Syyskuussa 2006 sensaatiomainen uutinen levisi ympäri maailmaa: Kiinan Panjingin kaupungissa Laoningin maakunnassa asuu tyttö Yanyang, joka oli vain 12-vuotias, mutta hänen ihonsa oli kuin kahdeksankymmentävuotiaan isoäidin iho, ja otsa oli täynnä ryppyjä.
Tauti, josta ketään ei ole vielä parannettu
Kiinalaisten tiedotusvälineiden mukaan Yanyangin korkeus (salanimi) on pieni - vain 1 m, kun taas hänen jalkansa ovat 60 cm pitkät, hänen ruumiinsa pituus on 30 cm, ja hänen päänsä ja kaulansa ovat vain 10 cm. tikkuja. Kun hänen äitinsä lähtee talostaan hänen kanssaan, hänen ympärillään olevat ihmiset katsovat tyttöä uteliaana, mikä tekee hänen äitinsä epämiellyttäväksi.
Yanyangin äiti sanoo, että 8. maaliskuuta 1994, kun tyttö syntyi, hän ei huomannut poikkeamia hänessä. Vasta vuoden ikäisenä havaittiin, että Yanyangilla oli hyvin pieni pää, ja lisäksi hänen ikäisensä pystyivät jo seisomaan, mutta hän ei pystynyt.
Kun tyttö oli 6-vuotias, rypyt kasvoillaan alkoivat näkyä, 7-vuotiaana hänen hampaansa muuttuivat, ja nyt melkein kaikki ovat pudonneet vanhuudesta.
Vuonna 2006 Yanyang kehitti vastenmielisyyden ruokaan, hän juo päivittäin vain yhden kefiripaketin ja syö enintään kaksi lusikkaa. Sen paino laski 11 kilosta 9,5 kiloon. Aikaisemmin hän pystyi kävelemään yksin, nojaten seinää vasten, mutta nyt hän ei edes pysty seisomaan.
Progeria tai Hutchinson-Guildfordin oireyhtymä on tämän kauhean taudin nimi, josta ketään ei ole vielä parannettu. Ja hän ei selvinnyt. Hän on sataprosenttisesti kuolemantuomio. Kuten myrkyllisimmän käärmeen purema.
Mainosvideo:
Progeria vaikuttaa vuoden ikäisiin imeväisiin sukupuolesta, rodusta tai sosiaalisesta asemasta riippumatta. Se on kuin paha kohtalo tunkeutuu lapsiin, jotka ovat syntyneet aivan normaaliksi terveiltä vanhemmilta. Yhtäkkiä lapsi alkaa rappeutua nopeasti. Ikääntyminen kirjaimellisesti rakkaansa edessä. Ja asuu harvoin 12-13-vuotiaille.
Sairaat lapset käyvät haudallaan ryppyisten isovanhempiensa kanssa.
Mutta ei lainkaan heikko-mielinen. Viimeiseen hetkeen asti he säilyttävät hankitun viisautensa vuosiensa ulkopuolella.
"Kuolen pian. Tiedän tämän varmasti. Enkä kärsi ollenkaan. Olemme kaikki siellä ennemmin tai myöhemmin, - perusteli filosofisesti 10-vuotias valkovenäläinen Joseph. Ja hymyillen kavalasti hän kysyi: - Tiedätkö, milloin kuolet? Ei? Tämä on huono. Tarvitsee tietää…"
Joseph kuoli vuonna 2000 kuiskaten, että hän todella halusi lopulta jättää arvoton ruumiinsa.
Vuosi sitten Valkovenäjällä kirjattiin toinen progeria. 26-vuotias nainen näyttää tänään kaikkiaan 80-vuotiailta, ja lisäksi hänelle on diagnosoitu sydämen kalkkeutuminen, jota esiintyy vain vanhuudessa. Kaikki toimittajien yritykset saada selville yksilöllisen potilaan nimi ja osoite kohtaavat horjumattomia lääketieteellisen etiikan periaatteita.
"On moraalitonta järjestää bacchanalia jonkun toisen epäonnen ympärille", tähän tarinaan osallistuvat ihmiset vastaavat. Tiedetään vain, että nainen asuu nyt yhdessä Minskin alueen aluekeskuksista hyvin aktiivista elämäntapaa noudattaen.
