Intialainen 7-vuotias Shaili Kumari syntyi Crouzonin oireyhtymästä, jonka vuoksi hänellä on epänormaali kallorakenne ja leveät, kohoavat silmät. Tämän poikkeaman takia muut lapset kutsuvat häntä usein sammakoksi tai muukalaiseksi, ja Kumari itse kärsii tästä johtuen suuresti ja unelmoi olla normaali ja käydä koulua. Ja kun hän kasvaa, Kumari haluaa tulla lääkäriksi.
Kraniofaciaalinen dysotoosi (kraniofaciaalinen dysotoosi) on geneettinen häiriö, joka johtaa kallon ja kasvojen luiden epänormaaliin fuusioon. Crouzonin oireyhtymässä kallon ja kasvojen luut kasvavat yhdessä liian aikaisin, ja kallo pakotetaan sitten kasvamaan jäljellä olevien avoimien ompeleiden suuntaan. Tämä johtaa pään, kasvojen ja hampaiden epänormaaliin muotoon.
Ei ole vielä selvää, mikä aiheuttaa geenin, joka aiheuttaa Crusonin oireyhtymän mutaation. Jotkut mutatoiduista geeneistä voidaan periä vanhempien geeneistä.
- Tunnen itseni hyvin järkyttyneeksi aina, kun katson peiliin, - tyttö sanoo, - haluan todella olla normaali kuin veljeni ja sisareni, mutta laulan ja tanssin ja yritän olla ajattelematta sitä. Ja haluan myös tulla lääkäriksi auttamaan kaltaisiani ihmisiä. Tiedän, että ulkonäköni on epänormaali, haluaisin todella parantua, jotta voisin käydä koulua kuten kaikki tavalliset lapset ja elää normaalia elämää.
Crusonin oireyhtymän ollessa kehittyneissä maissa suurin osa lapsista saa hyvin varhaisen kirurgisen toimenpiteen (jopa 18 kuukautta), mikä auttaa välttämään vakavia poikkeavuuksia kallon kehityksessä, mutta alueella, jolla tytön perhe asuu, lääkärit eivät voineet auttaa häntä. Shileyn isä Pintu Kumar ansaitsee noin 60 dollaria kuukaudessa työskennellessään vartijana ja tuntee itsensä täysin avuttomaksi, koska hän ei voi auttaa tyttärensä millään tavalla ja lopettaa ulkonäön kiusaaminen.
Shylie 8-vuotiaan sisarensa Salonin kanssa
Mainosvideo:
- Sekä lapset että aikuiset pelkäävät häntä ja pakenevat, heille hän on epänormaali. Joka vuosi hänen silmänsä tulivat yhä pullollaan, emmekä voi nyt päästää häntä yksin kävelemään peläten, että he häiritsevät häntä ja pilkkaavat häntä.
Shileyn perhe asuu Patnassa, Biharin osavaltiossa Pohjois-Intiassa, eikä hänen sairautensa aiheuttanut hänelle vakavaa huolta vasta 3-vuotiaana. Sitten tytöllä alkoi kehittyä säännöllisesti epileptisiä kohtauksia. Lääkärit ovat määrittäneet lääkkeitä hänen epilepsiaan, mutta he eivät voi tehdä mitään kasvojensa hoitamiseksi.
- Jotkut eivät voi auttaa meitä, koska he eivät ole koskaan kohdanneet tällaista poikkeamaa eivätkä tiedä mitä tehdä sen kanssa, kun taas toiset eivät yksinkertaisesti halua ottaa meihin yhteyttä tietäen, että olemme köyhiä emmekä vedä vaikuttavaa summaa operaatioon.
Shileyn äiti Chandni Devi voi antaa tyttärelleen vain lämpimiä pakkauksia lievittää päänsärkyä. Mutta hän sanoo, että nyt, kun tytön silmät pullistuvat yhä enemmän, mikään ei voi rauhoittaa hänen kipua. Shylie valittaa usein silmäkipua, päänsärkyä ja näön heikkenemistä.
Shiley lääkärin vastaanotolla paikallisessa sairaalassa Patnassa
- Minusta tuntuu aivan kauhealta, kun näen pienen tyttäreni kärsimykset, kun taas kaikkien tässä iässä olevien lasten pitäisi vain leikkiä ja pitää hauskaa eikä kärsiä tuskaa.
Shylien lisäksi Chandni Devillä on 8-vuotias tytär Saloni ja kolmen kuukauden poika Anmol. Shylie haluaa epätoivoisesti mennä kouluun kuten hänen vanhempi sisarensa, mutta mikä tahansa ulkopuolinen vaikutus voi vahingoittaa hänen silmiään, eikä häntä saa mennä kouluun. Eräänä päivänä isä antoi Sainin mennä kouluun, mutta siellä muut lapset alkoivat pilkata häntä paljon kutsumalla häntä sammakoksi, haamuksi ja muukalaiseksi, eikä hän voinut jäädä sinne kauan. Nyt hänen isänsä haluaa kokeilla tyttärensä kotikoulutusta.
Eräänä päivänä Shylie oli hieman onnekas, tietoa hänestä ilmestyi sosiaalisissa verkostoissa ja hänen tarinansa kerrottiin maailman mediassa. Shileyä odotetaan nyt Intian yhdessä parhaista sairaaloista, Delhin lääketieteellisessä instituutissa, tutkimaan häntä.
