Maailmassa on vain noin kaksi tusinaa ihmistä, joilla ei ole sormen ja varpaiden tai kämmenten papillaarikuviota. Sormenjälkien puuttumisen ilmiö löydettiin 20 vuotta sitten, mutta syy siihen, miksi ihmisen sormenpäät voivat olla täysin sileät, on löydetty vasta nyt
Ryhmä geneetikkoja, joita johtaa Tel Avivin yliopiston dermatologian professori Eli Sprecher, ratkaisi tämän luonnon mysteerin. Loppujen lopuksi papillaarikuvio on "biologinen passi", se on ainutlaatuinen jokaiselle planeetan henkilölle (jopa identtisillä kaksosilla on erilaiset kuviot sormenpäässään). Tutkijat ovat edelleen hyvin epämääräisiä siitä, miksi luonto tarvitsi tällaista "tunnistetta" ja miten tämä malli muodostuu.
Arvioitiin, että kuviota tarvittiin parantamaan tarttumista sormien tyynyjen ja esineiden välillä, sitten se korvattiin oletuksella, että papillaarikuvio vähentää kitkaa. Nyt tutkijoilla on taipumus uskoa, että nämä maailman kaikille ainutlaatuiset kiharat ja kammat lisäävät sormien herkkyyttä, mutta tosiasia, että ihmiset tapaavat ilman minkäänlaista vihjettä juuri tästä kuviosta, on tullut tutkijoiden pääsalaisuudeksi.
Viime aikoina israelilaiset geneetikot onnistuivat "tarttumaan" geeniin, joka vastaa tällaisista "temppuista". Osoittautuu, että kaksi erittäin harvinaista geneettistä sairautta - Negeli-oireyhtymä ja reticular pigmentosadermatopathy - johtuvat yhden proteiinin, nimeltään keratiini-14, spesifisestä puutteesta. Nämä synnynnäiset geneettiset poikkeamat aiheuttavat solukuoleman ihon uloimmassa kerroksessa. Tämän seurauksena ihmiset, joilla on tämä geneettinen vika, syntyvät ilman papillaarikuvioita sormissa, varpaissa, kämmenissä ja jaloissa, American Journal of Human Genetics -lehden mukaan.
Sprecherin mukaan”adermatoglyfian ilmiö (papillaarikuvion puute) löydettiin viidestä Sveitsin perheestä, joiden kaikilla jäsenillä ei ole näitä malleja. Tutkimme yhdessä näistä perheistä kunkin perheenjäsenen geneettistä profiilia kolmen sukupolven ajan. Yhdelläkään heistä ei ollut papillaarikuviota. Ja jokaisella oli mutaatio SMARCAD1-geenissä.
Ilmeisesti juuri tämä geeni vaikuttaa papillaarikuvioiden muodostumiseen ihmisen sikiön kehityksen aikana”, New Scientist raportoi. Ihmisissä, joilla ei ole tulosteita, tämä geeni mutatoituu. Mutaatio johtaa paitsi kuvion puuttumiseen, ja seurauksena sormenpäiden herkkyyden puuttumiseen, kosketuksen menettämiseen, mutta myös muihin poikkeavuuksiin. Erityisesti tästä taudista kärsivillä ihmisillä ei ole hikirauhasia. Myös tällaisilla potilailla kämmenten ja jalkojen iho paksenee ja hampaiden, hiusten ja ihon kudosten muita sairauksia voi kehittyä.