Kuten Valko-Venäjän terveysministeriön pää geriatria, professori Alexander Khapalyuk selittää, Hutchinson-Guildfordin oireyhtymä on geneettisellä tasolla erittäin harvinainen patologia: "Tämä on lääketieteessä casuistinen esimerkki, kuten esimerkiksi kuppa 75-vuotiaassa isoisässä." Ensimmäistä kertaa lääkärit kuvasivat lasten progeriaa vuonna 1886, vaikka jos syvennät historiaa, jotain vastaavaa kohdattiin kauan ennen sitä.
Tauti saa itsensä tuntemaan ensin vatsan suurilla pigmentoituneilla täplillä, ja pian lapset alkavat voittaa todelliset vanhuusvaivat - sydänsairaudet, verisuonet, diabetes, hiukset ja hampaat putoavat, ihonalaiset rasvat häviävät. Sanan kirjaimellisessa merkityksessä joka vuosi ylittää 10. Onneton ihminen elää harvoin 20-vuotiaana.
Biologinen kellovika
Nopeasti ikääntyvän kohtalona on piiloutua kameran välähdyksiltä ja taktitonta kyselyä. Heidän kuvansa julkaistaan Internetissä kaikkien nähtäväksi. Ja kuoleman jälkeenkin heillä ei ole lepoa: oli tapaus, jossa yhden Hutchinson-Guildfordin oireyhtymästä kärsivän amerikkalaisen lapsen ruumis, huijarit halusivat siirtyä … ulkomaalaisen jäännökseksi.
"Progeria ikääntää lapsia ulkoisesti ja sisäisesti", sanoo biologian tohtori Igor Bykov. - Kiinnostus elämään katoaa. Hämmästyttävin asia on, että melkein kaikista niistä tulee samanlaisia toisiaan. Kuten kaksoset. Ikään kuin joku olisi erityisesti kloonannut heidät. Ikään kuin olisin tuonut esiin toisenlaisen rodun ihmisistä, jotka elävät nopeutetussa ajassa "…
Ja vielä, progeriapotilaat eivät ole vain kohtalon uhreja, ei vain käyttämättömän maallikon näyttely. Jotkut tutkijat näkevät "vastahakoisissa vanhoissa ihmisissä" avaimen iankaikkiseen nuoruuteen. Luonto kiusaa ihmistä, ikään kuin: katso, elämän ketjua voidaan muuttaa! Ja jos sitä voidaan lyhentää niin julmasti, miksi et yritä tehdä päinvastoin - lisätä useita linkkejä kerralla?
Ennen kaikkea "nuoret vanhat ihmiset" Japanissa - yksi 40 tuhannesta ihmisestä. Samat japanilaiset ovat arvioineet, että heitä on joka neljäs miljoona maailmassa.
"Vanhentuminen on vain kiihtynyttä, ja on Progeria-tauti. Joskus ne käyvät yhteen, toisinaan eivät", sanoo Aleksandr Vayserman, johtava tutkija ikääntymisen mallintamislaboratoriossa Gerontologian instituutissa. -80-vuotiaat ja 80-90 kuoleman jälkeen. Ikääntymisen kiihtyminen voi johtua elämäntavasta, elinympäristöstä, kovasta työstä ja Progeria liittyy geeneihin. Geenin mutaatio voi pudottaa sisäisen biologisen kellon, ja ne alkavat mennä 5 10 kertaa nopeammin."
”Aluksi, kun tutkijat löysivät tämän mallin, he olivat iloisia. He luulivat löytäneensä pitkäikäisyyden geenin. Kuten tiedämme, mikä geeni nopeuttaa ajoitusta, hidastamme sitä ja elämä pidentyy. Mutta kaikki osoittautui paljon monimutkaisemmaksi."
"On geenejä, jotka toimivat kellona", Weiserman sanoo. - Muistatko, että levysoittimia, joilla levyä voitiin vierittää, oli 33 tai 78 kierrosta? Joten elämä voi yhtäkkiä virrata kiihtyneessä rytmissä. Sitten lapsi alkaa kehittyä nopeasti, kasvaa ja … vanhenee, vaikka periaatteessa ei ole kuolemattomuuden kieltoa luonnossa - ei ole kuolemanajastinta. Mutta miksi ihmiset ikääntyvät ja kuolevat? Tämä mysteeri on loistava."
