikakautensa pitivät Jeannea todellakin loistavana olentona. Hän oli niin energinen, väsyttämätön, rohkea ja uskollinen itselleen ja tehtävälleen, että kukaan ei uskaltanut tunnustaa häntä vain tavalliseksi tytöksi. Hän pystyi ratsastamaan useita päiviä, nukkumaan ilman panssariaan. Hän söi ja joi erittäin vähän, hänen haavansa paranivat nopeammin kuin muut. Hän rohkaisi ketään, jonka kanssa hän puhui. Ei ole yllättävää, että ranskalaiset kirkkomiehet pelästyivät niin upeaan neitsyen ilmestymisestä, että he käsittelivät häntä niin lyhyessä ajassa. Elävä pyhä on mitä kirkko tarvitsi vähiten. Joan of Arc oli vasta yhdeksäntoista vuotta vanha, kun hänet poltettiin vaakalaudalla. Hieman yli vuodessa hän ratsasti noin viisi tuhat mailia ratsaalla, vapautti useita kaupunkeja britteistä, selvisi vankeudesta ja vaikeasta oikeudenkäynnistä. Hänen mysteerinsä huolestuttaa edelleen tutkijoita,ja hänen imago inspiroi yhä useampia taiteen ihmisiä luomaan teoksia hänestä.
Samaan aikaan Zhanna ja Vladimir Pavlovich Efroimson kiinnostuivat. Hän tutki huolellisesti useita historioitsijoiden monografioita, keräsi kaikki hänelle käytettävissä olevat tiedot ihmetyttöstä ja esitti sensaatiomaisen hypoteesin lisäämällä tietonsa sukupuoligenetiikasta. Joan of Arc -sarjan ainutlaatuiset henkilökohtaiset ominaisuudet voidaan helposti selittää, jos oletetaan, että hänellä on erittäin harvinainen geneettinen sairaus.
Tämä häiriö esiintyy ihmisissä yhdessä tapauksessa kuusikymmentäviisi tuhannesta. Sitä kutsutaan Morris-oireyhtymäksi tai kiveiden feminisaatioksi. Selvyyden lisäämiseksi tarvitaan pieni tutkivuus sytoprosessiin.
Nyt koulusta lähtien kaikki tietävät, että ihmisen sukupuolen määrittelevät sukupromosomit, jotka ovat perinteisesti nimeltään X ja Y. Jos kehon soluissa on kaksi X-kromosomia, sukupuoli on naispuolinen, jos X ja Y, niin se on mies. Ihmisen alkio on jopa kuusi viikkoa. ikä sukupuolesta ei ole eriytetty. Suon sukuraudan pinta alkaa, mikä on täsmälleen sama tulevissa pojissa ja tytöissä. Jos alkion soluissa on Y-kromosomi seitsemäntenä viikkona, alkio alkaa muuttua urospuolisiksi rauhasiksi - kiveksiksi. Kiveksissä miespuolinen sukupuolihormoni testosteroni alkaa tuottaa. Tämän hormonin vaikutuksesta kehosta kehittyy poika. Jos Y-kromosomia ei ole, kehitys seuraa naisen polkua. Morris-oireyhtymän kanssa henkilöllä, joka on geneettisesti uros, ts. Jolla on X- ja Y-kromosomit,mutaation vuoksi solut menettävät herkkyyden miespuoliselle sukupuolihormonille. Se tuotetaan, mutta keho kehittyy ikään kuin sitä ei olisi olemassa. Tuloksena on olento, joka näyttää normaalilta tytöltä. Hänen kehossaan kiveillä on aikaa muodostua, jotka pysyvät vatsaontelossa. Kohdun ja munasarjat puuttuvat kokonaan, vaikka ulkoiset sukuelimet vastaavat normaalia naispuolista.
Morris-oireyhtymästä kärsivät ihmiset ovat täysin steriilejä, sellaisilla "naisilla" ei ole koskaan kuukautisia. Samalla fyysisissä ja henkisissä ominaisuuksissaan ne ovat paljon samankaltaisia kuin miehet, ja kestävyyden ja osaamisen suhteen he ylittävät usein miehet. Miespuolinen hormoni on muun muassa myös voimakas hermoston stimulantti. Kivesten feminisaation myötä hormonia ei kuluteta luonnolliseen tarkoitukseensa, ts. Sitä ei kiinnitetä lukemattomiin ääreisikudoksiin, vaan kaikki vaikuttaa vain hermosoluihin. Tuloksena on oireyhtymän isäntäorganismin upea, hämmästyttävä ominaisuus. Monet valmentajat ja urheilulääkärit ovat tietoisia tästä oireyhtymästä, joka pakottaa parhaimmat urheilijat poistumaan suurimpien liigaten maajoukkueista. Y-kromosomin läsnäolon testaamiseksi tulos on usein positiivinen.
Joan of Arcin Morris-oireyhtymä on tietysti hypoteesi, mutta hypoteesi on melko todennäköinen. Hänen mielestään se tosiseikka, että Orleansin piikapaikalla ei näyttänyt olevan kuukautisia. Tämä tosiasia osoittaa jopa niin arvostettu painos kuin ranskalainen tietosanakirja "Larousse".
MUTOINTI EI OLE TALENTTI
Kaikesta edellä esitetystä voi saada vaikutelman, että vain jotkut mutantit voivat olla nero. Itse asiassa, ja Vladimir Pavlovich Efroimson on toistuvasti korostanut tätä, mikään älyllisen toiminnan stimulointi sinänsä ei voi johtaa ainutlaatuisen luovan ja määrätietoisen persoonallisuuden syntymiseen.
Kaikki geneettiset häiriöt, joista keskusteltiin, auttoivat vain neroja tajuamaan itsensä, antoivat heille lisäenergiaa. Mikään stimulaatio ei olisi saanut Aleksanteri Suuria halutaan valloittaa puolta maailmaa, Joan of Arc haluaa vapauttaa Ranskan, Pietari Suuri haluaa muuttaa Venäjää. Eli mutaatio yksin ei riitä. Mutta onko välttämätöntä - tieteen ei ole vielä vastattu tähän kysymykseen.
Kirjailija kiittää avustaan artikkelin materiaalin valmistelussa avusta Sergei Jurjevitš Afonkinille, biotieteiden kandidaatille, kirjoille "Ihmisen perinnöllisyyden salaisuudet" ja "Tunne geeniisi".
Julia DUNAEVA. "19-luvun X-tiedostot"