Historiallisesti jostain syystä tapahtui, että ihmiset, jotka olivat jotenkin erilaisia kuin muut, leimattiin hirviöiksi ja kummajaisiksi. Heitä naurettiin ja pilkattiin. Nykyaikainen tiede on kuitenkin osoittanut, että epätavalliset esiintymiset ovat vain pieni osa olemassa olevasta geneettisestä vaihtelusta.
Yksi tunnetuimmista geenimutaatioista on Progeria - varhainen ikääntyminen. Yleensä lapset kärsivät siitä, eivätkä he edes elä aikuisikäänsä, kuolevat noin 13-vuotiaana. Kuoleman syy on tässä tapauksessa aivohalvaus tai sydänkohtaus. Tämä mutaatio esiintyy yhdellä lapsella 8 miljoonasta ihmisestä ja johtuu muutoksista A / C-lamiinin (proteiini, joka tukee soluydintä) geenissä. Lisäksi Progerialle on ominaista kova iho, josta puuttuu hiukset, kasvun hidastuminen, luun poikkeavuudet ja tyypillinen nenän muoto.
Toinen geneettinen häiriö on niin kutsuttu Juner Tan -oireyhtymä. Sille on ominaista ensisijaisesti se, että ihmiset kävelevät kaikin päin, heillä on synnynnäinen aivojen vajaatoiminta ja he käyttävät primitiivistä puhetta.
Hypertrikoosi, jota kutsutaan myös "Abramsin oireyhtymäksi" tai "ihmissusi-oireyhtymäksi", kiinnostaa suuresti tutkijoita. Tämä geneettinen mutaatio on hyvin harvinaista - noin kerran miljardissa, ja vain 50 tällaista tapausta on dokumentoitu historiassa. Ihmisille, joilla on tämä patologia, on ominaista liiallinen määrä hiuksia korvissa, kasvoissa ja hartioissa. Niiden ulkonäön aiheuttaa epidermiksen ja dermiksen välisen yhteyden rikkominen karvatuppien muodostumisen aikana kolmen kuukauden ikäisessä sikiössä.
Vuonna 2007 maailma sai tietää uuden mutaation esiintymisestä. Sitten ilmestyi video 34-vuotiaan Indonesian asukkaan kanssa, jonka lääkärit poistivat hänen ruumiistaan lähes 6 kilogrammaa kasvua. Joten tunnistettiin epidermodysplasia verruciform, jolle on ominaista, että ihmiskehossa esiintyy hilseileviä papuloita ja täpliä, jotka voivat kasvaa jaloissa, käsivarsissa ja jopa kasvoissa ja näyttävät syyliiltä ja joskus muistuttavat puiden kuorta. Tällaiset kasvaimet voivat esiintyä ihmiskehossa nuorena. Tällaisen taudin parantaminen on mahdotonta, mutta intensiivisen hoidon avulla on mahdollista väliaikaisesti keskeyttää ja vähentää kasvujen leviämistä.
Ihmisillä, joilla on syntynyt mutaatio, kuten vaikea yhdistetty immuunipuutos, ei ole tehokasta immuunijärjestelmää. Tauti tuli tunnetuksi vuonna 1976, kun elokuva "Poika muovikuplaan" ilmestyi. Päähenkilön prototyyppi pystyi elämään tämän taudin kanssa 13-vuotiaana, mutta epäonnistuneen luuydinsiirron jälkeen, jonka avulla lääkärit yrittivät vahvistaa immuunijärjestelmää, hän kuoli.
Tämä tauti ei johdu yhdestä, vaan useista geeneistä, mukaan lukien ne, jotka aiheuttavat vikoja B- ja T-soluvasteissa, joilla on negatiivinen vaikutus lymfosyyttien tuotantoon. Tietyt hoidot ovat nyt mahdollisia tehohoidolla.
Toinen mutaatio, joka esiintyy yhdellä lapsella noin 400 tuhannesta ihmisestä, on Lesch-Nychenin oireyhtymä, jolle on tunnusomaista virtsahapon synteesin lisääntyminen. Tiettyjen kemiallisten prosessien seurauksena tämä happo pääsee verenkiertoon, kerääntyy ihon alle ja aiheuttaa kihtiä niveltulehdusta. Lisäksi se voi aiheuttaa kivien muodostumista virtsarakossa ja munuaisissa. Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, kokevat tahattomia lihasten supistuksia, jotka muistuttavat kouristuksia tai tahatonta raajojen heilumista. Joskus sairastuneet voivat vahingoittaa itseään puremalla huuliaan ja sormiaan ja paukuttamalla päätä kovia esineitä vastaan.
