NGS (seuraavan sukupolven sekvensointi) -implantointia edeltävän geneettisen seulonnan tekniikka, joka mahdollistaa muun muassa suhteellisen nopeasti ja edullisesti detektoida IVF: n tuloksena saatujen alkioiden kromosomaaliset poikkeavuudet, on läpäissyt ensimmäisen testin.
Yhdysvalloissa syntyi ensimmäinen koeputkivauva, joka läpäisi tällaisen testin alkion vaiheessa. NGS-menetelmän kliinisten tutkimusten tulokset esitellään 8. heinäkuuta Lontoossa Euroopan ihmisen lisääntymis- ja embryologiayhdistyksen (ESHRE) konferenssissa.
Yhteiskunta, jossa geneettisesti testatut ihmiset ovat eliitti, ja kaikki muut ovat "kelvottomia", näkyy hyvin elokuvassa "Gattaca" (1997)"
Connor Levy syntyi 18. toukokuuta Philadelphiassa (USA). Hänen vanhempansa, 36-vuotias Marybeth Scheidts ja 41-vuotias David Levy, eivät pitkään aikaan voineet tulla raskaaksi lapsesta luonnollisesti, ja kolme kertaa epäonnistuneesti yrittivät tehdä sitä kohdunsisäisellä keinosiemennyksellä, kunnes heidät otettiin mukaan kansainväliseen kliiniseen tutkimusohjelmaan NGS-menetelmä, jota johtaa lapsettomuusasiantuntija Dagan Wells Oxfordin yliopistosta (Iso-Britannia).
Syy siihen, miksi pari sisällytettiin ohjelmaan, oli epäily, että heidän alkioillaan, jotka molemmat on saatu luonnollisen hedelmöityksen tuloksena ja IVF-toimenpiteen seurauksena, on kromosomaalisia poikkeavuuksia, jotka estävät niitä istuttamasta kohtuun.
Pennsylvanian pääradan hedelmällisyydessä suoritetun tavanomaisen IVF-menettelyn jälkeen saatiin 13 alkiota. Viiden päivän viljelyn jälkeen kustakin niistä eristettiin useita soluja, jotka lähetettiin Oxfordiin geneettiseen seulontaan. Testaus osoitti, että vaikka kaikki alkiot näyttivät täysin normaaleilta, vain kolmella niistä oli oikea kromosomipaketti.
Seulontatulosten perusteella yksi terveistä alkioista istutettiin onnistuneesti Sheidzin kohtuun ja Connor syntyi yhdeksän kuukautta myöhemmin. On odotettavissa, että muutaman kuukauden kuluttua Yhdysvalloissa syntyy toinen lapsi, jolle tehtiin vastaava geneettinen seulonta NGS-menetelmällä.
Mainosvideo:
Wellsin mukaan, jos koko kliinisten tutkimusten sarja onnistuu, kromosomaalisten poikkeavuuksien NGS-seulonnasta voi tulla osa IVF: n edellyttämää lääketieteellistä tutkimusta seuraavien viiden vuoden aikana. Sen vertaileva halpuus ja tulosten saamisen nopeus varmistetaan johtuen siitä, että tässä tapauksessa koko genomin sekvensointia ei suoriteta, vaan lasketaan vain kromosomien lukumäärä.
Samanaikaisesti NGS-menetelmä mahdollistaa myös koko genomin sekvensoinnin, mikä antaa mahdollisuuden arvioida syntymättömän lapsen neurodegeneratiivisten, sydän- ja verisuonitautien sekä onkologisten sairauksien kehittymisriski sekä periaatteessa alkiot useille muille kriteereille.
Kommentoidessaan pelkoja siitä, että menetelmän käyttöönotto laajalle levinneessä käytännössä voisi johtaa laajaan muotisuunnitteluun "suunnittelija" -lapsille, Wells ilmaisi mielipiteen, että tapahtumien tällaisen kehityksen todennäköisyys on pieni: "IVF on liian kallis ja epämiellyttävä menettely ilman takuuta lapsen ulkonäölle lopulta. En usko, että ihmiset päättävät valtavasti tältä vaikealta polulta, ellei heillä ole siihen vakavia syitä."