Mikä on ihmisen perimä? Tämä on yksityiskohtainen suunnitelma kehon kehittämistä varten. Se sisältää tietoa proteiinien koodaamisesta. Kuvittele, että DNA-molekyyli on yksi iso testi proteiinikokeista tai geeneistä. Mutta yllättäen sellaisia geenejä on vain 28 tuhatta, mikä on 1% kokonais-DNA-testistä. Luonnollisesti proteiinitestien ohella koodataan myös erilaisia RNA: ita. Mutta heillä ei ole mitään tekemistä proteiinien kanssa, kuten tRNA tai rRNA.
On myös sivustoja, joilla on sääntelyrooli. Ne kytkevät erilaisia geenejä päälle ja pois päältä tarpeen mukaan. Mutta jälleen kerran näihin tarkoituksiin vaaditaan merkityksetön osuus koestusta - noin vielä yksi prosentti.
Joten mitä jäljellä olevat 98% DNA: sta tekee? Nykyään sen ajatellaan olevan roskakoria. Toisin sanoen roskaa DNA. Kaikki tämä roska on kertynyt evoluution aikana. Eli se ei vaikuttanut millään tavalla molekyylin kokoon, koska sillä oli tärkeämpiä tehtäviä. Mutta yksinkertaisin on täysin eri asia. Heillä ei ole roskaa.
On kuitenkin toinen mielipide. Ne, jotka sitä noudattavat, uskovat, että tieteellä on edelleen erittäin huono käsitys genomin toiminnasta. Siksi se luokitellaan roskiksi kaikki, mitä ei voida käyttää. Mitä enemmän me genomista tiedämme, sitä vähemmän tarpeetonta jätettä jää siihen, jota on nyt valtava määrä.
Yksi mielenkiintoisimmista tehtävistä on eri genomien vertailu. On olemassa jopa siihen liittyvä kenttä, nimeltään bioinformatiikka. Hän tutkii ihmisten, heidän etäisten esi-isiensä ja muiden planeetalla asuvien elävien organismien geenisarjoja. Eri lajien ja alalajien geenijoukot eroavat kuitenkin hyvin vähän. Joten mikä tekee ihmisestä”luonnon kruunun”? Todennäköisesti säätelykohdat, samoin kuin pistemutaatiot geeneissä.
Mutta jos kaikki on niin yksitoikkoista täysin erilaisille olennoille, niin mitä voimme sanoa ihmisten yksilöllisistä eroista. Nämä erot ovat nukleotidien pisteisubstituutioissa. Niitä kutsutaan snipsiksi. Ne ovat hajallaan epätasaisesti koko genomissa, eivätkä ne johda muutoksiin proteiinisekvensseissä. Emme mene viidakkoon, vaan sanomme vain, että nämä SNP: t ekspressoituvat tiukasti yksittäin DNA: n hypervariaabelilla alueilla. Ne ovat jokaiselle ainutlaatuisia kuin sormenjäljet.
Joten tulemme tärkeimpaan asiaan. Ihmisgenomi on 1980-luvulta lähtien tarjonnut arvokasta apua rikollisille rikoksen ratkaisemisessa. Juuri tällä hetkellä ilmestyi sellainen termi kuin "DNA-analyysi". Aluksi se toteutettiin vain raiskausrikosten ratkaisemisessa. Loppujen lopuksi rikolliset jättivät suuren määrän siemennestettä. Mutta tiede meni eteenpäin, ja 2000-luvulla DNA-diagnostiikan mahdollisuudet kasvoivat huomattavasti.
Mainosvideo:
Nyt riittää, kun rikospaikalta löydetään tippa verta tai sylkeä, hiukset, mikroskooppinen ihohiukkas - ja tämä riittää. Joten voimme puhua turvallisesti oikeuslääketieteen vallankumouksesta. Muistakaamme sormenjäljet. Hän helpotti suuresti tutkintaa. Nyt siitä on tullut entistä helpompaa. Edistyneiden diagnoosimenetelmien ansiosta viattomat tuomitut vapautettiin. Ainakin tätä tilannetta noudatetaan kaikkialla Yhdysvalloissa.
DNA-analyysi on hyvä myös siinä mielessä, että sen avulla voit selvittää pitkään kuolleiden henkilöiden henkilöllisyyden, joilta ei jää DNA-näytteitä. Tässä tapauksessa analyysi tehdään lähisukulaisten kanssa. Asia on, että sukulaisten hypervariaabelien alueiden sekvenssit ovat hyvin samanlaisia. Jos genomisesta DNA: sta ei ole apua, mitokondriaalinen DNA on lopullinen tuomio. Eli virhe on poistettu kokonaan.
DNA-analyysi.
Yhdysvalloissa ja Isossa-Britanniassa on käynnissä projekti tietokoneistetun tietokannan luomiseksi, joka sisältää kaikkien vakavien rikosten tekijöiden DNA-merkinnät. Toisin sanoen, aiemmin oli sormenjäljen arkistokaappi, ja nyt globaali tietokanta, jossa on merkinnät. Tällaisen merkinnän saamiseksi riittää, että otetaan sylki analysoitavaksi.
Ja erityinen esimerkki. Vuonna 2003 San Franciscon laitamilla asunut Lacey Peterson katosi Yhdysvaltoihin jouluksi. Hän oli 8 kuukautta raskaana, ja hänen miehensä Scott väitti, että hänen kalastuksensa aikana hänen vaimonsa oli kaapattu. Jälkiä ei ollut, ja poliisin pakotettiin lopettamaan etsintä.
Mutta 4 kuukauden kuluttua naisen ja vauvan ruumiit, jotka olivat rappeutuneet ja kalat vahvasti vaurioituneet, löydettiin valtameren rannalta. Ne eivät olleet enää edes ruumiita, vaan luurankoja. Kesti vain kaksi päivää, jotta voitiin todeta heidän kuuluvan Laceylle ja hänen syntymättömälle pojalleen. Scott pidätettiin ylittäessään Meksikon rajaa. Asia oli se, että tutkimuksen aikana Scott ilmoitti kalastuspaikkansa puolen mailin päässä rannikolta, josta löydettiin ihmisen jäänteet. Jos ei olisi DNA-analyysiä, niin ei olisi mitään keinoa tunnistaa ruumiita.
Ei pidä kuitenkaan unohtaa, että vaikka tällaiset analyysit ovat erittäin kalliita. Siksi, jotta ihmisen genomi voidaan määrittää täydellisellä nukleotidisekvenssillä, sinun on poistettava siistinen summa. Nykyään maailmassa on vain 2 planeetan asukkaan perimää. Tässä ovat Jim Watson ja Craig Venter. He osallistuivat genomiprojektiin ja päättivät purkaa omat DNA-testinsä.
Mutta rikostekniikka on vain osa mahdollisuuksista, jotka avautuvat ennen ihmiskuntaa. Kun käsillä on tietyn henkilön koko geeniketju, voidaan saada käsitys hänen perinnöllisistä sairauksistaan. Siksi on mahdollista estää joitain vakavia sairauksia. Ja jos geenejä säädetään, niin tässä tapauksessa ihminen voi päästä eroon monista terveysongelmista. Mutta kaikki tämä on tulevaisuuden kysymys eikä todennäköisesti ole niin kaukana.