Mainosvideo:
Ihmisillä, jotka kärsivät ektraktaktiasta, sormet ja varpaat ovat joko poissa tai kehittymättömiä, joten raajat muistuttavat pihdeitä. Onneksi tämä mutaatio on melko harvinaista. Tauti voi ilmetä eri tavoin, joten joskus plastiikkakirurgian avulla sormet voidaan erottaa toisistaan, ja joskus mitään ei voida auttaa, koska sormet eivät edes muodostu. Joskus mutaatioon liittyy kuulon heikkeneminen. Taudin syyt ovat poikkeavuuksia seitsemännessä kromosomissa.
Toinen geenihäiriö tunnetaan nimellä Proteus-oireyhtymä, jonka aiheuttaa tyypin 1 neurofibromatoosi. Tämän taudin takia potilaan iho ja luut voivat kasvaa hyvin nopeasti, minkä seurauksena kehon normaalit mittasuhteet häiriintyvät. Tyypillisesti Proteus-oireyhtymä voi ilmetä noin 6-18 kuukauden iässä. Tauti esiintyy kerran miljoonassa ihmisessä. Siksi vain muutama sata tällaista tapausta on kirjattu historiaan.
Tämän taudin pääasiallinen syy on mutaatiot geenissä, joka säätelee solujen kasvua, minkä seurauksena jotkut solut alkavat kasvaa ja jakautua suurella nopeudella, kun taas toiset kasvavat edelleen normaalilla nopeudella. Tämän seurauksena normaalit ja epänormaalit solut sekoittuvat aiheuttaen ulkoisia poikkeavuuksia.
Yksi harvinaisimmista geneettisistä sairauksista on trimetyyliaminuria, mutta samalla, jos sitä sairastava henkilö on lähellä, se on erittäin helppo tuntea. Tosiasia on, että tritemilamiini kerääntyy sairaan ihmisen kehoon, mikä luo epämiellyttävän hajun - ihmiseltä se haisee mätää munia, mätää kalaa.
Mutta yksi yleisimmistä mutaatioista on ns. Marfanin oireyhtymä, sitä esiintyy yhdellä 20 tuhannesta ihmisestä. Tämä on häiriö sidekudosten kehityksessä. Yksi poikkeamien muodoista on likinäköisyys, mutta tauti ilmenee useammin luiden suhteettomassa kasvussa käsivarsissa ja jaloissa sekä kyynär- ja polvinivelten suuressa liikkuvuudessa. Joskus tällaisilla potilailla kylkiluut kasvavat yhdessä muodostaen upotetun tai kuperan rinnan. Lisäksi selkärangan kaarevuus on ominaista tällaisille ihmisille.
On toinenkin melko harvinainen mutaatio, jonka vuoksi joillakin planeetan ihmisillä ei ole sormenjälkiä. Geneetikkojen mukaan tällaiset mutaatiot on hyvin helppo selittää: sormenjäljet muodostuvat noin viiden kuukauden normaalin raskauden aikana. Lisäksi jokaisella on oma ainutlaatuinen kuvionsa, jopa kaksoset. Jos nainen kuitenkin koki tällä hetkellä jonkinlaisen vakavan stressin, joka johti epäonnistumiseen, niin pieniä, mutta myös vakavampia mutaatioita saattaa ilmetä.
Nämä ovat harvinaisimpia geenimutaatioita, joten ei ole mitään järkeä puhua kaksi- tai kuusisormisista ihmisistä.
Ihmisten lisäksi eläimet ovat alttiita myös erilaisille mutaatioille. Joten esimerkiksi Kiinassa syntyi kuusi jalkaa oleva vasikka, kun taas hänen kaulastaan kasvoi kaksi ylimääräistä jalkaa. Eläinlääkäreiden mukaan tämä voi tapahtua, jos toinen sikiö imeytyy kohdussa. Mikä se oli, mutta sadat katsojat ympäri maata tulevat katsomaan vasikkaa.
Kissa, jolla on kaksi päätä Amerikasta, ei ole yhtä kuuluisa. Kun eläin syntyi, sen omistajat toivat kissanpennun eläinlääkäriasemalle aikovansa lopettaa. Mutta yksi klinikan työntekijöistä pelasti hänet ja vei epätavallisen kissanpennun hänelle. Pettymyksistä huolimatta kissa on asunut yli 12 vuotta, minkä vuoksi se pääsi Guinnessin ennätysten kirjaan. Kissalla on kaksi suua, kolme silmää ja kaksi nenää, mutta aivoja on vain yksi.
Kiinalla on myös oma kaksipuolinen tähti eläinmaailmassa - tämä on sika, jolla on yksi pää, kolme silmää ja kaksi porsasta. Kiinassa sikaa pidetään varallisuuden symbolina, joten hänellä oli suuri onni syntymäpaikkansa kanssa. Ja lisäksi porsas syntyi Sian vuonna. Kiinalaiset pitivät sitä todellisena taivaan lahjana ja ympäröivät epätavallisen eläimen huolella ja kunnioituksella.
Mutta lehmä Amerikan Wisconsinin osavaltiosta hämmästytti yllättäen kaikkia … laastarillaan. Eläimellä on säännöllinen nenä, jonka yläpuolella on toinen, pieni ja hyvin samanlainen kuin sika. Aluksi lehmän omistaja oli hyvin peloissaan ja kääntyi eläinlääkärin puoleen, mutta tutkimuksen jälkeen hän totesi olevansa täysin terve. Lehmästä on tullut todellinen tähti, häntä kuvataan kaikenlaisissa TV-ohjelmissa, ja saadulla rahalla omistaja ruokkii rakkaansa aina jotain maukasta. Miehelle tarjottiin toistuvasti myydä epätavallinen lehmä huomattavalla rahalla, mutta hän ei aio tehdä sitä.
Toinen epätavallinen eläin asuu Slovakiassa. On kilpikonna nimeltä Magdalena, jolla on yksi kuori, mutta samalla - kaksi päätä, viisi tassua ja kaksi hermostoa. Muuten kilpikonnan nimi valittiin erityisesti siten, että se jaettiin kahteen osaan - oikea pää oli nimeltään Magda ja vasen - Lena. Kilpikonna on epätavallisen ulkonäön lisäksi kuuluisa myös siitä, että sillä on tietty taipumus providenceen. Vuonna 2011 hänelle uskottiin ennustaa jääkiekon maailmanmestaruuskilpailujen tulokset: eläimen oli valittava, mihin puoliskoon jääkiekko kenttä mennä. Suurin osa ennusteista toteutui.
Ylimääräisten raajojen lisäksi joitain eläimiä pidetään kuitenkin ulkonäöltään mutanteina. Tässä tapauksessa puhumme urospuolisesta albino gorillasta, joka kiinniotettiin vuonna 1966 Espanjassa. Eläimestä tuli Barcelonan eläintarhan todellinen maskotti, jossa hänet myytiin, missä hän asui elämänsä loppuun asti. Hänellä oli yli kaksi tusinaa pentua, mutta kukaan heistä ei perinyt ainutlaatuista väriä. Tutkijoiden yritykset tuoda albino gorilla keinotekoisesti esiin olivat myös hedelmättömiä. Vuonna 2003 hänet oli kuollut, koska eläimellä oli voimakasta kipua ihosyövän vuoksi.
Ja Kanadassa on todellinen "jock" koira, joka sai lempinimen "Arnold Schwarzenegger". Koiran paino on yli 25 kiloa ja lihasmassa on niin suuri, että jokainen kehonrakentaja voi kadehtia häntä. Tämä johtuu siitä, että eläin kärsii harvoista geenimutaatioista - sillä on useita viallisia geenejä, jotka ovat vastuussa lihasten kasvua rajoittavan proteiinin tuotannosta. Koiralla on valtavasti 24 vatsalihaa kuuden sijasta. Tällaisesta mahtavasta ulkonäöstä huolimatta koira on hyvin rauhallinen ja ennen kaikkea rakastaa juosta.
Siten geenimutaatiot eivät ole vain ihmisen ongelma. Eläimet kärsivät myös niistä. Ja tiede ei ole vielä kykenevä määrittämään, miksi ne tapahtuvat, joten se ei voi estää mutaatioilla olevien ihmisten ja eläinten syntymistä.