Weizmann-instituutin tutkijat kuvasivat ensimmäistä kertaa täysin naisille ja miehille yhteisen geeniekspression sukupuoliominaisuudet.
Tutkiminen siitä, miten erilaiset geenit ilmaistaan miehillä ja naisilla, on tärkeää ihmisen evoluution ymmärtämiseksi ja uusien terapeuttisten strategioiden kehittämiseksi. Esimerkki tällaisesta spesifisyydestä on seksuaalinen dimorfismi: se ilmaistaan esimerkiksi anatomian, aivojen rakenteen ja työn, käyttäytymisen ja kuolleisuuden piirteinä. Vuonna 2012 kansainvälinen tutkijaryhmä (QTL). Pr että vain B-lymfosyyteissä noin 15 prosenttia kvantitatiivisista piirteistä (QTL) vaikuttaa ekspressioon sukupuolen suhteen. Samaan aikaan useimpien näiden geenien kantajien oletetaan olevan molempien sukupuolten edustajia, ja vaikka mutaatiot niissä kertyvät usein yhdellä linjalla, valintarajoitukset voivat johtaa poikkeaman leviämiseen toiseen sukupuoleen, mikä lisää väestöriskiä.
Uudessa teoksessa israelilaiset tiedemiehet ovat kuvanneet täysin sukupuolesta riippuvien geenien ilmentymisen 45 universaalissa kudoksessa. Tätä varten he tutkivat Genotype-Tissue Expression (GTEx) -projektin RNA-sekvensoinnin tuloksia käyttäen 8555 näytettä 357 mieheltä ja 187 naiselta. Kirjoittajat arvioivat ilmentymisen sukupuoliominaisuudet vertaamalla kunkin kudoksen proteiineja koodaavaa 18 670 geeniä 18 670 geenistä. Sukupuolten välinen lisävertailu mahdollisti eristää yli 6500 geeniä, joilla oli korkea sukupuolispesifisyys, joista 650: n ilmentyminen oli merkittävästi erilainen kahdessa kudoksessa ja 22: n ilmentyminen yhdeksässä tai useammassa. Korkeimman spesifisyyden osoittivat 6123 geeniä maitorauhasissa.
Arvio sukupuolispesifisestä geeniekspressiosta (a) ja niiden lukumäärästä 45 miehen ja naisen kudoksessa (b) / Moran Gershoni et ai., BMC Biology, 2017
Yli sadan geenin spesifinen ilmentyminen havaittiin luurankolihaksissa, ihossa, ihonalaisessa rasvakudoksessa, etukalvokalvossa (yhteensä seitsemässä 13: sta aivokudoksesta) ja sydämen vasemmassa kammiossa. Erityisesti miehillä MUCL1-geeni yliekspressoitiin ihossa, kun taas naisilla rintarauhasissa. Samanlaiset erot olivat tyypillisiä maksakudokselle. Lisäksi tutkijat arvioivat geenien suhdetta erilaisten sairauksien riskiin ja sisäelinten työn ominaisuuksiin. Analyysi osoitti, että "naispuoliset" geenit korreloivat positiivisesti glukoosimetaboliaan, liikalihavuuteen, lihassairauksiin ja kardiomyopatiaan. Puolestaan "urospuoliset" geenit, glukoosimetabolian (myös spesifisen) lisäksi, liittyivät erilaiseen lihasten supistumisen molekyylimekanismiin.
Geeneistä, joiden ilmentyminen oli voimakkaampaa (korkeintaan 10 prosenttiyksikköä), ilmeni vain yhdessä sukupuolessa, kirjoittajat pitivät 1559 DNA-aluetta. Suurin osa heistä (82,6 prosenttia) oli "uros" ja yliekspressoitu kiveksissä. Myös monet näistä geeneistä on liitetty eturauhaseen ja ihoon. Naisilla tällaisia geenejä on löydetty lisääntymisjärjestelmästä ja aivokudoksista. Tutkijoiden mukaan tulokset vahvistavat miesten ja naisten sukuelinten rakenteessa ja toiminnassa olevien erojen evoluution merkityksen. Tässä mielessä on huomionarvoista, että kymmenet geenit ilmentyivät nimenomaan miehillä ihokudoksissa, jotka eivät suoraan liity lisääntymisen toimintaan. Tulokset selventävät sukupuolten välisiä geneettisiä eroja.
Yksityiskohdat työstä on esitetty BMC Biology -lehdessä.
Denis Strigun
Mainosvideo:
