"He sanovat, että se on kirous" - Australian etäällä sijaitsevan aboriginaalien yhteisön asukkaat ovat kärsineet ja kuolleet monien vuosien ajan salaperäisestä sairaudesta, jota he eivät voi vielä voittaa.
Tämä aborigeenien ryhmä asuu pienellä Groot Eilandin saarella, joka on 50 km päässä pohjoisilta alueilta ja suurin osa väestöstä kärsii salaperäisestä taudista, joka sai nimen Machado-Joseph Disease.
Kaikki alkaa kävelyongelmista ja vähitellen ihminen ei pysty kävelemään. Sitten on ongelmia ruoan nielemisessä ja ulostamisessa. Oireet kasvavat hitaasti, mutta hellittämättä ja johtavat aina kuolemaan.
Samanlaisten ongelmien takia, joissa ei ole lihaskontrollia, tämä sairaus sekoitetaan usein Parkinsonin oireyhtymään. Tämä on kuitenkin täysin erilainen sairaus.
Groot Eilandissa asuu yhteensä 654 alkuperäiskansoista ja vähintään 100 heistä on sairaita.
Tieteellisesti tätä sairautta kutsutaan tyypin 3 spinoserebellaariseksi ataksiaksi, ja ympäri maailmaa sitä esiintyy yksittäisissä tapauksissa eri maissa, kuten Belgiassa, Guyanassa, Algeriassa, Brasiliassa, Ranskassa, Japanissa ja Yhdysvalloissa. Lisäksi yhtä ainoaa keskittymää tämän taudin esiintymiselle ei ole vielä tunnistettu: neljä eri lähdettä tunnetaan.
Jostakin tuntemattomasta syystä suurin osa tästä taudista kärsivistä ihmisistä asuu kuitenkin Groot Eilandissa.
Mainosvideo:
Taudin tyyppi, josta aborigiinit kärsivät, tuli heille todennäköisimmin Azoreiden saarilla Floresissa ja São Miguelissa, missä se löydettiin vuonna 1972. Ja hän pääsi sinne luultavasti Portugalin pohjoisosasta Sephardi-juutalaisten yhteisöltä.
Gayangwa Lalaralle, joka on yli 70-vuotias, tästä taudista on tullut pitkään osa hänen elämäänsä. Machado-Josephin sairaus kärsi hänen isänsä ja kaikki kuusi sisarustaan. Tosiasia, että tauti on perinnöllinen ja voi siirtyä vanhemmilta lapsille.
Yksi Lalaran veljenpojista kuoli tautiin vuonna 2014.
Machado-Joseph -tauti voi vaikuttaa kaiken ikäisille ihmisille 10-vuotiaista 70-vuotiaisiin. Ja jos lapselle todetaan vakava sairaus, niin hän todennäköisesti elää yli 35 vuotta. Jalan ongelmien ja lihasten surkastumisen lisäksi potilailla on heikentynyt näkökyky ja he saattavat menettää kykynsä erottaa värit.
Machado Joseph -taudille ei ole parannuskeinoa. Potilaiden elämän helpottamiseksi he suosittelevat vain fysioterapiaa ja silmälaseja.
Machado-Joseph -tauti esiintyy aivojen epänormaalin proteiinin takia, jonka aiheuttaa virheellinen kromosomi. Tämä proteiini aiheuttaa hermosolujen varhaisen kuoleman aivoissa, joita kutsutaan pikkuaivoiksi. Aivovaurio aiheuttaa alun perin lihasheikkouden ja etenee ajan kuluessa täydelliseen hallinnan puuttumiseen ja pysyvään fyysiseen vammaan.
Vasemmalla on vaurioitunut pikkuaivo, oikealla on edelleen normaalia.
Tutkimukset osoittavat, että taudin vaikutukset ilmenevät jo aikaisemmin iässä kunkin uuden sukupolven aikana. Machado-Joseph Disease -säätiön päällikkö Libby Messi toteaa, että sairaiden lasten määrä on kasvussa, eikä siihen voida vielä tehdä mitään.
Sairauden viimeisissä vaiheissa ihminen ei voi vain liikkua, vaan myös puhua, mutta pysyy täysin tietoisena. Kuolema tapahtuu useimmiten keuhko-ongelmien vuoksi.
