Venäläiset ja ulkomaiset biologit suorittivat eräänlaisen "proteiininlaskennan" autististen ja terveiden ihmisten keskuudessa ja löysivät vakavia eroja siinä, kuinka molempien aivot tuottavat erilaisia entsyymejä ja signalointimolekyylejä. Heidän havaintonsa esiteltiin lehdessä Communications Biology.
WHO: n mukaan yhdellä 59 lapsesta maailmanlaajuisesti on autismispektrihäiriöitä, ja autististen lasten määrä kasvaa 13% vuodessa. Viime vuosina tutkijat ovat löytäneet kymmeniä autismiin liittyviä geenejä, mutta niiden mutaatiot eivät pysty täysin selittämään yhtä tapausta tämän taudin kehityksestä yleensä ja erityisesti sen yksittäisistä oireista.
Esimerkiksi kolme vuotta sitten amerikkalaiset tutkijat huomasivat hiirillä kokeillessaan, että autismi liittyy paitsi tiettyjen mutaatioiden esiintymiseen aivojen toimintaa ja kehitystä ohjaavissa geeneissä, myös autistien ja heidän vanhempiensa suolistoon esiintyviin bakteereihin. Terveellisen mikrofloora-elinsiirto lievitti monia autismin oireita, kuten myöhemmät kokeet osoittivat.
Skoltech-lehdistöpalvelun mukaan Khrameeva ja hänen kollegansa lähestyivät tämän ongelman tutkimusta toiselta puolelta - he tarkistivat, kuinka paljon autistien, terveiden ihmisten aivosolujen, samoin kuin kahden meille lähellä olevan kädellisen, simpanssin ja makakin, proteiinisisältö eroaa suuresti.
Vertaamalla hermokudoksessa olevien erilaisten proteiinien pitoisuuksia tutkijat toivoivat ymmärtävän, mitkä geenit häiriintyvät autismin kehittymisen aikana, ja niiden ylimäärän tai puutteen seuraukset. Kaiken kaikkiaan biologit ovat jäljittäneet aivojen neuronien 16 tärkeimmän metabolisen ketjun työhön osallistuvien lähes puolitoista tuhannen proteiinin osuuksien erot.
Tätä varten tutkijat keräsivät kudosnäytteitä eturauhasen aivokuoresta ja muista aivojen osista noin kolmelta kymmeneltä kuolleelta autistiselta ihmiseltä sekä neljästä kymmenestä heidän ikäisensä, jotka eivät kärsineet tällaisista häiriöistä. Kun biologit uuttoivat heistä proteiineja, he paljastivat niiden koostumuksen ja mittasivat suhteet kromatografeilla ja massaspektrografeilla.
Kuten kävi ilmi, tällaisia häiriöitä oli todellakin autistisissa soluissa ja ne olivat melko merkittäviä. Venäläiset tutkijat ja heidän ulkomaiset kollegansa löysivät todisteita siitä, että kahdensadan proteiinin pitoisuudet, noin 15% niiden kokonaismäärästä, eroavat merkittävästi autistien ja muiden ihmisten välillä.
Monet näistä on liitetty erilaisten aminohappojen ja muiden lyhyiden orgaanisten molekyylien, kuten nikotiiniamidin ja puriinin, kiertoon. Hermosolut käyttävät niitä paitsi tärkeiden molekyylien kokoamiseen itsensä sisään, mutta myös kemiallisina signaaleina "kommunikoimiseksi" naapureiden ja ylimääräisten aivorungon kanssa.
Mainosvideo:
Mielenkiintoista on, että nämä epäonnistumiset proteiinien ja niihin liittyvien geenien työssä korostettiin niin voimakkaasti, että ne pystyivät helposti erottamaan autistit muista ihmisistä ja arvioimaan heidän oireidensa vakavuuden.
Lisäksi venäläiset tutkijat ovat löytäneet vihjeitä, että autismi on ainutlaatuinen ihmisille. Geenit ja proteiinit, joiden toiminta on häiriintynyt tämän oireyhtymän kantajissa, osoittautuivat muuttuneimmiksi Homo-suvun evoluution aikana sen jälkeen, kun se oli erotettu simpanssien ja makakkien esi-isistä.
Tutkijoiden toiveiden mukaan kaikki nämä tiedot auttavat meitä ymmärtämään, kuinka voidaan estää autismin kehittyminen ja auttaa tämän oireyhtymän nykyisiä ja tulevia kantajia.