Silmiinpistävin ja ainutlaatuinen esimerkki on lohi. Jos ihmisillä välitön ikääntyminen on erittäin harvinaista, niin näillä kaloilla se on yleinen asia. Terveet kalat parhaimmillaan, voittaneet satoja kilometrejä myrskyisän joen, munien hedelmöityksen jälkeen muuttuvat yhtäkkiä rappeutuneiksi, heikoiksi, rupeiksi peitetyiksi ja patogeeniset sienet syövät ruumiinsa. Naiset kuolevat ensin, sitten miehet: 3-9 päivää - ja elämä on ohi. On käynyt ilmi, että heillä, ainoilla maan päällä olevilla olennoilla, on tappajageeni. Ihmisillä koko genomi on kellon rooli, joten kaikki on paljon monimutkaisempaa.
Hiiret ovat jo oppineet hoitamaan progeriaa
Hutchinson-Guildfordin oireyhtymän harvinaisuus vaikeuttaa tutkimista. Viime vuosina tutkijat ovat kuitenkin kyenneet todentamaan, että taudin pääasiallinen syy on mutaatio, joka muuttaa prelamiini A -proteiinin rakennetta. Tämä proteiini osallistuu solutumien "sisäisen kehyksen" luomiseen. Progeriapotilaiden soluissa ydinkalvot kutistuvat, ytimet saavat epäsäännöllisen muodon. Tällaiset solut eivät voi jakautua normaalisti. Tämän seurauksena keho ei vain lopeta kasvua, vaan myös menettää kyvyn korvata kuolevat solut uusilla, mikä johtaa kiihtyvään ikääntymiseen.
Terveillä ihmisillä ja eläimillä prelamiiniproteiini käy läpi useita muutoksia ennen "tehtäviensä" aloittamista. Ensinnäkin FTI-niminen erityinen entsyymi kiinnittää farnesyylimolekyylin toiseen päähänsä. "Modifioitu" prelamiini kuljetetaan sitten ytimeen.
Asiantuntijoiden mukaan Farnesil toimii todennäköisesti eräänlaisena ehdollisena signaalina, jonka ansiosta kuljettajamolekyylit "ymmärtävät", että tämä proteiini on toimitettava ydinvaipan sisäpuolelle. Lopuksi entsyymi, johon amerikkalaiset tiedemiehet ovat antaneet koodin ZMPSTE24, katkaisee "osoitteeseen" toimitetusta prelamiinista juuri sen kärjen, johon farnesili oli kiinnitetty. Tuloksena on "kypsä" proteiini nimeltä lamin A.
Minkä tahansa näiden vaiheiden rikkominen on vaarallisten seurausten kanssa. Potilailla, joilla on lapsuuden progeria, prelamiini A muuttuu siten, että entsyymi ei voi leikata farnesyloitua kärkeä siitä. Tämän seurauksena proteiini, joka on jo upotettu ydinkotelon sisempään telineeseen, pysyy "keskeneräisenä", viallisena.
Aineet, jotka häiritsevät FTI: tä, on testattu mahdollisena syövän hoitona: ne estävät solujen jakautumista. Mutta alustavat kokeet progeriapotilaiden yksittäisten solujen kanssa osoittivat, että on myös positiivinen vaikutus: FTI: n käyttö vähentää ydinkalvojen muodonmuutosta.
Ja äskettäin se tuli kokeisiin hiirillä. Kokeet suoritettiin keinotekoisesti kasvatetulla hiirilinjalla, jolla oli vammainen ZMPSTE24-geeni. Tulokset eivät olleet täydellisiä, mutta silti erittäin rohkaisevia. Vaikka FTI: n käyttö ei johtanut progerian oireiden täydelliseen häviämiseen, se heikensi niitä huomattavasti.
Ilman hoitoa tämän linjan hiiristä tulee jo 14 viikon ikäisiä niin rappeutuneita, että he menettävät kokonaan kykynsä pitää itsensä ylösalaisin asennossa, tarttumalla metalliristoon tassuillaan. Puolet FTI-käsitellyistä hiiristä suoritti tämän akrobaattisen temppun onnistuneesti jopa 20 viikon ikäisenä.
Kaiken kaikkiaan FTI-hoidon positiivinen vaikutus Progeria-hiirissä oli selvästi vahvempi kuin negatiivinen. Siksi ilmeisesti jo lähitulevaisuudessa lääkärit pystyvät helpottamaan merkittävästi progeriaa sairastavien lasten kohtaloa …
Gennadi NIKOLAEV