Tuhannet perinnölliset sairaudet, kuten Huntingtonin oireyhtymä tai kystinen fibroosi, eivät välttämättä kehity uuden genetiikan löydön takia.
Viime viikolla paljastettu saavutus on, että tutkijat ovat pystyneet todistamaan, että viallisia geenejä on mahdollista muokata ihmisalkiossa.
Käyttämällä CRISPR-Cas9 -ohjelmaa, joka muistuttaa tekstieditorissa löytö- ja vaihda -komentoa, tutkijat pystyivät muuttamaan alkioiden DNA: ta tulevan sydämen vajaatoiminnan estämiseksi.
Kuolemaan johtava sydänsairaus
Tutkijat keskittyivät hypertrofiseen kardiomyopatiaan (HCM), joka on sydänsairaus, joka vaikuttaa joka viidesataan ihmistä ja voi johtaa äkilliseen kuolemaan. Tutkijoiden mukaan tämä on vain yksi 10000 tunnetusta perinnöllisestä patologiasta, jotka aiheutuvat yhdestä geenistä. Mahdollisesti monia niistä ei välttämättä kehitetä muokkaamalla vastaavia alkioiden geenejä.
"Tämä tutkimus antaa uuden käsityksen menetelmästä, jota voidaan käyttää tuhansien perinnöllisten geneettisten sairauksien hoidossa, jotka vaikuttavat miljooniin ihmisiin ympäri maailmaa", kertoi menetelmän johtava kirjoittaja, tohtori Shukhrat Mitalipov Oregonin terveys- ja tiedeyliopistosta (USA).
”Jokainen seuraava sukupolvi paranee taudista, koska sen aiheuttava geeni poistetaan perheen suvusta. Tätä tekniikkaa käyttämällä on mahdollista vähentää perinnöllisen taudin taakkaa yhdessä perheessä ja viime kädessä koko ihmiskunnassa , tiedemies lisäsi.
Mainosvideo:
Monogeeniset sairaudet
Monogeenisiin sairauksiin kuuluvat hemofilia, Gaucherin tauti ja lihasdystrofia. Kuten monien muiden perinnöllisten sairauksien tapauksessa, ne voidaan havaita DNA-testin aikana.
Nature-lehdessä julkaistuun tutkimukseen osallistui myös Salka-instituutin (Kalifornia) ja Soulin kansallisen yliopiston tutkijoita. Tutkijat, jotka eivät olleet mukana tutkimuksessa, pitivät löytöä käännekohtana geenitekniikassa.
"Tämä näyttää olevan läpimurto geenien muokkauksessa", sanoi professori Daniel Bryson Manchesterin yliopistosta (Iso-Britannia).
"Tämä merkittävä tutkimus osoittaa, kuinka nopeasti geenien muokkausala on muuttunut sen jälkeen, kun CRISPR-cas9 valittiin läpimurtoon 2015", lisäsi professori Peter Browde Lontoon King's Collegesta.
Kiinassa tehtiin kolme aikaisempaa yritystä käyttää CRISPR-järjestelmää geneettisesti muunnettujen ihmisalkioiden luomiseen, mutta epäilyttävillä tuloksilla. Tämä on ensimmäinen tutkimus, joka tarjoaa turvallisia ja tehokkaita tuloksia.
Dmitry Utochkin