Ihmisen genomin dekoodaus tehtiin kauan sitten, mutta geenien tarkkaa lukumäärää ei tiedetty. Ja vasta äskettäin tutkijat päättivät selvittää, kuinka monta geeniä genomimme sisältää. Ja tulos oli erittäin yllättävä.
On syytä huomata, että geenien lukumäärä on laskettu vuodesta 1990 lähtien Human Genome Project (HGP) -hankkeen puitteissa. Projekti päättyi 17 vuotta sitten, ja saatujen tietojen mukaan nykyisin asiaankuuluvin tietokanta sisältää tietoja 22298 proteiinia koodaavista geeneistä ja niiden 34214 transkripteista.
Näyttää siltä, miksi tutkijoiden piti tarkistaa uudelleen tiedot, joita oli huolellisesti kerätty yli 10 vuotta? Kaikesta on vastuussa DNA- ja RNA-sekvensointitekniikka. Tosiasia on, että joidenkin ideoiden mukaan monet asiantuntijat katsovat RNA: ta koodaavaa genomi- ja nukleotidisekvenssiä, jolla proteiinia ei syntetisoida, mutta joka itse osallistuu transformaatioihin. Siten ne voivat "pudota" laskiessaan, mikä tarkoittaa, että lopussa olevien geenien lukumäärä voi osoittautua huomattavasti odotettua suuremmaksi. Viime vuonna 2017 Johns Hopkins -instituutin tilastollisen biologin Stephen Salzbergin johtama tutkijaryhmä aloitti työn tarkistaakseen ihmisgenomin koostumuksen.
Asiantuntijat analysoivat työssään noin 10 000 RNA-sekvensointikokeita 31 ihmisen kudosnäytteestä. Kävi ilmi, että päivitetty tietokanta sisältää 43 162 geeniä, joista 21306 koodaa proteiineja, ja loput eivät koodaa mitään. Samaan aikaan luetteloon lisättiin lähes 500 uutta geeniä ja 30 miljoonaa uutta transkriptiovarianttia. Kuten herra Salzberg itse totesi, Vladimir Kuznetsov