3-vuotias Espanjan kansalainen Paula Teixeira syntyi harvinaisella Ondinen oireyhtymällä. Joka kerta kun tyttö myrkytetään nukkumaan illalla, hänen vanhempansa pelkäävät, että hän ei herää aamulla. Undinen oireyhtymän takia tyttö saattaa lopettaa hengityksen unen aikana.
Paulan kaulassa on erityinen laite, joka toimittaa happea hänen keuhkoihinsa, jos hän havaitsee, että happinälkä on alkanut. Paula yrittää elää kuten kaikki lapset, päivällä hän voi käydä kävelyllä ja peruskoulussa kuin tavalliset lapset, mutta yöllä hän tarvitsee jatkuvaa valvontaa.
Undinen oireyhtymä on hyvin harvinaista, ja vain noin 1 000–1 200 tätä oireyhtymää sairastavaa ihmistä on rekisteröity maailmanlaajuisesti.
"Koska olemme tuoneet Paulan kotiin sairaalasta, olemme oppineet nukkumaan puolella silmällä", tytön äiti Sylvanas sanoo. "Heräämme epäilyttävissä tilanteissa heti ja tarkistamme, onko hänen kanssaan kaikki kunnossa."
Tätä oireyhtymää ei voida parantaa, ja Paulalle, vaikka hän kasvaa, hän tarvitsee aina jonkun, joka on hänen kanssaan ja hoitaa häntä jatkuvasti.
Paula oli erittäin toivottava lapsi, hänen vanhempansa Silvana ja Roberto eivät voineet neljä vuotta tulla raskaaksi ja suostuivat IVF-menettelyyn. Tyttö syntyi 41 viikkoa myöhemmin keisarileikkauksella.
Aluksi kaikki oli hyvin hänen kanssaan, mutta muutaman tunnin kuluttua hän alkoi lopettaa hengityksen. Hänet vietiin sairaalaan, ja vauva vietti kaksi kuukautta elämäntuessa, ennen kuin hänelle diagnosoitiin Undinen oireyhtymä.
Mainosvideo:
Ondinen oireyhtymä tai Ondinen kirousoireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä synnynnäinen keskushypoventilaatio-oireyhtymä. Tätä he kutsuvat äkilliseksi hengityksen pysähtymiseksi unen ja kuoleman aikana. Lääkäreillä on toinen, vähemmän romanttinen nimitys tälle taudille - uniapnean oireyhtymä.
Hengityksen lopettaminen unen aikana voi tapahtua kenellekään henkilölle, mutta jos se kestää alle 10 sekuntia ja tällaiset tapaukset ovat harvinaisia, tämä ei ole sairaus. Patologista apneaa pidetään, kun hengitys pysähtyy jatkuvasti, useita kertoja tunnissa ja pysähtyy yli 10 sekuntia. Tämä tila on jo hengenvaarallinen.
Tämä tauti sai yleisen nimensä vanhasta germaanisesta tarinasta. Merenneito Undine, merikuninkaan tytär, rakastui maalliseen nuoruuteen Lawrenceen, meni naimisiin hänen kanssaan ja synnytti lapsen menettämättä kuolemattomuuttaan. Alttarilla Lawrence vannoi ikuisen uskollisuutensa morsiamensa sanoen: "Niin kauan kuin hengitän, herään, pysyn uskollinen sinulle." Mutta hän ei pitänyt valaa. Eräänä päivänä Ondine löysi Lawrencen nuoren tytön kanssa, minkä jälkeen hän kirosi hänet. Aviomies vannoi hengityksensä, joten anna hänen hengittää vain hereillä. Ja kun hän nukahtaa, hänen hengityksensä keskeytyy ja petturi kuolee.
Hengityksen lopettaminen Undinen oireyhtymästä johtuu hengitysautomatiikan katoamisesta unen aikana, ts. Siihen liittyy keskushermoston häiriöitä. Tutkijat ovat havainneet, että viallinen geeni on syyllinen kaikkeen, eli tauti on synnynnäinen. Mutta tauti ei ole perinnöllinen, vaan sen aiheuttaa geenimutaatio lapsen kohdunsisäisen kehityksen aikana. Mikä on mutaation perimmäinen syy, ei ole vielä tiedossa.
Tauti ilmenee yleensä lapsenkengissä, ensimmäisenä elinvuotena, mutta voi esiintyä myöhemmin. Aikaisemmin tällaiset lapset kuolivat, koska kukaan ei tiennyt taudin syytä. Tällaisissa tapauksissa lääkärit diagnosoivat lapsen äkillisen kuoleman oireyhtymän.
Nykyään tämän patologian syyt ovat tiedossa, mutta siitä ei ole mitään tapaa päästä eroon. Ainoa asia, jonka lääkärit voivat tehdä, on auttaa sairasta lasta hengittämään.
Vastasyntynyt vauva kytketään välittömästi hengityslaitteeseen, ja hän on jatkuvasti keinotekoinen ilmanvaihto. Iän myötä, kun vauva täyttää kaksi vuotta, laitetta käytetään vain unen aikana. Tätä varten lapsen henkitorveen asennetaan putki - trakeostomia, jonka kautta laite on kytketty. Vanhemmalla iällä käytetään naamioita, joita käytetään koko yön. Ne mahdollistavat tulevan ilman tilavuuden ja paineen hallinnan.