Se auttaa ihmistä tuntemaan asemansa tilassa
Äärimmäisen harvinaisen geneettisen mutaation tutkimus on antanut tutkijoille paremman ymmärtää proprioception luonteen - sensaation, jota joskus kutsutaan epävirallisesti "kuudeksi aisteksi". Proprioceptio on henkilön kyky tuntea oman ruumiinsa osien sijainti toisiinsa nähden avaruudessa. Tutkimus auttaa todennäköisesti selvittämään yhden syyn siihen, miksi jotkut ihmiset ovat hankalampia kuin toiset.
Ryhmä tutkijaa, jota johtaa yhdessä Yhdysvaltain kansallisessa terveysinstituutissa työskentelevä Carsten Böhnemann, havaitsi samanlaiset oireet 9-vuotiaalla tytöllä ja 19-vuotiaalla tytöllä, jotka kärsivät tuolloin tuntemattomasta taudista. Molemmilla heistä kärsi erittäin merkittävistä liikkeiden koordinoinnin ongelmista, polvi, sormen- ja kyynärnivelet olivat usein outoasennoissa, heidän oli vaikea kävellä ja joskus he eivät tunteneet vieraiden esineiden kosketusta ihollaan tai tunteneet sitä "väärin" - esimerkiksi pehmeää ruohoa heidän mielestään piikkeiksi. Lisäksi molemmat potilaat kärsivät skolioosista.
Asiantuntijat ehdottivat, että tytöt kärsivät samasta geneettisestä mutaatiosta, ja useiden tutkimusten jälkeen he löysivät sen geenistä nimeltä PIEZO2, joka oli aiemmin kytketty kosketukseen ja koordinaatioon. Samaan aikaan, ensinnäkin, tutkijoita iski ei niinkään taudin harvinaisuus, jolla ei edes ole nimeä, vaan se, että aiemmissa kokeissa hiiret eivät voineet selviytyä ilman PIEZO2-geeniä. Oletetaan, että ihminen ei myöskään voinut syntyä niin merkittävän mutaation kanssa.
Jatkotutkimukset osoittivat, että tytöillä, todennäköisesti PIEZO2: n erittäin epätavallisen muunnoksen takia, puuttui proprioceptio - lihastaju. Heidän kosketustunne myös muuttui, kun taas lämpötilaherkkyys tai kipuherkkyys pysyivät ennallaan. Todennäköisesti PIEZO2-mutaatio liittyi epäsuorasti tyttöjen luurankoon, joka ei ollut aivan oikein, - kyvyttömyys pitää vartaloa oikeassa asennossa ajan kuluessa aiheutti skolioosiin liittyvien ongelmien kehittymisen.
Asiantuntijat ovat julkaisseet havaintonsa The New England Journal of Medicine -lehdessä. Tulevaisuudessa he toivovat saavansa lisätietoja siitä, mikä rooli PIEZO2-geenillä on ihmiskehossa ja kuinka suuri on tiettyjen sen "tavallisten" muunnelmien vaikutus siihen, onko henkilö yksinkertaisesti hankala.
Dmitry Erusalimsky