Fyysisen kivun tunne on välttämätöntä selviytymiselle, mutta planeetalla on ihmisiä, jotka eivät tunne kipua. Tutkijat yrittävät ymmärtää, miksi näin tapahtuu.
Synnynnäinen herkkyys kipulle on harvinainen tila, mutta sitä esiintyy koko planeetalla. Asiantuntijoiden mukaan tällä hetkellä noin miljoona ihmistä ei tunne fyysistä kipua, ja tämä poikkeama tuo henkilölle paljon ongelmia. Ensinnäkin kärsivät lapset, jotka eivät vielä osaa hallita ruumiiaan: he voivat purraan palata kielensä eikä huomaa sitä. Ihmiset, joilla on tämä häiriö, rikkovat todennäköisemmin luita. He eivät myöskään voi neuvotella lääkärin kanssa ajoissa, niin loukkaantumisen sattuessa kuin sairaan organismin tavanomaisen kivusignaalin yhteydessä.
Vuosien tutkimuksen aikana tutkijat ovat todenneet, että kipuherkkyys on seurausta geneettisistä häiriöistä. Geenit SCN9A, PRDM12 ja muut, mutatoituneet, estävät sähköisten signaalien siirron hermoja pitkin. Joskus naloksoni ja muut opioidiantagonistit auttavat ihmisiä, jotka eivät tunne kipua, mutta universaalia hoitomenetelmää ei ole vielä kehitetty. Tämän ilmiön tutkimus jatkuu. Kuuluisimmat "potilaat" asuvat Vittangin kylässä Pohjois-Ruotsissa, yli 40 tapausta. On selvää, että mutatoitunut geeni (tässä tapauksessa NGFß) periytyy.
Geneetikot tutkivat perinnöllistä kipuherkkyyttä italialaisen Marsilis (Marsilis) -perheen esimerkillä. Kaikki kuusi ihmistä - 78-vuotias nainen, kaksi tyttäriä ja kolme lastenlasta - kokee hienovaraista vaivaa kivun sijasta. Röntgenkuva osoitti, että heillä kaikilla on monia murtumia, joita ei edes epäilty. Genomien tutkimuksen tulosten perusteella ZFHX2-geenistä löydettiin mutaatio. ZFHX2 hallitsee 16 muuta geeniä, joista jotkut vastaavat kivun havainnoista. Työn mekanismin testaamiseksi geneetikot suorittivat sarjan kokeita hiirillä muokkaamalla ZFHX2-mutaatiota.
Tutkijat toivovat löytävänsä hoitomenetelmät kaikille ihmisille, joilla on tällainen poikkeama. Lisäksi jatkotutkimus tällä alalla johtaa tehokkaiden ja turvallisten kivunlievitystarvikkeiden luomiseen.
Kirjoittaja: Anastasia Barinova